Sindrome di Down: sintomi nei neonati, in particolare la diagnosi e la patologia

Fino ad oggi, la sindrome di Down – questa è la malattia genetica più frequente. Il fondamento di questa malattia è stabilita, anche al momento della formazione del ovuli o spermatozoi. Un bambino che ha scoperto un problema, ha un insieme leggermente diverso di cromosomi. Egli anormale. Se un bambino normale ha 46 cromosomi, il bambino di valore – 47.

fattore di rischio

Le cause della malattia non sono ancora pienamente compreso. Tuttavia, i medici di tutto il mondo sono giunti a una decisione unanime. Essi sostengono che i più anziani la donna che dà alla luce, maggiore è il rischio della nascita di un bambino con questa malattia. In sesso di questo bambino, l'età e ambiente di vita del padre sono irrilevanti.

L'età più pericoloso per le donne – dopo trentacinque anni. La probabilità di nascita del bambino con il numero sbagliato di cromosomi è aumentata di parecchie volte. Ciò è particolarmente vero per le famiglie che hanno già una "baby sole." I sintomi della sindrome di Down nel neonato appaiono ancora nel grembo materno. Alla dodicesima settimana di gravidanza l'ecografia può mostrare anomalie. Ma non v'è alcuna garanzia che il bambino nascerà sano. Risultati accurati possono essere conosciuti solo dopo la nascita. Ma questo non è sufficiente. Per confermare la diagnosi o escluderlo, è necessario effettuare ispezioni speciali. segni esterni della sindrome di Down nel neonato non sono sempre la prova di rigetto.

Sindrome di Down: sintomi nei neonati

Il termine "sindrome" in medicina è una combinazione di caratteristiche che appaiono quando certa condizione umana. Nel 1866, lo scienziato e medico Dzhon Daun raggruppati insieme di sintomi in un gruppo di persone con la malattia. In onore di un uomo e ha chiamato la sindrome.

Il più delle volte, i sintomi della sindrome di Down nel visibile neonato subito dopo la nascita. Questi bambini, purtroppo, nascono molto spesso. Per ogni cento neonati c'è un bambino con sindrome di Down. In questo caso, la maggior parte dei bambini stessi segni visibili:

• Faccia un po 'piatto e appiattito. Ha la stessa testa forma.
• Sulla pelle del collo piega tracce.
• C'è un tono muscolare ridotto.
• La voce del bambino incisione obliqua, ed i loro angoli sono sollevate. Formata "piega della Mongolia", o la cosiddetta terza palpebra.
• Gli arti troppo breve un bambino, se un confronto con gli altri bambini.
• Ha una giunti molto mobili.
• Le dita sono della stessa lunghezza, in modo che il palmo della mano sembra largo e piatto.
• Il bambino ha una piccola statura. sovrappeso appare più spesso con l'età.

E 'caratterizzata da tali caratteristiche della sindrome di Down. Quasi tutti i segni associati con la deformazione del cranio e tratti del viso, così come i disturbi di ossa e tessuto muscolare. Tuttavia, ci sono altri segni. Essi si verificano meno frequentemente.

Sintomi meno comuni

La sindrome di Down (sintomi nei neonati spesso manifestano fin da prima infanzia) può essere diagnosticata, concentrandosi su altri indicatori. Tra questi:

1. Piccola bocca e una stretta palato arcuato.
2. lingua tono debole: sporge costantemente dalla sua bocca. Nel corso del tempo, si può formare pieghe.
3. Mento piccolo e naso corto e nasale ampia.
4. collo corto.
5. Sul palmo possono formare una piega orizzontale.
6. L'alluce si trova ad una grande distanza dall'altro. E ai piedi sotto la piega lì.

Questi segni della sindrome di Down nei neonati possono apparire immediatamente, ma come egli matura. Tra l'altro, con l'età del bambino è spesso il problema inizia con il sistema cardiovascolare.

Qualcosa che non è evidente a colpo d'occhio

Anche i sintomi di cui sopra non possono sempre garantire che il bambino ha la sindrome di Down. I sintomi nei neonati possono non solo essere chiaramente visibile. I medici diagnosticano differenze anche interni che non possono essere rilevati immediatamente alla nascita del bambino. In futuro, i medici dovrebbero prestare attenzione ai seguenti fattori:

• convulsioni;
• leucemia congenita;
• cataratta e macchie di età sulla pupilla;
• struttura anormale del torace;
• malattie dell'apparato digerente e urinario.

