di Stargardt malattia: Descrizione, cause, i sintomi e le caratteristiche di trattamento

La malattia di Stargardt è un processo degenerativo provoca nella macula. Ci sono molte malattie clinica che è simile a questa patologia. Essi sono causati da una mutazione di geni diversi. Pertanto, la malattia appartiene alla categoria di patologie ereditarie.

La principale manifestazione clinica della malattia è un processo degenerativo nella macula e pigmento retinite centrale causando goccia dello sviluppo di uno scotoma centrale.

Caratteristiche della malattia

La malattia di Stargardt è una rara ma molto gravi patologie. Essa si manifesta in giovane età – da 6 a 20 anni, con una frequenza di 1: 20.000. In altre categorie di età patologia, come di regola, non vstrechvaetsya. Le conseguenze di malattie catastrofiche. Non escluso un perdita completa della vista.

La malattia ha una base genetica. processo distrofico colpisce regione maculare della retina e proviene in dell'epitelio pigmentato, che porta alla perdita della vista. Il processo è bilaterale.

forma patologica

V'è una chiara divisione di patologia in quattro tipi a seconda della zona di localizzazione infiammatoria:

processo degenerativo può essere osservato:

• al centro della zona periferica;
• nella regione maculare;
• nella zona paracentrale.

Inoltre, v'è una forma mista della malattia che comporta infiammazione localizzata nella parte centrale dell'occhio e sulla periferia.

Meccanismi di sviluppo della malattia

Le cause della malattia sono descritti medico Karl Stargardt nella prima metà del XX secolo. In suo onore e il nome della malattia. La patologia è legata alla regione maculare e, secondo lo scienziato, viene trasferito all'interno di un'eredità familiare. Di solito designato quadro oftalmoscopico polimorfa, che porta il nome di "atrofia della coroide," "occhio di bue", "bronzo rotto", e altri.

Attraverso posizionale master gene clonazione locus è stato identificato che causa la retinite pigmentosa, che è più evidente nei fotorecettori. Nella scienza si chiama ABCR.

malattie degli occhi è ereditata come carattere autosomico dominante. Per patologie caratterizzate da localizzazione dei geni mutati nei cromosomi 13q e 6ql4.

La base genetica non è basata sul genere. Secondo recenti studi del genetista medico-, con il tipo dominante di trasmissione della malattia, ci vuole un po 'più facile, e non sempre porta alla cecità. La maggior parte dei recettori delle cellule continuano a funzionare. In questi pazienti, la patologia si verifica con sintomi minimi. Colpite continua a lavorare e la possibilità di veicoli stradali.

Come è la malattia di Stargardt? Le cause della degenerazione maculare cellule si trovano in una mancanza di energia. Gene difetto provoca la produzione di una proteina difettosa che trasferisce molecole di ATP attraverso la parte centrale maculare membrana cellulare della retina. Si è concentrata la grafica di immagini e colori.

sintomatologia patologia

Quali sono le caratteristiche delle persone con la malattia di Stargardt? Con lo sviluppo della patologia malattia non si osserva in altri organi interni. Il processo riguarda solo gli occhi. La malattia inizia con una perdita di acuità visiva. I sintomi successivi sono in aumento, e ci sono gravi violazioni della percezione del colore in tutto il panorama percepita del campo spettrale.

cambiamenti degenerativi del fondo sono mostrati nelle seguenti figure:

• in entrambi gli occhi segnato pigmentato forma del punto circolare;
• ci sono aree locali prive di pigmento;
• osservata processo atrofica nell'epitelio pigmentato retinico.

Tali processi possono verificarsi in concomitanza con il verificarsi di macchie bianco-giallo. Col progredire della malattia nel dell'epitelio pigmentato retinico rivelato maggiore accumulo di sostanza lipofuscina simile.

Tutti i pazienti affetti da questa patologia, rilevati scotoma centrale assoluta o parziale, che hanno valori diversi, a causa della prevalenza del processo.

Quando zheltopyatnistoy scatola a forma di un paziente umano può rimanere nel range normale, ma la visione centrale è marcatamente ridotta.

La maggioranza dei casi di persone che hanno subito l'indagine, è stato notato una violazione della percezione dei colori deuteranopia tipo, diskhromazii rosso-verde. Quando zheltopyatnistom processo distrofico della percezione dei colori può essere completamente insensibile.

Distrofia Stargardt subisce una variazione della sensibilità al contrasto frequenza spaziale (in corso stadi 6 – 10 ° con una significativa riduzione dell'area di frequenze spaziali medie ed in completa assenza della regione ad alta frequenza). La sindrome è chiamato "modello di cono distrofia."

