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Porfiria acuta intermittente: sintomi, diagnosi, trattamento

Le malattie genetiche sono il più complesso e difficile, perché per ottenere completamente liberarsi di loro è impossibile. Una tale malattia è porfiria acuta intermittente. Ciò è causato dalla malattia ereditaria in cui il numero delle porfirine nel sangue aumenta. Questo tipo di patologia è considerato uno dei più popolari tra tutti i tipi di porfiria genetica.

Durante la malattia v'è un accumulo di sostanze tossiche nel organi umani. Molto spesso diagnosticata la patologia del gentil sesso. E può essere innescato da gravidanza e il parto.

la sintomatologia della malattia

Se un paziente sviluppa porfiria acuta intermittente, i sintomi includono:

  • Alcuni intorpidimento della pelle.
  • Polineuriti (multiplo danni ai nervi).
  • Rash.
  • Arrossamento e gonfiore della pelle.
  • Pigmentazione e vesciche sulle zone della pelle che sono normalmente aperti.
  • Microcisti (capacità della vescica ridotta, dove ha notato persistente violazione delle sue funzioni).
  • Psicosi.
  • cambiamenti patologici organici nel fegato che influenzano la sua funzionalità.
  • Anemia.
  • Coma.
  • Dolore addominale, ed è molto forte. sono accompagnati da ulteriori nausea e vomito.
  • La distruzione della lamina ungueale.
  • Aumentare la pressione.
  • disturbi della minzione.
  • Confusione, ansia, allucinazioni.
  • La paralisi dei muscoli respiratori.

Va notato che i primi sintomi osservati nei pazienti di età compresa tra i 20 ei 40 anni sotto forma di attacchi. Inoltre, essi possono essere ripetuti spesso o accadono solo una volta nella vita. Se la malattia attacco sviluppa, può sembrare una violazione da parte del tronco cerebrale, nervo cranico (oculomotore e facciale), NS autonomo.

I sintomi della porfiria si manifestano non tutti i vettori. Ad esempio, l'80% di loro potrebbe mai essere a conoscenza del problema. Una caratteristica degli attacchi della malattia è che in tutte le sue forme nelle urine del paziente cambia colore e diventa rosa, marrone o rosso.

forme acute di porfiria sono rari. Sintomatologia della malattia è espressa in modo diverso.

diagnostica patologia

Nel caso di malattie come la porfiria acuta intermittente, la diagnosi deve fare attenzione. Comunemente utilizzati prove di laboratorio di urina e sangue, che dovrebbe rivelare la quantità di porphobilinogen, porfirina livelli nel plasma. Se almeno un campione era anormale, il paziente può essere assegnato un esame supplementare.

Ad esempio, è importante fare una radiografia della cavità addominale, che aiuta a identificare ileo. In aggiunta, ci sono alcuni criteri diagnostici per aiutare a diagnosticare il più accuratamente possibile:

  1. Durante l'attacco: l'urina è molto rapidamente escreto PBG e l'ALA.
  2. Nello screening per il grado di attività di riduzione deaminasi può essere fatta durante la remissione.

In entrambi i casi, la diagnosi differenziale deve essere al trattamento malattie era veramente efficace. Se l'esame è stato fatto correttamente, e il trattamento è stato inefficace e il paziente attende la morte (60% dei casi).

E 'anche importante che i test hanno superato tutti i membri della famiglia del paziente. Ciò contribuirà in futuro per prevenire lo sviluppo di porfiria nella prole.

Come è la malattia?

Il meccanismo di sviluppo della patologia è abbastanza semplice. Eme – parte non proteico di emoglobina – sotto l'influenza di alcuni fattori capaci di trasformare una sostanza altamente tossica. E, a sua volta, erode il tessuto sotto la pelle.

Di conseguenza, la copertura inizia a diventare marrone, diradamento. Nel corso del tempo, la pelle del paziente è coperto di ferite e ulcere, soprattutto se si è esposto alla luce solare. Il fatto che la luce ultravioletta provoca danni e tessuti così delicati.

Lo sviluppo, il processo di malattia colpisce non solo l'epidermide. Anche influenzato e tessuti cartilaginei del naso, orecchie. Naturalmente, li deforma. Questo è porfiria acuta intermittente porta non solo la sofferenza fisica, ma anche mentale, come un uomo non può guardare il suo volto sfigurato nello specchio.

cause di

Porfiria acuta intermittente – la malattia è complessa e difficile. Le ragioni per il suo sviluppo sono i seguenti:

  1. La predisposizione genetica: la patologia è ereditata.
  2. Troppa velocità di perossidazione lipidica.
  3. malattie epatiche. Ciò è particolarmente vero per l'epatite.
  4. avvelenamento chimico forte o sali di metalli pesanti.
  5. cellule siderosis Kupffer.
  6. Un sacco di ferro nel sangue.
  7. L'uso prolungato di farmaci pesanti: barbiturici, ormoni.
  8. alcolismo cronico.

Quali fattori possono aumentare il rischio di malattie?

