Cariotipo – l'analisi, che rivelerà i segreti dell'ereditarietà

Oggi, spesso in film di finzione o detective detective spesso trovano il vero colpevole del crimine rende lo studio sul cariotipo – analisi che esaminano il DNA umano e abbinarlo, se necessario, per i campioni di controllo. Indubbiamente, gli studi genetici sono stati ampiamente introdotto nella pratica medica con la creazione delle attrezzature del caso, metodi di ricerca e l'emergere di generazioni di professionisti in grado di operare con questa apparecchiatura.

Studi sulla cariotipo – un importante metodo di diagnosi genetica

studio del cariotipo nella pratica medica yavlyayuetsya una delle fasi della consulenza genetica. Il principio dello studio si basa sul fatto che nelle cellule di ogni essere vivente composizione dell'organismo di cromosomi, i portatori di informazioni genetiche, rimane invariato per tutta la vita. Ogni essere vivente, a prescindere dal tipo di informazioni ricevuta da genitori mezzo di una serie di cromosomi, che è collegato al momento della fecondazione – da quel momento inizia lo sviluppo di un nuovo organismo. Numero dei cromosomi e le loro caratteristiche rimangono costanti per tutta la vita. In realtà, in modo che ogni persona una sola volta nella vita deve condurre uno studio sul cariotipo.

L'analisi può essere eseguita con le cellule di ogni organo umano – composizione di cromosomi rimane invariata indipendentemente del tessuto e il metodo di campionamento materiale. Questa ricerca è richiesta in medicina, dove un metodo diagnostico moderno utilizzato per rilevare eventuali malattie genetiche come il paziente ed i suoi familiari. applicazione Trovato nell'analisi della scienza forense in cui cariotipo delle cellule utilizzato in vari esami e medicina legale.

Come condurre una ricerca

Si deve sapere che, se necessario, può essere sottoposto a qualsiasi studio di cellule umane nel corpo, e in alcuni casi anche le cellule morte (capelli, unghie, epidermide). Tuttavia, la velocità di ottenere il risultato dipende da quanto velocemente cellule di un particolare tessuto del corpo umano sono divisi. È solo con i nuclei delle cellule in divisione spesso possono essere eseguite un breve test sul cariotipo. Analisi anche in circostanze favorevoli ci vorrà del tempo – nel migliore dei casi, il risultato totale dello studio può essere trovato sulle mani di 25-30 giorni. In pratica forense può essere utilizzato test rapidi – richiedono meno tempo, ma il loro risultato richiede un'ulteriore verifica come al solito.

Lo studio effettuato coltura del materiale campione prelevato nel laboratorio. Su supporti speciali nutrienti e solo in coltura cellulare in vitro viene effettuata. Nella maggior parte dei casi, il sangue è preso per l'indagine – il capillare (molto raro), o venosa, almeno – raschiando con la mucosa orale. Analisi delle cariotipo sangue nella pratica medica moderna è più spesso utilizzato nella consulenza medica e genetica. Questo metodo di ottenimento del materiale consente di ottenere abbastanza cellule (soprattutto sangue), che saranno coltivate in laboratorio, fissate, colorate ed esaminati con coloranti speciali.

Quando un'analisi del cariotipo è importante

Spesso si scopre che la sterilità della coppia colpevole di alterazioni cromosomiche in cellule di uno dei futuri genitori, in modo da infertilità o aborto spontaneo abituale indagare cariotipo. L'analisi è di solito prescritto in combinazione di ricerca strumentale e di laboratorio, ma deve essere effettuata solo sotto la direzione di un medico, a seguito dell'ispezione e test di routine.

Questa analisi è richiesto e il rilevamento di malattie ereditarie, particolarmente trasmessa come autosomica recessiva (malattia si verifica solo quando la "riunione" di due geni patologici). Oggi, questa ricerca può essere nominato come un neonato e una persona per tutta la vita in seguito, e il feto – durante la diagnosi invasiva. In questo caso, il materiale da analizzare è fluido amniotico, placenta o particelle corionica.