Autosomico dominante. segno autosomica recessiva

Il numero di diverse malattie che possono gravemente limitare le attività umane e anche portare alla morte, è in costante crescita. Pertanto è necessario comprendere un fatto importante: alcune delle patologie che violano funzioni corporee non sono acquisite, e, dicono, hanno le loro radici nella genetica. Stiamo parlando di eredità dei tratti autosomici tramandate di generazione in generazione.

Che cosa si intende da un segno autosomica

Addentrarsi nel essenza del termine, è importante prima di tutto di prestare attenzione a questa caratteristica di qualsiasi creatura vivente come l'ereditarietà. Nella maggior parte dei casi, i bambini sembrano come i loro genitori, ma allo stesso tempo tra la stessa famiglia è praticamente sempre evidenti alcune differenze.

In altre parole, ognuno ha le proprie caratteristiche individuali, ma sono in realtà parte del patrimonio genetico. Così, autosomica segno – non è altro che l'eredità delle caratteristiche genetiche dei genitori.

Trasmissione di malattie

In aggiunta alle caratteristiche specifiche del singolo, una persona può ereditare dal padre e la madre alcune malattie. Questo fatto è dovuto all'influenza della mutazione di geni che sono localizzati nella autosomi. In questo caso, questi segni possono essere suddivisi in due aree chiave: dominanti e recessivi. Entrambi hanno un impatto significativo sulla struttura del patrimonio del singolo.

Autosomico dominante

Ogni tipo ha una sua particolare ereditarietà. Se consideriamo un autosomica dominante, vale la pena notare che in questo caso per la malattia ereditaria dalla trasmissione sufficiente della allele mutante di entrambi i genitori. Tale caratteristica ereditare altrettanto può verificarsi in entrambi gli uomini e le donne. Infatti, una trasmissione autosomica dominante può essere definita come la caratteristica di trasferimento, che è controllata da un dominante autosomica geni allele. Con questo tipo di eredità per la manifestazione della malattia sarà solo allele mutante, localizzato in un autosoma.

La buona notizia è che la maggior parte delle malattie che si trasmettono in modo simile, danni significativi non è provocare, né ha avuto un significativo effetto negativo sulla funzione riproduttiva umana. Se si confronta il livello di influenza sulla percentuale di malattie, i sintomi dominanti diventano spesso una causa di eventuali deviazioni, piuttosto che recessiva. In presenza di una tale mutazione in uno della coppia con il secondo rischio per la salute completa di trasmissione di malattie è del 50%. Per questo motivo, autosomica dominante, che si manifesta sotto forma di una mutazione può essere trasmessa di generazione in generazione e, quindi, hanno un carattere familiare. A differenza di autosomica recessiva, questi segni si manifestano negli eterozigoti che hanno uno mutato ed uno normale alleli sui cromosomi omologhi.

Malattia con trasmissione autosomica dominante

In questo tipo di trasmissione dei caratteri ereditari per sviluppare prossima generazione della malattia sufficientemente eterozigotica mutazione portatore. Un fatto interessante è che il segno autosomica dominante significa che la stessa frequenza della malattia in ragazze e ragazzi.

Se la malattia è il risultato dell'impatto di questo tipo di trasmissione dell'eredità, c'è un bambino, anche se entrambi i genitori sono sani, allora questo fatto è l'emergere di una nuova mutazione nelle cellule germinali della madre o del padre. E 'importante capire che in una famiglia effetti gene dominante sui bambini può essere diversa. Ciò significa che il quadro clinico e la gravità della malattia non è necessariamente la stessa.

esempi di malattie

Autosomica dominante tipo di attributo pronunciata da una malattia, come la sindrome di Marfan. Tale diagnosi è che il tessuto connettivo nel corpo umano colpito. Nei pazienti affetti da sindrome di Marfan sono di solito le dita sottili sottili e gli arti di lunghezza sproporzionata. Queste persone spesso sviluppano malformazioni della aorta e le valvole cardiache.

Un'altra malattia ereditaria, che è definito dalla presenza di una trasmissione autosomica dominante di tratti, – un brachidattilia, lei korotkopalost. Questo è un sintomo raro, che si verificano in uno dei genitori. La manifestazione della malattia è già evidente nei primi giorni dopo la nascita a causa di cambiamenti innaturali delle falangi delle dita dei piedi e delle mani.

Ereditaria sordità – carattere autosomico, che può anche essere definito come un dominante.

sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o malattia di Lou Gehrig) è anche un risultato di trasmissione autosomica dominante e attributo si riferisce al gruppo malattia motoneurone. La malattia può essere definita come malattia neurodegenerativa progressiva fatale, causata da degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale – motoneuroni. La funzione principale di queste cellule – a mantenere il tono e la manutenzione della coordinazione motoria dei muscoli.

