Bambino down – che cosa significa? Segni e sintomi della sindrome di Down

La parola "giù" nella società di oggi è più spesso utilizzato come un insulto. A questo proposito, molte madri con il fiato sospeso in attesa dei risultati degli ultrasuoni, per paura di sintomi inquietanti. Dopo tutto, il bambino verso il basso in famiglia – è una prova che richiede lo stress fisico e psicologico. Allora, qual è la sindrome di Down? Quali sono i segni ed i sintomi?

Che cosa è la sindrome di Down?

Sindrome di Down – questa anomalia genetica, congenita anomalia cromosomica. Esso è accompagnato da un rifiuto di alcuni indicatori di salute e l'interruzione del normale sviluppo fisico. E 'importante notare che la parola "malattia" non è applicabile, dal momento che stiamo parlando di una serie di caratteristiche e funzionalità specifiche, vale a dire della sindrome.

La prima menzione della sindrome presumibilmente avvenuto 1500 anni fa. Questa è l'età attribuita ai resti di un bambino con sintomi della sindrome di Down, trovati nelle necropoli della città francese di Chalon-sur-Saône. Sepoltura non era diverso dal solito, dal quale si può concludere che le persone con disabilità simili, non sono sottoposti alle pressioni dell'opinione pubblica.

Per la prima volta la sindrome di Down è stata descritta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Quindi lo scienziato ha chiamato questo fenomeno "mongolismo". Dopo qualche tempo, la patologia è stato chiamato dopo lo scopritore.

Quali sono le cause?

Circa le ragioni per le quali ci sono i bambini con sindrome di Down, si è saputo solo nel 1959. Poi condizionalità genetica di questa malattia è stata dimostrata dallo scienziato francese Gerard Lejeune.

Si è scoperto che la vera causa della sindrome – l'emergere di un altro paio di cromosomi. Si è formata nella fase di fecondazione. Normalmente, una persona sana in ogni cella è di 46 coppie di cromosomi nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi e) ci sono esattamente la metà – 23. Ma al momento della fecondazione dell'uovo e fusibile sperma, loro kit genetico si combinano per formare una nuova cella – zigote.

Presto, lo zigote comincia a dividersi. Durante questo processo, arriva un momento in cui il numero di cromosomi nella cellula è pronta a condividere raddoppiato. Ma subito si disperdono ai poli opposti della cellula, poi lei è divisa a metà. Questo è dove si verifica l'errore. Quando pair le probabilità di 21 cromosomi, può "afferrare" tra loro. Zigote continua ripetutamente condividono formata embrione. Quindi ci sono i bambini con sindrome di Down.

forme della sindrome

Ci sono tre forme della sindrome di Down, in funzione delle caratteristiche dei meccanismi genetici del loro verificarsi:

• Trisomia. Questo è un classico caso di suo verificarsi – 94%. Essa si verifica quando v'è un disturbo alla divergenza 21 coppie di cromosomi durante la divisione.
• Traslocazione. Questo tipo di sindrome di Down è meno comune, solo il 5% dei casi. Così v'è un trasferimento di una parte del cromosoma l'intero gene o in un altro luogo. Il materiale genetico può "saltare" da un cromosoma all'altro o all'interno stesso cromosoma. La comparsa di questa sindrome ha un ruolo materiale padre genetico decisivo.
• Mosaicismo. La forma più raramente si verificano della sindrome, si trova solo nel 1-2% dei casi. Con una tale violazione della cella corpo contiene un insieme normale di cromosomi – 46, e dall'altra – maggiore, vale a dire, 47. I bambini con sindrome di Down a mosaico può essere un po 'diverso dai loro coetanei, ma un po' indietro nello sviluppo mentale. Tipicamente, una tale diagnosi è difficile da confermare.

La manifestazione della sindrome

Che un bambino ha la sindrome di Down sono facilmente riconoscibili immediatamente dopo la nascita. E 'necessario prestare attenzione alle seguenti caratteristiche:

• testa di piccole dimensioni, la parte posteriore piatta della testa;
• faccia piatta, appiattita nasello;
• mento piccolo, la bocca, le orecchie;
• occhio con piega caratteristici e una fessura obliqua;
• Spesso ha aperto la sua bocca;
• arti corti, dita, al collo;
• il tono muscolare indebolita;
• palma larga con una pelle trasversale (scimmia) piegare.

Il più delle volte, i bambini con sindrome di Down sono riconosciuti da questi segni. Essi possono determinare non solo lo specialista, ma anche la gente comune. Quindi, la diagnosi è confermata da un'ispezione dettagliata e un numero di analisi.

La sindrome Quanto è pericoloso?

Se la famiglia è nato verso il basso, è necessario trattarlo con la dovuta attenzione. Di solito questi bambini, oltre a segni esterni, sviluppano una grave malattia:

• immunità compromessa;
• cardiopatia congenita ;
• sviluppo anormale del torace.

Per queste ragioni, bambino giù più spesso esposto alle infezioni infantili, che soffrono di malattie polmonari. Inoltre, la sua crescita è associata con lo sviluppo mentale e fisico. lenta formazione del sistema digestivo può comportare una riduzione dell'attività enzimatica, e difficoltà di digestione. Spesso il bambino verso il basso ha bisogno di un intervento chirurgico al cuore complicata. Inoltre, è in grado di sviluppare una disfunzione di altri organi.

