la variabilità mutazionale e tipi di mutazioni

Il termine "mutazione" deriva dalla parola latina "mutatio", che letteralmente significa – modifica o cambiamento. variabilità mutazionale indica modificazioni stabili ed evidenti del materiale genetico che viene visualizzata in caratteri ereditari. Questo è il primo anello di una catena e formazione patogenesi delle malattie ereditarie. Questo fenomeno è stato studiato attivamente nella seconda metà del 20 ° secolo, e ora sempre più spesso si sente che la variabilità mutazionale dovrebbe essere studiato come pure la conoscenza e la comprensione di questo meccanismo diventa la chiave per superare i problemi dell'umanità.

Ci sono diversi tipi di mutazioni nelle cellule. La loro classificazione dipende dalla specie delle cellule stesse. mutazioni generative avvengono nelle cellule germinali, esistono anche le cellule germinali. Eventuali modifiche vengono ereditate e si trova spesso nelle cellule figlie, di generazione in generazione viene passato un numero di deviazioni che alla fine diventa una causa di malattia.

mutazioni somatiche sono cellule asessuate. La loro particolarità è che essi appaiono solo per l'individuo che è apparso. ie modifiche non vengono ereditate ad altre cellule, ma solo quando divisi in un solo corpo. Somatica variabilità mutazionale si manifesta evidente quando inizia nelle prime fasi. Se una mutazione si verifica nelle prime fasi di frantumazione zigote, c'è una grande linee cellulari differenti gli uni dagli altri genotipi. Di conseguenza, il più le cellule porteranno la mutazione, tali organismi sono chiamati mosaico.

I livelli di strutture genetiche

variabilità mutazionale si manifesta nelle strutture genetiche che differiscono diversi livelli dell'organizzazione. Le mutazioni possono verificarsi a livello del gene, cromosomica e genomica. A seconda di questo cambiamento e il tipo di mutazione.

cambiamenti genetici influenzano la struttura del DNA, in cui cambia a livello molecolare. Tali cambiamenti, in alcuni casi, non influenzano la vitalità della proteina, vale a dire, la funzione non cambia. Ma in altri casi, può essere l'educazione difettoso che si ferma già la proteina a svolgere la sua funzione.

La mutazione a livello cromosomico già portare una seria minaccia in quanto influenzano la formazione di malattie cromosomiche. Il risultato di questa variazione è cambiamenti nella struttura dei cromosomi, e ci sono già diversi geni coinvolti. Per questo motivo, si può modificare il set diploide normale, che a sua volta potrebbe avere un impatto sul DNA totale.

mutazioni genomiche così come il cromosoma possono causare la formazione di malattie cromosomiche. Esempi di mutazioni a questo livello – aneuploidie e polyploidy. Questo aumento o diminuzione del numero di cromosomi che per una persona più probabilità di essere letale.

mutazioni geniche riferisce trisomia, indicando la presenza di tre cromosomi omologhi nel cariotipo (quantità in aumento). Tali risultati deflessione nella formazione di sindrome di Edwards e la sindrome di Down. Monosomia: la presenza di uno solo dei due cromosomi omologhi (importo decremento), eliminando virtualmente il normale sviluppo dell'embrione.

La causa di questi fenomeni sono violazioni a diversi stadi di sviluppo delle cellule germinali. Questo si verifica a causa di ritardi anafase – cromosomi omologhi durante la divisione cellulare mossa ai poli, e uno di essi potrebbe continuare. C'è anche il concetto di "non-disgiunzione", quando i cromosomi non potevano essere diviso in due fasi della mitosi o la meiosi. Il risultato è la manifestazione di disturbi di varia gravità. Lo studio di questo fenomeno vi aiuterà a svelare i meccanismi di, e, probabilmente, renderà possibile prevedere e influenzare questi processi.