Qual è la sindrome di Kalman? Sindrome di Kallman: la sintomatologia, la diagnosi e il trattamento di particolari

"Breaking" un singolo gene può portare a malattie molto gravi, la cura di loro del tutto impossibile. Una di queste patologie è la sindrome di Kallman. Questa sindrome si verifica prevalentemente negli uomini, anche se i rappresentanti femminili a volte trovano troppo.

Descrizione generale della malattia

La sindrome di Kallman – un'anomalia genetica che si trasmette come carattere autosomico recessivo, autosomico gene dominante e X-linked.

disturbi malattia caratterizzata della ghiandola pituitaria. In cui il primo produce correttamente fattore di rilascio. Lui, a sua volta, contribuisce a ridurre la produzione di gonadotropina nella ghiandola pituitaria. Il normale funzionamento del gonadi diventa così impossibile.

Le cause di sviluppo della malattia

Sindrome di Kallmann – una malattia genetica che può essere attivato da qualsiasi cosa. La causa primaria della malattia è il collegamento errato delle cellule maschili e femminili al momento del concepimento. Cioè, in una delle celle e contengono un gene "spezzato" che conferisce una elevata probabilità di ulteriori manifestazioni della malattia nei bambini.

Naturalmente, il deterioramento della qualità genetica del kernel può essere influenzata da fattori esterni. Il principale dei quali è la situazione ambientale. L'esposizione prolungata a sostanze chimiche può anche causare varie mutazioni. Sindrome di Kallmann può manifestarsi molto chiaramente espresso in, o piccole deviazioni dalla norma.

la sintomatologia della malattia

Rappresentata dalla malattia ha sintomi specifici, quindi è facilmente distinguibili da altre patologie. Se un paziente viene trovato sindrome di Kallman, i sintomi possono includere:

• pubertà incompleta. A volte è quasi del tutto assente. Ad esempio, gli uomini indicavano una piccola quantità di testicolare – solo 3 ml (normalmente dovrebbe essere 12 mL).
• pigmentazione iperplastico e debole scroto.
• Una marcata ipoplasia del pene e la prostata.
• Distribuzione del tessuto adiposo come una donna.
• assenza totale o parziale dei caratteri sessuali secondari. Ad esempio, gli uomini potrebbero mancare peli sul corpo.
• passività sessuale.
• malformazioni del sistema: palatoschisi, labbro leporino, cielo gotico.
• Incapacità di percepire gli odori. Così gusto percezione rimane.

Questi sintomi possono essere espressi o significativamente debole. Tutto dipende dal grado di anomalia nel ipotalamo e l'ipofisi.

diagnostica Caratteristiche

Sindrome di Kallmann (foto di pazienti sottoposti alle risorse specializzate di argomenti medici, mostrano evidenti variazioni nella struttura del corpo maschile) non è una malattia molto comune. Tuttavia, per trattare la sua diagnosi dovrebbe essere una particolare attenzione. Esso prevede l'attuazione di tali azioni:

1. Controllo dei livelli di base di ormoni nel corpo: estradiolo, testosterone, prolattina, ormone della crescita. Metti alla prova lungo e indicativa. Si svolge almeno una settimana.
2. Ulteriori ricerche aiuterà gli esperti distinguono la sindrome da ritardo costituzionale sviluppo sessuale.
3. Controllare sensibilità agli odori. Questo viene fatto in modo molto semplice, il paziente è dato sostanze (sapone, profumi), con un forte aroma. Secondo l'indagine conclude: normale senso dell'olfatto negli esseri umani o no.
4. rene Stati Uniti e testicolo.
5. Risonanza magnetica della ipofisi e l'ipotalamo. Inoltre, durante il tomografo esame è necessario prestare attenzione a eventuali tumori della testa che possono causare la comparsa dei sintomi sopra descritti.
6. Raccogliere una storia familiare. Dal momento che la patologia presentata è ereditata, ottenere informazioni su casi di malattia nella famiglia del paziente permetterà di consegnare la diagnosi più accurata.

Caratteristiche di trattamento

Poiché la malattia è genetica, poi sbarazzarsi di esso non sarà possibile. Tuttavia, il trattamento deve essere effettuato. Subito dopo la diagnosi, il paziente viene somministrato il testosterone. La procedura viene eseguita in pochi mesi.

A causa di tali professionisti terapia può ottenere un miglioramento dello stato generale di salute del paziente, migliorare il desiderio sessuale. Inoltre, raggiunto verilizatsiya. Successivamente, i medici continuano terapia, volta a ripristinare la possibilità di generazione di spermatozoi maturi. In questo caso, non è più applicata testosterone e gonadotropine.

Si noti che se un uomo è stato diagnosticato un "sindrome Kalman", il trattamento dovrà condurre la vita. Contribuirà al mantenimento delle caratteristiche sessuali secondari e il ripristino di una vita relativamente normale. Tuttavia, se un paziente con questa diagnosi avrà il coraggio di avere figli, essi dovrebbero sempre consultare un genetica. Il rischio di avere un bambino con una patologia simile rimane molto alta. Nel resto – con un po 'di sintomi e trattamento adeguato – il paziente può condurre una vita molto normale.

Per quanto riguarda la prevenzione, praticamente non esiste. Naturalmente, è auspicabile evitare quei fattori che possono portare a gene "rompere". Rimanere in buona salute!