Tutto quello che possono parlare di anomalie cromosomiche. Tali segni della sindrome di Down nel bambino trovano solo in dieci casi su cento. Inoltre, alcuni bambini hanno notato che ci sono due fontanelle. Inoltre, essi non chiudono per un lungo periodo di tempo. Si è riscontrato che tutti i bambini con questa anomalia sono molto simili tra loro. E le caratteristiche dei genitori nel loro aspetto di solito non è visibile.

diagnostica

Ci sono diverse tecniche che identificano questa anomalia:

1. Utilizzando gli ultrasuoni determinata dimensione feto "collare". Se, tra la settimana undicesimo e il tredicesimo di liquidi per via sottocutanea gravidanza appare in questa zona, quindi non c'è il rischio di anomalie cromosomiche. Tuttavia, la tecnica non mostra sempre risultati corretti.
2. metodo combinato. La sua essenza sta nel fatto che un esame ecografico e allo stesso tempo prendere un esame del sangue.
3. Uno studio di liquido amniotico. Le donne che attraverso questa manipolazione è stato rilevato un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down dovrebbe continuare ulteriori studi per determinare il risultato esatto.

tipi di anomalie

Segni e sintomi della sindrome di Down nel neonato possono variare. Si ritiene che la deviazione non è caratterizzata da due ma tre copie del ventunesimo cromosoma. Ma ci sono altre forme di patologia. Su di essi è anche molto importante sapere. In primo luogo, la cosiddetta famiglia sindrome di Down. Si caratterizza per il fissaggio del ventunesimo cromosoma a qualsiasi altra. Tale deformazione piuttosto rara. Essa si verifica in circa il tre per cento dei casi.

La sindrome Mosaico si manifesta nel caso in cui un cromosoma in più contiene non tutte le cellule del corpo. Questa anomalia si verifica in cinque per cento dei pazienti. Un altro tipo di sindrome – una duplicazione del ventunesimo cromosoma. Patologia si verifica raramente. Questa deviazione è caratterizzata dividendo alcuni cromosomi.

I sintomi del feto

Molto spesso ci sono bambini appena nati con sindrome di Down. I sintomi possono essere riconosciuti non solo è apparso sulla luce del bambino, ma anche il feto. Questa deviazione, come già menzionato, può essere visto sul ultrasuoni tra le settimane XII e XIV della gravidanza. In questo caso, controllato non solo per lo spessore di banda collare, ma anche le dimensioni delle ossa nasali. Se è troppo piccola o mancante del tutto, ciò indica la presenza della sindrome. Lo stesso si può dire per per la zona del collare, se è più largo 2,5 mm.

In un secondo momento può essere visto non solo la patologia, ma anche altri. Ma il paziente deve capire che non è possibile rilevare con precisione la malattia nel feto. Si è dimostrato che il 5% delle caratteristiche visto in ecografia, può essere falsa.

I neonati con sindrome di Down: i sintomi di un bambino

troppi genitori sono perplessi dalla comparsa del loro bambino. Tuttavia, può mascherare una serie di altri problemi gravi. Questi bambini sono esposti a molte malattie. Essi possono soffrire di tali disturbi:

• Il ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
• Visivi e dell'udito deterioramento che possono verificarsi in modo imprevisto.
• Ritardi nello sviluppo delle capacità motorie.
• la mobilità eccessiva delle ossa, articolazioni e muscoli.
• Molto bassa immunità.
• Problemi con i polmoni, il fegato e dell'apparato digerente.
• cardiopatia congenita , e malattie del sangue, tra cui la leucemia.

la decisione giusta

Grazie alle moderne tecnologie, si viene a conoscenza della presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Nel primi mesi di gravidanza la madre può interrompere la sua gravidanza, privando così la vita del bambino non ancora nato. la sindrome di Down non è una malattia fatale. Ma la madre del bambino può predefinire e il loro destino. Fino ad oggi, questa anomalia cromosomica – è abbastanza comune. Si possono incontrare qualcuno e non credere di aver trovato la sindrome di Down. Naturalmente, per portare un tale bambino un po 'più complicato. La sua vita sarà diversa dalla vita di altri bambini. Ma nessuno dice che è infelice. Solo la madre ha il diritto di decidere il suo destino.

Consigli per i genitori

Padre e madre "sole bambino" è importante ricordare quanto segue verità:

1. I bambini con sindrome di Down sono ben addestrati, anche se ci sono ritardi nello sviluppo. Per fare questo, utilizzare il programma speciale.
2. Questi bambini sviluppano molto più velocemente se sono in un gruppo con i coetanei convenzionali. E 'meglio se sono cresciuti in famiglie piuttosto che in collegi specializzati.
3. Dopo il liceo, i pazienti con un'anomalia ventunesimo cromosoma possono anche ottenere un'istruzione superiore. Non vale la pena di soffermarsi molto sulla malattia di un bambino.
4. "Children of the Sun" è molto gentile e cordiale. Essi sono in grado di amare veramente e creare una famiglia. Tuttavia, essi hanno un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
5. Grazie alle nuove invenzioni mediche, queste persone può prolungare la vita fino a cinquanta anni.
6. Non prendere la colpa per la nascita del "bambino solare." Anche abbastanza donna sana può dare alla luce questo bambino.
7. Se la vostra famiglia ha un bambino con questa anomalia, il rischio che il bambino stesso è di circa l'uno per cento.

La sindrome di Down (sintomi nei neonati sono stati oggetto in questo articolo) consente ai bambini di crescere, svilupparsi e godersi la vita. Il nostro compito – per sostenerli, per dare l'attenzione e l'amore.