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cromosoma in più negli esseri umani. anomalie cromosomiche

Il corpo umano – è un sistema multidimensionale complesso, che opera a diversi livelli. Agli organi e cellule possono funzionare nel momento giusto, in specifici processi biochimici deve coinvolgere determinate sostanze. Ciò richiede una solida base, cioè la corretta trasmissione del codice genetico. È materiale genetico inerente controlla lo sviluppo dell'embrione.

Tuttavia, le informazioni genetiche cambiamenti a volte si verificano che compaiono nei grandi associazioni o si riferiscono a singoli geni. Tali errori sono chiamati mutazioni dei geni. In alcuni casi, questo problema è legato alle unità strutturali di cellule, vale a cromosomi interi. Di conseguenza, in questo caso, l'errore viene chiamato cromosoma mutazione.

Ogni cellula umana contiene normalmente lo stesso numero di cromosomi. Essi sono uniti dagli stessi geni. Il set completo di 23 coppie di cromosomi, ma meno di 2 volte in cellule germinali. Ciò è dovuto al fatto che al momento della fecondazione fusione di spermatozoi e delle uova dovrebbe rappresentare una combinazione completa di tutti i geni necessari. La loro distribuzione non si verifica in modo casuale, e in certo ordine rigorosamente, con una sequenza lineare è esattamente lo stesso per tutte le persone.

mutazioni cromosomiche contribuiscono a un cambiamento nel loro numero e la struttura. Così, ci possono essere cromosoma supplementare o, al contrario, che ci mancherà. Questo squilibrio può causare l'aborto o contribuire alla comparsa di malattie cromosomiche.

Tipi di cromosomi e le loro anomalie

Cromosoma – un vettore di informazioni genetiche nella cellula. Esso rappresenta il doppio della molecola di DNA in complesso con istoni. Formatura avviene in profase cromosomi (per tempo divisione cellulare). Tuttavia, durante la metafase più facili da studiare. I cromosomi sono costituiti da due cromatidi che è collegato costrizione primaria situata all'equatore della cellula. costrizione primaria divide cromosoma 2 terreni uguali o diverse lunghezze.

I seguenti tipi di cromosomi:

  • metacentric – con bracci di uguale lunghezza;
  • submetacentric – con bracci di lunghezza diversa;
  • acrocentrico (asta) – una breve e le altre spalle lunghi.

Le anomalie sono relativamente grandi e piccoli. metodi di ricerca variano a seconda dell'impostazione. Alcuni rilevato con un microscopio non è possibile. In tali casi, utilizzare un metodo di colorazione differenziale, ma solo quando la parte interessata viene calcolata in milioni di nucleotidi. Solo stabilendo la sequenza nucleotidica in grado di rilevare piccole mutazioni. A violazioni più grandi producono un effetto marcato sul corpo umano.

In assenza di un'anomalia cromosomica chiamato monosomy. cromosoma in più nel corpo – trisomia.

malattie cromosomiche

malattie cromosomiche – malattie genetiche che si verificano a seguito di anomalie cromosomiche. Essi sorgono a causa di cambiamenti nel numero dei cromosomi o grandi riarrangiamenti

Quando la medicina era ancora lontano dal livello attuale di sviluppo, si è creduto che una persona ha 48 cromosomi. E 'stato solo nel 1956 sono riusciti a calcolare correttamente enumerare e identificare il rapporto tra la violazione del numero di cromosomi e alcune malattie ereditarie.

3 anni più tardi, lo scienziato francese J. Lejeune, si è constatato che la violazione della gente di sviluppo mentale e la resistenza alle infezioni è direttamente correlata alla mutazione genomica. Si trattava di un cromosoma 21. Lei è uno dei più piccoli, ma si concentra un gran numero di geni. cromosoma in più è stata osservata in 1 su 1.000 neonati. Questa malattia cromosomica è di gran lunga il più studiato e conosciuto come la sindrome di Down.

