La sindrome di Wiskott-Aldrich: una descrizione della malattia

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia ereditaria che colpisce solo i maschi. Essa si manifesta nella prima infanzia e di solito porta alla morte entro cinque-dieci anni.

Per la prima volta la malattia è stata descritta nel 1937 dal pediatra tedesco Wiscott. Guardò da tre fratelli, che hanno sofferto incessanti diarrea con sangue, eczema e costante infiammazione dell'orecchio, anche se le quattro sorelle erano completamente sano. Già nel 1954, il pediatra americano nomi Aldrich hanno scoperto che la malattia è trasmessa come carattere recessivo X-linked.

La malattia si trasmette ai ragazzi e alle vettore mutando cromosomi sono donne. Il fattore geografico non ha alcun effetto sulla prevalenza del problema.

I sintomi della malattia

sindrome di Wiskott-Aldrich è associato ad una ridotta conta piastrinica. Nei primi anni di vita del paziente presenta i seguenti sintomi: scarsa coagulazione del sangue, eczema persistente, diarrea sanguinolenta. Successivamente, v'è un'immunodeficienza primaria. A causa della mancanza di T e linfociti B persona è soggetto a ogni sorta di virali e malattie batteriche. Immunodeficienza nei bambini provoca infezione permanente dell'orecchio medio, polmonite, sinusite, l'idropisia e molte altre malattie gravi. Soffriamo di questa malattia è molto più elevato rischio di sviluppare il cancro. Va notato che il tumore maligno gli adulti spesso esposto.

Soffriamo dalla sindrome sindrome di Viskota-Aldrich è spesso osservata solo la sindrome emorragica, che porta alla diagnosi sbagliata. In tali casi, solo dopo l'analisi del DNA, in cui è possibile identificare il gene responsabile della sindrome prescrivere trattamento adeguato.

diagnostica

• Un esame emocromocitometrico completo per identificare la riduzione del numero delle piastrine.
• Lo studio di striscio di sangue sulla carenza strutturale delle piastrine.
• Analisi genetica (eseguita per rilevare mutazioni nel gene responsabile della struttura della proteina nel sangue).
• Determinare il livello di immunoglobulina.
• Lo svolgimento di diagnosi prenatale, per identificare la sindrome di Wiskott-Aldrich all'inizio della gravidanza.
• Determinazione delle proteine nei livelli ematici di sindrome di Wiskott-Aldrich.

trattamento

Purtroppo, la scienza moderna non ha ancora trovato una cura per questa malattia debilitante. E 'noto che le piastrine vengono distrutte nella milza, per cui i pazienti che sono stati diagnosticati con "Sindrome di Wiskott-Aldrich", è stato rimosso dal corpo. E i pazienti hanno cominciato a sentirsi molto meglio. trasfusioni costanti di immunoglobulina e la designazione di antibiotici appropriati migliora anche la condizione generale del paziente. Attualmente, la pratica di introdurre pazienti di midollo osseo di cellule staminali sane. Ma mentre questo metodo viene effettuata solo da esperimento. Anche le coppie che hanno sperimentato questa sindrome in famiglia, si consiglia di superare tutti i test necessari prima di pianificare la gravidanza.