Autosomico recessivo: Caratteristiche

Questo tipo di ereditarietà ha diverse caratteristiche chiave:

• non può incidere sulla condizione dei bambini, anche se il pedigree aveva un sacco di vettori malattia ereditaria come caratteri recessivi si manifestano in ogni generazione (eredità in senso orizzontale, a differenza dei tratti dominanti);
• recessive gene mutante (s) fenopticheski manifesta soltanto nel caso in cui esso si trova nello stato di omozigote (aa);
• malattia ereditaria appare altrettanto spesso nelle femmine e maschi;
• la probabilità che un bambino nascerà aumenta considerevolmente malati nel caso dei matrimoni tra parenti stretti;
• fenopticheski genitori sani di un bambino con la malattia possono manifestarsi portatori eterozigoti del gene mutante.

Vale la pena notare che tra tutte autosomica recessiva ereditarietà malattia ereditaria è i sintomi più comuni. Le malattie che possono essere definiti come conseguenza di questa funzionalità includono la grande fermentopathia gruppo, che porta a malattie metaboliche, malattie del sangue (tra cui omeostasi), del rene, del sistema immunitario, e altri.

Esempi malattie autosomiche recessive

• segni Questo gruppo può essere attribuito malattia Gierke (glicogenosi). La manifestazione di questa malattia genetica causata da una carenza dell'enzima glucosio-6-fotosfatazy, che porta ad un considerevole deterioramento della capacità di glucosio epatico di riprodursi. La violazione di un processo così importante porta inevitabilmente a ipoglicemia.
• malattia sciroppo urina acero – è anche autosomica, che può essere definito come un recessivo. La malattia ha un altro nome – la malattia delle urine a sciroppo d'acero. Tale diagnosi comporta un disordine metabolico che è diventato il risultato del metabolismo improprio di aminoacidi a catena ramificata. Questa malattia può essere attribuito a acidemia organica.
• malattia di Tay-Sachs, che ha nomi come neonatale idiozia amavroticheskaya e carenza di hexosaminidase. Questa malattia è un autosomica recessiva genetica e porta a un progressivo deterioramento delle capacità fisiche e mentali del bambino.
• Va notato che, a differenza di una tale malattia, sordità, autosomica recessiva indicazione di daltonismo è, ma può essere nella categoria di "legato al sesso". Violazione di colore può essere parziale o completa. Il più comune è una percezione distorta del rosso. Vale la pena notare che in alcuni casi, la percezione alterata di un particolare colore è compensata da più distinzione qualitativa tra le sfumature di altri colori.

• Fenilchetonuria – carattere autosomico recessivo, il che implica una malattia ereditaria del metabolismo. Essa ha causato la violazione svantaggio fenilalanina enzima.

Quello che dovrebbe essere compreso da malattie, sesso-legata

Malattie di questo gruppo sono dovuti al fatto che gli uomini hanno un cromosoma X, mentre le due donne. Di conseguenza, il rappresentante del maschio, ereditato gene anormale è femmina emizigote e eterozigoti. caratteristiche ereditarie, che vengono trasmessi nel tipo X-linked possono verificarsi con diverse probabilità in entrambi i sessi.

Se consideriamo la dominante collegata a X ereditarietà della malattia, vale la pena notare che tali casi sono più comuni nelle donne. Ciò è dovuto alla maggiore possibilità di ottenere allele patologico da un genitore. Per quanto riguarda gli uomini, sono in grado di ereditare il gene di questo tipo solo dalla madre. In questo caso, la linea maschile di carattere autosomico dominante legata al cromosoma X, è passato a tutte le figlie, mentre la malattia non si manifesta in figli, perché non ricevono padre cromosoma.

Se si presta attenzione al autosomica recessiva collegata a X ereditarietà di un segno, si può vedere che tali malattie si sviluppano principalmente nei maschi emizigoti. A loro volta, le donne sono infatti sempre eterozigoti e, di conseguenza, fenopticheski sano. Con tratti ereditari X-linked includere malattie come la distrofia muscolare di Duchenne, Becker, l'emofilia e altre sindrome di Hunter.

Per quanto riguarda l'eredità Y-linked, questi sintomi sono causati dalla presenza di cromosoma Y nei maschi esclusivamente. L'azione di questo gene può essere superato solo di padre in figlio per generazioni.

Caratteristiche di eredità del metodo mitocondriale

Questo tipo di ereditarietà spicca il fatto che il trasferimento avviene attraverso segni mitocondriali che sono nel plasma uovo. Quando questo cromosoma è anulare in ogni mitocondri, e le loro uova in circa 25 000. mutazioni geniche verificano nei mitocondri nel caso in cui nel corpo sono oftalmoplegia progressiva, miopatia mitocondriale, e atrofia del nervo ottico Leberaf. Malattie che sono una conseguenza della azione di questo fattore possono essere trasmessi dalla madre alla stessa frequenza come le figlie e figli.

In generale, come autosomica segni non aderenti e altri tipi di mutazioni genetiche potrebbero avere un impatto significativo sulla condizione fisica di diverse generazioni e sono la causa di molte gravi malattie.