Anche nel 1959, è stato studiato e provato che la presenza del maschio cromosoma X in più porta alla malattia di Klinefelter in cui una persona soffre di ritardo mentale e infertilità.

Tuttavia, nonostante il fatto che le anomalie cromosomiche sono osservati e studiati per un lungo periodo di tempo, anche la medicina moderna non è in grado di curare le malattie genetiche. Ma piuttosto modernizzato metodi di diagnosi tali mutazioni.

Le cause di un cromosoma in più

L'anomalia è l'unica ragione per la nascita del cromosoma 47 invece delle 46. Esperti nel campo della medicina è stato dimostrato che la causa primaria di un cromosoma in più – l'età della madre in attesa. Il vecchio gravidanza, maggiore è la probabilità di nondisjunction. Proprio per questo motivo, le donne sono invitati a dare vita a 35 anni. In caso di gravidanza dopo l'insorgenza di questa età dovrebbe essere schermato.

I fattori che contribuiscono alla nascita di un cromosoma in più, comprendono il livello di anomalie è aumentato in tutto il mondo, il grado di inquinamento ambientale, e altro ancora.

Si ritiene che il cromosoma in più si verifica se si fosse in una sorta casi simili. E 'solo un mito: gli studi hanno dimostrato che i genitori i cui figli soffrono di malattie cromosomiche sono cariotipo perfettamente sani.

La diagnosi di visitare un bambino con un'anomalia cromosomica

Riconoscimento delle violazioni dei cromosomi, chiamato lo screening aneuploidia, identifica la carenza embrione o avanzo di cromosomi. Le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni dovrebbero sottoporsi alla procedura di ottenere un campione di liquido amniotico. Se troviamo una violazione del cariotipo, la futura mamma avrà bisogno di interrompere la gravidanza, come il bambino è nato tutta la vita subirà una grave malattia senza alcun trattamento efficace.

cromosomi violazione generalmente ha un'origine materna, tuttavia dovrebbe esaminare non solo le cellule fetali, ma anche sostanze che si formano durante la maturazione. Questa procedura viene chiamata la diagnosi di malattie genetiche del corpo polare.

la sindrome di Down

Gli scienziati hanno prima descritti mongolismo è Down. cromosoma in più, i geni malattia in presenza delle quali è necessario per sviluppare, è stata ampiamente studiata. Quando Mongolismo verifica sul cromosoma 21 trisomia. Questo è un malato al posto del 46 si trasforma 47 cromosomi. La caratteristica principale – il ritardo nello sviluppo.

I bambini che hanno la presenza di un cromosoma in più si osserva, sperimentando gravi difficoltà materiali di apprendimento nelle scuole, quindi hanno bisogno di un metodo alternativo di apprendimento. Oltre al mentale, c'è una deviazione, e lo sviluppo fisico, cioè: occhi obliqui, faccia piatta, labbra larghe, linguetta piatta, arti ridotto o esteso e piedi, una grande folla della pelle nella zona del collo. L'aspettativa di vita in media è di 50 anni.

sindrome di Patau

Essa riguarda inoltre trisomia sindrome di Patau, in cui ci sono tre copie del cromosoma 13. Una caratteristica distintiva è la disgregazione del sistema nervoso centrale o il suo sottosviluppo. I pazienti sono stati osservati malformazioni multiple, tra cui possibili malattie congenite del cuore. Più del 90% delle persone con la sindrome di Patau muoiono nel primo anno di vita.

sindrome di Edwards

Questa anomalia, come le precedenti, si riferisce a trisomia. In questo caso stiamo parlando di 18 cromosomi. La sindrome di Edwards è caratterizzata da vari disturbi. Fondamentalmente, i pazienti mostrano deformazione delle ossa, la forma mutata del cranio, problemi con il sistema respiratorio e cardiovascolare. L'aspettativa di vita è di solito circa 3 mesi, ma alcuni bambini a sopravvivere fino ad un anno.