A volte, al fine di evitare spiacevoli conseguenze delle azioni intraprese in tempo per aiutare. Pertanto, è fondamentale per esaminare in fase di sviluppo pre-natale del bambino.

gruppi a rischio

In media, l'incidenza della sindrome di Down – 1: 600 (1 bambino su 600). Tuttavia, queste cifre variano in base a molti fattori. bassi bambini sono spesso nati da donne sopra i 35 anni. Il più vecchio della donna, maggiore è il rischio di avere un bambino con disabilità. Pertanto, le madri di 35 anni è molto importante prendere tutte le visite mediche necessarie nelle diverse fasi della gravidanza.

Tuttavia, la nascita di bambini con sindrome di Down si verifica nelle madri fino a 25 anni. Si è constatato che le ragioni di questo possono anche essere l'età del padre, la presenza dei matrimoni strettamente correlati e, stranamente, l'età della nonna.

diagnostica

Oggi la diagnosi di sindrome di Down può essere in fase di gravidanza. Il cosiddetto "test per la sindrome di Down" comprende tutta una serie di studi. Tutti i metodi di diagnosi prima della nascita è chiamato prenatale e condizionalmente divisi in due gruppi:

• invasiva – la chirurgia che coinvolge l'invasione dello spazio amniotico;
• non invasiva – nessuna penetrazione nel corpo.

Il primo gruppo di metodi includono:

• Amniocentesi. recinzione ago speciale produrre liquido amniotico. Le cellule contenute in questo liquido è stato sottoposto a studio genetico per la presenza di anomalie cromosomiche. In teoria, il metodo può essere pericoloso per il futuro del feto, in modo da non prescrivere tutto.
• Recinzione piccola quantità di tessuto (biopsia), il componente guscio fetale (corion). Si ritiene che il materiale risultante dà un risultato più affidabile con studi genetici.
  

Il secondo gruppo di metodi includono un più sicuro, per esempio, gli ultrasuoni e studi biochimici. sindrome di Down è rilevato con l'ecografia della 12 ° settimana di gravidanza. In genere, tale studio è combinata con esami del sangue. Se c'è il rischio che una donna ha un bambino verso il basso, ha bisogno di passare attraverso tutta una serie di indagini.

Posso impedirlo?

Prevenire la comparsa di un bambino con la sindrome di Down può essere solo fino all'inizio del concepimento da parte della madre genetica e il padre del sondaggio. Prove speciali mostreranno il grado di rischio di malattie cromosomiche in futuro feto. Questo tiene conto di molti fattori – l'età della madre, il padre, la nonna, la presenza di parenti di sangue matrimoni, nascite la sindrome di Down nella famiglia.

Identificare problemi all'inizio della gravidanza, la donna è libera di decidere sulla sorte del feto. Crescere un bambino con sindrome di Down – un processo molto complesso e che richiede tempo. Per tutta la vita questo bambino avrà bisogno di un'assistenza di alta qualità. Ma non dobbiamo dimenticare che anche i bambini con tali disabilità possano pienamente a scuola e avere successo nella vita.

Esiste un trattamento?

Si pensa che la sindrome di Down non può essere curata, in quanto è una malattia genetica. Tuttavia, ci sono modi per alleviare i sintomi.

I bambini con sindrome di Down hanno bisogno di essere attento. Insieme a cure mediche di alta qualità, hanno bisogno di una formazione adeguata. Si tratta di un lungo periodo non può imparare a prendersi cura di se stessi, quindi è necessario inculcare queste abilità. Inoltre, hanno bisogno di sedute costanti con un logopedista e fisioterapista. Ci sono programma di riabilitazione appositamente progettati per questi bambini, aiutandoli a sviluppare e adattare alla società.

Questo moderno sviluppo scientifico come il trattamento con cellule staminali in grado di compensare il ritardo nello sviluppo fisico del bambino. La terapia può normalizzare la crescita delle ossa, lo sviluppo del cervello, stabilire gli organi interni di nutrizione, aumentare l'immunità. L'introduzione di cellule staminali nel corpo del bambino inizia subito dopo la nascita.

Ci sono informazioni circa l'efficacia del trattamento a lungo termine di alcuni farmaci. Essi migliorare il metabolismo e hanno un effetto positivo sullo sviluppo di un bambino con la sindrome di Down.

Giù e Società

I bambini con sindrome di Down è molto difficile adattarsi alla società. Ma allo stesso tempo è la comunicazione di importanza fondamentale. bassi bambini sono molto cordiale, facile andare a contatto, positivo, nonostante gli sbalzi d'umore. Per queste qualità sono spesso chiamati "bambino solare."

In Russia, l'atteggiamento verso i bambini con anomalie cromosomiche, alcun avviamento diverso. Il bambino è in ritardo rispetto allo sviluppo, può diventare oggetto di scherno tra i loro coetanei, che ha un effetto negativo sul suo sviluppo psicologico.

Le persone con sindrome di Down avranno difficoltà per tutta la vita. Essi non solo ottenere all'asilo, a scuola. Essi hanno difficoltà a trovare lavoro. Non è facile farsi una famiglia, ma anche se non riesce, ci sono problemi con la possibilità di avere figli. bassi uomo inutile, e nelle donne ad aumentato rischio di nascita di prole malata.

Tuttavia, le persone con sindrome di Down possono condurre una vita piena. Essi sono in grado di imparare, nonostante il fatto che questo processo è che sono molto più lento. Tra queste persone ci sono molti attori di talento, per i quali Teatro di Simple è stata fondata nel 1999 a Mosca.