391 Shares 7711 views

Neurofibromatosi nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria, che si caratterizza per la comparsa di tumori. Come regola generale, la maggior parte dei quali caratterizzato da un carattere benigno. I tumori possono essere localizzati sulla pelle, nel cervello o nel midollo spinale, i nervi e di altri organi. Il trattamento significa da una rimozione chirurgica della neoplasia e le successive complicazioni monitoraggio. Molto spesso diagnosticata nei bambini neurofibromatosi. Sintomi in ogni caso possono variare alquanto. Tuttavia, i medici distinguere un intero gruppo di segni clinici caratteristici della malattia. Su di loro e i principali metodi di trattamento di questa malattia nei pazienti giovani che descriviamo in questo articolo.

Descrizione della malattia

Neurofibromatosi è considerata una malattia genetica che viene ereditato. Essa è caratterizzata dallo sviluppo del cervello / difetti del midollo spinale, pelle, alcuni degli organi interni e il sistema nervoso.

malattia neurofibromatosi manifesta la formazione del tumore. Quando i tumori aumentano di dimensione, possono violare gli organi vitali, provocando in tal modo lo sviluppo di problemi di salute connessi.

Neurofibromi (tumori) compaiono di solito durante l'infanzia, ma piuttosto durante la pubertà. I primi segni clinici sono macchie scure. Essi non sono accompagnati da dolore o prurito. macchie marroni possono essere localizzati assolutamente in qualsiasi parte del corpo, comprese le ascelle e zona inguinale.

Secondo gli esperti, più spesso neurofibromas benigni natura diversa, solo il 5% di loro sono esposti al processo di trasformazione neoplastica, cioè, degenerazione maligna. Tuttavia, escrescenze benigne spesso portano anche una minaccia per il corpo. Il fatto è che nel tempo aumentano di dimensione, disturbando il normale funzionamento di alcuni organi interni.

Neurofibromatosis nei bambini può essere associato ad alterazioni del tessuto osseo. La gravità della malattia varia da lieve a molto grave, con quest'ultimo comporta invalidità.

motivi

Quali sono le cause neurofibromatosi? Le cause di questa malattia, secondo gli esperti, rientrano nel 50% dei casi di predisposizione ereditaria. Per essere precisi, è il fattore genetico colpisce alcune cellule del sistema nervoso (lemmotsity, melanociti, fibroblasti endoneurali). La malattia si manifesta in forma di numerosi tumori che acquisiscono forme macchie di età, coni sottocutaneo. In alcuni casi, ci possono essere problemi con lo scheletro. Questo tipo di disturbi nel corpo e influisce sui nervi spinali.

Nel caso di malattia genetica sviluppa fattore dipende dal tipo di gene difettoso ereditato. Ad esempio, se un genitore ha un gene danneggiato, la metà dei bambini possono ereditare questa malattia. E 'importante notare che il grado di manifestazione della malattia è direttamente correlata al livello di espressione dei geni stessi.

D'altra parte, la causa della malattia e spesso esegue un fattore casuale, che è una mutazione spontanea. Gli scienziati continuano ora attivamente studiando i meccanismi di malattie come la neurofibromatosi. Le cause della malattia in termini di mutazione spontanea è ormai quasi impossibile da spiegare.

E 'importante notare che la malattia è diagnosticata in parti uguali tra gli uomini e tra il gentil sesso. Questo è il motivo per cui è difficile attribuire al sesso.

Neurofibromatosis nei bambini si verifica solo a causa della natura genetica, come una mutazione spontanea – è acquisita solo la patologia nei pazienti più anziani.

classificazione

Attualmente, la malattia è generalmente convenzionalmente suddiviso in sei moduli:

  • malattia Recklinghausen (neurofibromatosi di tipo 1) viene diagnosticata nel 90% dei casi. Per questa forma è caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni, macchie pigmentate sulla pelle, anomalie delle ossa e cambiamenti nell'iride.
  • Neurofibromatosi di tipo 2 è molto simile a manifestazioni cliniche del primo tipo, ma i difetti della pelle non sono così visibili. In questo caso, la malattia si manifesta sotto forma di multiplo cervello e il midollo spinale neuromi, nonché il nervo uditivo. Tumori del sistema nervoso centrale, di regola, formata tra 20 e 30 anni di vita.
  • Il terzo tipo è caratterizzato da un gran numero di neurofibromas, che in alcuni casi causare un glioma del nervo ottico e meningite.
  • Il quarto tipo altrimenti indicato come un segmento, come in questo caso, la patologia colpisce la pelle a livello locale.
  • Il quinto tipo per l'assenza di lesioni nodulari, ma la presenza di macchie pigmentate del colore del caffè.
  • sesto tipo di malattia viene diagnosticata in pazienti di età superiore ai 20 anni, ma in questo caso, il fattore genetico non gioca un ruolo speciale.

