malattie ereditarie – le loro cause

malattie ereditarie – questi sono malattie che si trasmettono attraverso le cellule germinali di generazione in generazione. In totale ci sono più di seimila malattie di questo tipo. Circa un migliaio di loro sono si trovano anche prima della nascita del bambino. Inoltre, queste malattie possono apparire alla fine della seconda decade di vita, e anche dopo 40 anni. La principale causa di malattie ereditarie sono geni o mutazioni dei cromosomi.

La classificazione delle malattie ereditarie

malattie genetiche sono divisi in due gruppi:

1. Odnoprichinnye o monofaktornye. Queste sono le malattie che sono associate con mutazioni nei cromosomi o geni.
2. Pluricausal o multifattoriale. Si tratta di malattie che sono causate da cambiamenti nei geni diversi e l'impatto ambientale dovuto all'ambiente esterno di numerosi fattori.

Per l'emergere di una malattia simile a qualcuno dei membri della famiglia, la persona dovrebbe avere un simile o la stessa combinazione di geni, che è già con il suo parente più prossimo. Ecco perché ereditaria malattia legata alla presenza di geni comuni a diversi gradi relativi di affinità.

Il grado di parentela e la proporzione dei relativi totale geni

Poiché primo grado di affinità relativa di ogni paziente ha il 50% dei suoi geni, così queste persone possono avere una combinazione identica di geni predisponenti alla comparsa della malattia. I parenti di terzo e secondo parenti di primo grado hanno meno probabilità di avere più pazienti con lo stesso set di geni.

malattie ereditarie – tipi

malattia ereditaria può essere più di un tipo. distinguere:

• malattie cromosomiche. Spesso, quando si verifica tale divisione cellulare che le singole coppie di cromosomi rimangono insieme. Di conseguenza, il nuovo numero di cromosomi delle cellule più che in ogni altro. Questo fatto porta a disturbi metabolici. Queste malattie si verificano in 1 su 180 neonati. Per questi bambini ci sono numerosi difetti di nascita, ritardo mentale e così via.
• Anomalie nei autosomi porta a molteplici e gravi malattie.
• mutazioni geniche. malattie monogeniche coinvolgono mutazioni in un singolo gene. Queste malattie sono ereditate in base alla legge di Mendel.
• malattie metaboliche ereditarie. Praticamente l'intera anomalia genetica associata a malattie metaboliche ereditarie. Quando mutazioni nella struttura operone della sintesi proteica avviene con struttura irregolare. Di conseguenza, anormali prodotti metabolici si accumulano, il che è molto dannoso per il cervello.

Ci sono altre malattie ereditarie. Prima di procedere al loro trattamento, si deve passare una diagnosi completa. I medici raccomandano di essere estremamente attento a tutte le future mamme in una famiglia dove ci sono i pazienti con questa diagnosi. Ciò è dovuto al fatto che queste donne dovrebbero essere sotto sorveglianza speciale. Solo in questo caso il grado di manifestazione della malattia in un bambino può essere ridotto al minimo. La cosa principale da ricordare che ogni malattia ereditaria, quando l'intervento medico in un certo periodo di tempo desiderato possa fluire più facilmente.