I sintomi comprendono visione ondulato delle cose, punti ciechi, sfocatura, il colore e la violazione di adattamento difficile in presenza di luce fioca.

diagnosi della malattia

Come risultato della ricerca a livello genetico si rivelano prove che la malattia degli occhi Stargardt determinato allelico malattie LOCUS ABCR.

La diagnosi della malattia inizia con uno studio dello stato del fondo. Eseguita fluorangiografia retinica di vascolare e l'esame elettrofisiologico. In questo caso, è necessaria la determinazione del grado di danno. Ciò consente di individuare una serie di indicatori di malattia, comprese tasche giperflyuorestsiruyuschie e fluorescenza del nervo ottico.

Poiché la malattia è la natura ereditaria, il modo più accurato per determinare questa diagnosi sarebbe il DNA, che è in grado di identificare le malattie ereditarie monomonogennye.

diagnosi differenziale

malattia di Stargardt dovrebbe essere una separazione di cono-rod-con, di cono, e bacchetta di distrofia cono, distrofia foveale progressiva, dominante, Juvenile Retinoschisi, distrofia maculare vitelliformnoy.

Inoltre, la diagnosi differenziale è mostrato in caso di gravidanza toxemia acquisito degenerazione dosaggio dovuta (in particolare, quando hlorokvinovoy retinopatia).

Può essere curata la malattia di Stargardt?

La terapia eziologica non esiste. Elimina la malattia di Stargardt? Trattamento carattere ausiliario comporta l'iniezione uso parabulbar di taurina e antiossidanti introduzione mezzi recipienti estendentisi (pentossifillina, acido nicotinico) e steroidi.

vitamine non trattati che promuovono la parete dei vasi e migliorare la circolazione sanguigna. vitamine comunemente utilizzati B, A, C, E.

E 'dimostrato tenendo fisioterapia. Tra di loro dobbiamo evidenziare elettroforesi uso di droghe, e la stimolazione della retina con il laser.

revasulyarizatsiya applicata retina da trapianto con area maculare delle fibre muscolari.

In precedenza oculisti di tutto il mondo hanno creduto che la malattia non è curabile. Le terapie di cui sopra contribuiscono solo leggermente ritardare la progressione della malattia, ma in nessun caso non lo impediscono.

Come regola generale, il trattamento non ha salvato le persone dalla perdita completa della vista. Necessario per sviluppare una metodologia in grado di facilitare il ripristino delle strutture oculari danneggiate.

La tecnica innovativa della terapia

Esiste attualmente un metodo efficace per la rimozione di tale patologia come malattia di Stargardt? Come per il trattamento di una malattia grave? Il metodo è stato proposto nel 2009 dal Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, che è il capo del Centro di Oftalmologia "ON Clinic" (San Pietroburgo, ul. Marata, Casa 69, edificio B). opzione di trattamento della malattia sulla base del trattamento tessuto cellulare avevano migliorato.

La base del trattamento è l'applicazione delle cellule staminali del tessuto adiposo persona malata. Il metodo terapeutico è stato sviluppato da scienziati precedentemente VP Filatov. Grazie alla tecnologia innovativa dei pazienti viene data la possibilità di ripristinare la visione perduto e fornisce una vita piena.

Dr. dC è stata registrata Romashchenko tecnologia biomedica complessa e brevettato i seguenti metodi di trattamento con cellule staminali :

• metodo combinato di rimuovere la forma umida della malattia;
• complesso metodo paitogeneticheskogo centro di terapia e tapetoretinalnoy la distrofia.

In una clinica è il trattamento?

Il trattamento delle malattie complesse è stato centro oftalmologico "On Clinic". Il centro si trova in una città come San Pietroburgo. Trattare la malattia di Stargardt non può che essere al centro, dal momento che è l'unico in Russia, dove viene applicato tale tecnologia.

È la terapia con cellule staminali è sicuro?

I professionisti possono tranquillamente confermare che la terapia tecnologia sviluppata dC Romashchenko, è assolutamente sicuro. Per il trattamento delle cellule del paziente sono utilizzati, che elimina la possibilità di rifiuto o di altre conseguenze negative.

conclusione

Shtargradta esordio della malattia in età precoce e rapidamente portare ad una perdita assoluta della visione. In casi molto rari, l'ereditarietà di tipo dominante, collirio lentamente. I pazienti sono invitati a visitare un oculista, vitamine e indossando occhiali da sole. Il modo più efficace per eliminare la patologia considerata terapia dalle cellule staminali.