Porfiria (quello che è – si conosce già) può essere attivato da:

  • Una dieta rigorosa. Anche lei è un grave onere per il fegato, che è obbligato a lavorare più del solito.
  • Lo stress.
  • Ricezione di un gran numero di farmaci.
  • Il contatto frequente con sostanze chimiche pericolose.
  • I cambiamenti ormonali dovuti alla gravidanza o le mestruazioni nelle donne.
  • patologie infettive complesse come l'epatite C.
  • consumo eccessivo di alcol.

Per la patologia non è preoccupato più e più volte, non vi resta che eliminare tutti i fattori sopra elencati, così come uno stile di vita sano.

prospettiva

Se il paziente viene diagnosticata porfiria intermittente acuta, la prognosi dipende dal grado di terminazioni nervose. Tempestiva terapia iniziata elimina i sintomi entro 2-4 giorni.

Se il paziente ha sviluppato una grave neuropatia motoria, quindi non ci possono essere sintomi a scomparire per mesi e anni. I più anziani una persona diventa, meno sensibile ai fattori che causano la malattia. Ha ridotto la frequenza degli attacchi.

Caratteristiche di trattamento

Se il paziente viene diagnosticato con porfiria acuta intermittente, il trattamento deve produrre un ematologo e un endocrinologo. Naturalmente, la terapia deve essere integrato. Esso comprende:

  • La plasmaferesi (pulizia del sangue dalle tossine con l'ausilio di attrezzature speciali).
  • Protezione dai raggi solari diretti.
  • Splenectomia (asportazione della milza).
  • Utilizzare farmaci analgesici.
  • L'uso di farmaci per abbassare la pressione sanguigna.
  • L'utilizzo di una soluzione di glucosio per infusione.
  • и "Рибоксин". L'uso di tali farmaci oltre denozinmonofosfat e "Riboksin".
  • Utilizzando gli strumenti che contribuiscono alla rimozione della pelle delle porfirine nelle urine.

Porfiria (cosa sono – sopra descritto) richiede un approccio integrato al trattamento. schema di terapia Est potrebbe essere:

  1. Per cominciare, il paziente deve essere ricoverato in ospedale. Qui è necessario monitorare costantemente la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e altri segni vitali.
  2. E 'importante escludere assolutamente tutti i fattori che scatenano il peggioramento della malattia.
  3. Se la causa esatta della condizione patologica, non è ancora stata determinata, il paziente può fare un infuso di glucosio. Tuttavia, questo trattamento aiuta solo se porfiria non è un attacco forte.
  4. E 'anche importante per avviare rapidamente il trattamento del paziente con emina. Il miglioramento in questo caso, può venire dopo 2-4 trattamenti.
  5. Eliminazione dei sintomi è anche una parte importante del processo di trattamento. E 'necessario seguire il regime bevibile che il paziente non avviene la disidratazione. Per il dolore bisogno di paracetamolo e analgesici narcotici (prescrizione del medico). Per il trattamento di disturbi cardiaci, e problemi con la pressione del sangue può essere utilizzato beta-bloccanti. Con l'infezione dovrebbe essere trattate da penicillina o cefalosporine.

classifica generale

Porfiria acuta intermittente è tali tipi:

  1. Patologia causata da un deficit di deidratasi.
  2. coproporfiria ereditaria.
  3. porfiria variegata.

Ciò che i farmaci non può mangiare?

Porfiria acuta intermittente può verificarsi a causa di effetti di determinati farmaci. Pertanto è necessario sapere quale di essi non deve essere presa in modo da non provocare un attacco.

Così, se una persona è stata porfiria acuta intermittente, lista dei farmaci proibiti è necessario conoscere a memoria:

  • Si tratta di farmaci molto pericoloso "dapsone", "Danazol", "Difenilgidanton" "diclofenac", "carbamazepina", "meprobamato", "Novobiocina" "clorochina."
  • Potenzialmente pericoloso "clonazepam" "ketamina", "clonidina", "Nortriptyline", "Rifampicina" "La teofillina" "Eritromicina", "Spironolattone".

la prevenzione delle malattie

Purtroppo, i medici non possono ora offrire una serie di misure preventive che potrebbero impedire la malattia. Tuttavia, alcuni consigli possono essere eseguite per il sostegno generale del corpo:

  1. E 'meglio smettere di fumare e di bere.
  2. E 'importante mangiare quei cibi, come parte dei quali contengono quantità significative di vitamine, soprattutto del gruppo B
  3. Proteggere la pelle dai raggi del sole: gli occhiali, vestiti bloccati, cappelli o berretti quando entrano la via desiderata!
  4. E 'meglio evitare tutti quei fattori che possono innescare un flare.
  5. E 'importante consultare un dietista, così lui ha aiutato a scegliere la dieta migliore.

Ci sono alcune raccomandazioni utili di medici che il paziente deve sempre rispettare. Ad esempio, se ci dovrebbe essere sempre un braccialetto, che verrà scritto, che l'uomo è la malattia.

Ecco tutte le caratteristiche previste dalla patologia. Rimanere in buona salute!