E 'importante notare che nei pazienti giovani, solo due forme della malattia: neurofibromatosi di tipo 1 neurofibromatosi di tipo 2.

sintomi

Secondo gli esperti, circa un terzo dei pazienti per lungo tempo e non possono sospetta la presenza di malattie. Il più delle volte, la malattia viene diagnosticata alla prossima ispezione di routine. I medici dicono che la presenza di piccoli noduli sotto la pelle.

Il secondo terzo dei pazienti la malattia neurofibromatosi di rilevare l'aspetto di qualsiasi natura, disturbi neurologici.

Molte persone imparano a conoscere la loro diagnosi solo dopo una visita ad un estetista. macchie marroni appaiono sul viso, schiena e degli arti. E 'questo segno clinico, di regola, e un motivo di rinvio ad uno specialista.

E 'importante notare che un po' diverso manifesta neurofibromatosi nei bambini. I sintomi più spesso sono dai primi giorni di vita. Qui stiamo parlando di più soprattutto macchie pigmentate sulla pelle. Come un adolescente, ha trovato piccoli tumori di varie dimensioni e forme. Questo tipo di neurofibromi può essere solo poche centinaia o più. In alcuni pazienti, ci sono cambiamenti nello scheletro (scoliosi, hip deformità delle ossa del cranio difetti negli occhi).

È importante notare che il tumore può diffondersi in ogni nervo del corpo, ma principalmente derivare da cellule delle radici nervose. In questo caso, non causano eventuali violazioni gravi. Se il tumore influenzano direttamente il midollo spinale, c'è un grave pericolo per la salute del paziente.

La neurofibromatosi Recklinghausen (tipo 1) di solito si manifesta in età precoce. Per questa malattia caratterizzata dalla formazione di macchie di età luce tonalità marrone. È interessante notare che si possono trovare anche nei bambini perfettamente sani. Se più di cinque tali macchie sul diametro del corpo o più 5 mm è necessario condurre test diagnostici per escludere malattie come Recklinghausen neurofibromatosis.

Il secondo tipo di malattia è più spesso diagnosticata come un adolescente. Essa è caratterizzata dalla formazione di tumori che interessano il nervo uditivo. Inoltre, i pazienti hanno convulsioni, ronzio alle orecchie, mal di testa e disturbi vestibolari.

diagnostica

In primo luogo per confermare questa malattia richiede una visita medica, come evidenti segni clinici permettono una diagnosi accurata. Tuttavia, in alcuni casi, richiede un esame supplementare. Il medico deve tener conto dei tipi di neurofibromatosi di cui sopra per la diagnosi finale.

Malattia di Recklinghausen è confermata dalla presenza nel paziente di almeno due delle seguenti caratteristiche:

  • noduli di Lisch.
  • macchie marroni di colore marrone e di una certa quantità di dimensioni.
  • anomalie specifiche di osso.
  • Due o più neurofibromi.
  • Iperpigmentazione nella zona / inguine ascelle.
  • La presenza della malattia nei parenti stretti.

Per uno studio più dettagliato di medico tumori esistenti di solito nomina una risonanza magnetica, raggi X e TAC. Radiografia è necessario rilevare eventuali violazioni della macchina di ossa umane.

Trovare un secondo tipo di malattia comporta un audiogramma. Questo studio speciale che ha stimato la gravità della audizione del paziente.

Indipendentemente dal tipo di malattia è consigliato a tutti, senza eccezione, la cosiddetta analisi di neurofibromatosi. Egli intende di per sé il test genetico più comune, tra cui prenatale. L'ultima opzione – è l'analisi del liquido amniotico o dei villi coriali.