malattie endocrine con anomalie cromosomiche

In aggiunta a queste sindromi, anomalie cromosomiche, ci sono altri in cui c'è anche l'anomalia numerica e strutturale. Tali malattie comprendono:

  1. Triploidi – una malattia cromosomica rara in cui il loro numero modale è 69. La gravidanza di solito finisce aborto spontaneo precoce, ma la sopravvivenza del bambino non vive più di 5 mesi, ci sono molti difetti di nascita.
  2. Wolf-Hirschhorn sindrome – è anche una delle rare anomalie cromosomiche, che si sviluppa a causa della soppressione della estremità distale del braccio corto del cromosoma. Un'area critica di questo disturbo è 16,3 nel cromosoma 4p. I sintomi tipici – problemi nello sviluppo, ritardo di crescita, crisi epilettiche, e le caratteristiche tipiche del viso
  3. Prader-Willi – la malattia è molto rara. Quando tali anomala cromosoma 7 geni o parti di 15 paterna cromosoma non funzionano, o eliminato. Tags: scoliosi, strabismo, ritardo dello sviluppo fisico e intellettuale, la fatica.

Come allevare un bambino con un disturbo cromosomico?

Per crescere un bambino con la malattia cromosomica congenita non è facile. Al fine di rendere la vita più facile, certe regole devono essere seguite. In primo luogo, esso deve essere immediatamente superata disperazione e paura. In secondo luogo, non c'è bisogno di spendere tempo a cercare il colpevole, non esiste. In terzo luogo, è importante per decidere il tipo di assistenza necessaria per il bambino e la famiglia, e quindi a rivolgersi a specialisti per l'assistenza medica, psicologica ed educativa.

Nel primo anno dalla diagnosi vita è estremamente importante, in quanto la funzione motoria è sviluppato in questo periodo. Con l'aiuto di professionisti nel bambino di acquisire rapidamente le capacità motorie. E 'necessario esaminare con obiettività il bambino nella patologia della vista e dell'udito. Inoltre, il bambino dovrebbe essere visto da un pediatra, endocrinologo e neuropsichiatra.

I genitori sono invitati a entrare in un'associazione speciale per ottenere preziosi consigli pratici da parte di persone che hanno superato questa situazione e sono pronti a condividere.

Media cromosoma in più generalmente amichevole, rendendo più facile da sollevare, e lui come il suo meglio per vincere l'approvazione di un adulto. Il livello di sviluppo del bambino speciale dipenderà da quanto sia difficile sarà quello di insegnare le tecniche di base. Bambini malati, anche se in ritardo rispetto agli altri, ma richiedono molta attenzione. E 'sempre necessario incoraggiare l'indipendenza del bambino. Autodidatta come essere con l'esempio, e quindi il risultato non aspettare a lungo.

I bambini con anomalie cromosomiche sono dotati di talenti particolari che siano divulgate. Potrebbe essere lezioni di musica o di disegno. E 'importante sviluppare il vostro bambino, giocare a giochi attivi e in via di sviluppo le capacità motorie, la lettura, e abituato al regime e l'accuratezza. Se il bambino di esprimere tutto il mio affetto, la cura, l'attenzione e l'affetto, che risponderà in natura.

Esiste una cura?

Fino ad oggi, la malattia non può essere curata cromosoma; Ogni metodo proposto è sperimentale, ma la loro efficacia clinica non è stato dimostrato. Fare progressi nello sviluppo della socializzazione e l'acquisizione di competenze aiuta assistenza medica ed educativa sistematica.

Il bambino malato deve sempre essere considerato dagli specialisti come medicina è venuto al livello al quale è in grado di fornire l'attrezzatura necessaria e vari tipi di terapia. Gli insegnanti si applicano anche approcci moderni nell'insegnamento e la riabilitazione del bambino.