Quando e quello che dovrebbe essere chiamato un medico

Prima di tutto si deve notare che il trattamento di questa malattia più spesso coinvolto diversi specialisti. Neurologo guardare giovane paziente con l'infanzia, e successivamente uniti da altri medici. Come già accennato in precedenza, la neurofibromatosi è una malattia ereditaria che è associato con una mutazione di alcuni cromosomi. Pertanto, il trattamento radicale attualmente offrono i medici non possono. Nel caso di scorre veloce della malattia v'è la necessità nel trattamento chirurgico se neurofibromi sono localizzati sugli organi interni. Neurochirurghi alle spalle, di norma, sono stati responsabili di noduli tumorali, anch'essi rimossi.

Ciò che deve essere trattato

La medicina moderna non può offrire metodi radicali di trattamento di questa malattia. Ecco perché i medici tendono a prescrivere una terapia sintomatica. Essa implica un ricevimento di alcuni gruppi di farmaci ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") per ripristinare i processi metabolici del corpo e ridurre i segni clinici della malattia come la neurofibromatosi.

Il trattamento è stato prescritto e solo un medico su base individuale, tenendo conto delle specifiche manifestazioni della malattia. Nella nomina della terapia è anche tenuto conto dei risultati delle analisi genetiche, la conclusione di ortopedia, oculistica e oncologia.

E spesso richiedere un intervento chirurgico tempestivo. È importante notare che per rimuovere tutti i siti tumorali possono essere estremamente raro a causa della elevata prevalenza di processo. In alcuni casi, inoltre necessaria innesti cutanei. Le principali indicazioni per la chirurgia sono le seguenti: forte dolore nella zona interessata, contrapponendo i nodi, malignità, distruzione degli organi vitali. In chirurgia estetica per essere nominato è estremamente raro, come è più probabile ad aggravare la neurofibromatosi. popolare rimedi trattamento inaccettabile.

Oggi sappiamo che un gran numero di casi di questa malattia, che si verifica come conseguenza di altre malattie. Questo è il motivo per cui è così importante non lasciare incustodita un problema.

possibili complicazioni

Come già osservato in precedenza, non deve essere lasciato incustoditi i bambini neurofibromatosi. Il trattamento deve essere tempestivo e qualificato. In caso contrario, una probabilità molto alta di gravi problemi che interessano la salute intellettuale e fisica del giovane paziente, la sua qualità di vita. Gli esperti individuano le seguenti complicazioni possibili:

  • Ipertensione.
  • Convulsioni (osservata nel 40% dei casi nei bambini con un primo tipo di malattia).
  • Sordità.
  • disturbi del linguaggio.
  • Scoliosi.
  • visione alterata.
  • Ritardato sviluppo sessuale.

Neurofibromatosi nei bambini, i cui sintomi sono stati descritti in precedenza, richiede un controllo obbligatorio permanente medica, prevenzione delle complicanze. il medico può raccomandare misure di riabilitazione, se necessario.

La perdita di udito in neurofibromatosi secondo tipo è considerato come un'indicazione per l'impostazione di un impianto speciale udito. Il dispositivo trasmette continuamente segnali audio al cervello permette al bambino di percepire i suoni e riconoscere il discorso.

prevenzione

Purtroppo, i medici non possono attualmente fornire efficace prevenzione della malattia. Il fatto è che alla fine non sono state studiate le sue cause. Gli esperti raccomandano solo per monitorare costantemente la salute del bambino, lo ha portato regolarmente a visite mediche.

Quando dovrebbe mettere in guardia la neurofibromatosi

Nei bambini, i sintomi compaiono prima sotto forma di macchie marrone chiaro sulla pelle. Se il bambino ha questi sintomi, è importante consultare uno specialista per escludere questa diagnosi esso.

Se neurofibromatosi è già stata confermata, è necessario monitorare costantemente le condizioni del piccolo paziente, la formazione del tumore. Quando è consigliato anche l'ultimo aumento di chiedere aiuto qualificato.

La cosa più importante in questa materia – per rilevare la malattia il più presto possibile. Secondo le statistiche, circa il 60% dei bambini con questa diagnosi hanno segni relativamente lievi di malattia. Inoltre, molti non hanno bisogno di un trattamento speciale.

Così, diventa chiaro che prima del tempo non abbiate paura di tali malattie come neurofibromatosi nei bambini. Foto di giovani pazienti hanno chiaramente dimostrato che questa patologia può vivere. Naturalmente, i bambini con le forme più gravi della malattia sono spesso complicazioni. Tuttavia, con l'aiuto costante e il sostegno che possono portare molto produttiva, e, soprattutto, una vita felice.