sindrome di Rett nei bambini: cause, sintomi, segni, il trattamento. Qual è caratteristico della sindrome di Rett?

Sindrome di Rett – è un tipo di malattia degenerativa progressiva caratterizzata da CNS. Questa è una rara patologia geneticamente determinata che si sviluppa principalmente nelle ragazze in età precoce. Si può essere attribuito a un gruppo di salute mentale e disturbi mentali, perché la malattia colpisce le parti vitali del corpo: il funzionamento del cervello, il normale sviluppo del sistema muscolo-scheletrico, il sistema nervoso centrale. Attualmente, i medici non possono offrire un adeguato trattamento della malattia, come la natura della sua origine risiede nel livello molecolare e cellulare.

Ciò che distingue questa patologia dal autismo noto? Quali sono i sintomi tipici? E 'possibile curare la malattia con l'aiuto di farmaci? Le risposte a queste ea molte altre domande può essere trovata con questo articolo.

alcune statistiche

Sindrome di Rett – un'anomalia genetica della natura, che si crede di avere un carattere ereditario. Al fine di indagare in modo più accurato le cause della malattia, gli scienziati hanno per diversi anni ha condotto un'analisi territoriale della diffusione della malattia, che è riuscito ad identificare una particolare incidenza della sindrome nei bambini da una zona scarsamente popolata. Questi "tasche" sono stati notati in Norvegia, Ungheria e Italia.

La malattia ha cominciato a esplorare attivamente solo negli ultimi 15 anni. Allo stato attuale, la vera natura di questa malattia rimane non diagnosticata fino alla fine. Gli scienziati di tutto il mondo continuano a studiare questo problema, lo scopo principale delle quali è considerata un marcatore biologico di ricerca universale. A loro avviso, è stato lui che in seguito verrà creato un nuovo ed efficace metodi di trattamento non solo di questa sindrome, ma molte altre malattie simili natura genetica.

Secondo le statistiche, 10-15 mila bambini nascono c'è solo un bambino di sesso femminile con una tale diagnosi. Sindrome di Rett nei ragazzi è estremamente raro ed è incompatibile con la vita.

La storia della malattia

Nel 1954, il famoso pediatra austriaco Andreas Rett scoperto questo i sintomi della malattia. Durante l'esame di due ragazze con evidenti disturbi mentali spettro medico notato i segni non caratteristici di demenza: strette di mano, la compressione e le dita di presa durevoli, fregandosi le mani come se il bambino lavarli sotto l'acqua. Tali movimenti si ripetono con una certa periodicità e quindi instabili accompagnati da stato emotivo, a partire da una full immersion e termina con insorgenza improvvisa di urla. In seguito, il pediatra intraprese lo studio di questi due casi, e ha trovato un quadro clinico simile in altre storie, che gli ha permesso di individuare la patologia in un'unità separata.

Nel 1966, lo specialista diagnosticata la sindrome hanno ancora 31 ragazze, e poi pubblicato i risultati di anni di ricerca in diverse pubblicazioni in lingua tedesca. Tuttavia, a quel tempo una nuova patologia non ha ricevuto ampia pubblicità, ma dopo 20 anni è stato riconosciuto a livello internazionale ed è stata chiamata "sindrome di Rett", in onore dello scopritore.

Da allora, gli scienziati di tutto il mondo hanno cominciato a studiare per la malattia attiva e la sua eziologia.

Le ragioni principali

Una volta che la patologia portato in una malattia a parte, gli esperti hanno iniziato a proporre diverse teorie sulle cause del suo sviluppo. Inizialmente ipotizzato che la malattia è diversa natura genetica, che è la colpa mutazione genica. Le deviazioni di questa natura a causa della presenza di un gran numero di legami di sangue nella stirpe umana.

D'altra parte, è stato suggerito anomalie cromosomiche come le principali cause della malattia. Stiamo parlando della presenza della porzione frangibile del braccio corto del cromosoma X. Gli scienziati suggeriscono che questa è l'area responsabile della formazione della patologia.

Ricerche successive sul tema hanno dimostrato che i pazienti con una tale diagnosi è in realtà ci sono alcune violazioni nei cromosomi. E 'questo fattore è la causa principale dei disturbi mentali, è ancora sconosciuto.

L'unica cosa che è riuscito a stabilire con esattezza questa età dei pazienti. Secondo i medici, i disturbi primari nel cervello nascono dalla nascita del bambino, e per il quarto anno di vita dello sviluppo si ferma completamente. Inoltre, questi bambini non possono sviluppare pienamente e in senso fisico.

I primi segni della sindrome di Rett

Nei primi mesi di vita, il neonato è perfettamente in salute, i medici di solito sospetto di ogni accusa. circonferenza testa è anche entro i parametri normativi. L'unica cosa che potrebbe indicare la malattia, questo è un flaccidità muscolare minore e sintomi di ipotensione. Quest'ultimo comprende bassa temperatura, pallore e impronte sudorazione eccessiva.

Circa 4-5 mesi per diventare segni visibili del ritardo nello sviluppo di alcune capacità motorie (strisciare, rotolare sulla schiena). Più tardi, i bambini con sindrome di Rett hanno difficoltà a sedersi e stare in piedi.

Sindrome di Rett: sintomi

Separatamente è necessario concentrarsi sui sintomi chiave, che diagnosticò la malattia. Nella pratica medica, ci sono casi in cui la diagnosi non corretta sollevato a causa di un'errata interpretazione del segno della malattia, che si traduce in morte rapida. Qual è caratteristico della sindrome di Rett?

• movimenti della mano specifici. Nei bambini con questa diagnosi gradualmente scomparire le competenze in possesso di oggetti nelle sue mani. In questo caso, ci sono movimenti ripetitivi, caratterizzato dal continuo rimescolamento delle dita o battere le mani all'altezza del petto. Un bambino può mordere la mano o colpito da soli in diverse parti del corpo.
• Lo sviluppo mentale. La malattia è caratterizzata da ritardo mentale e la mancanza di attività cognitiva, che è tipico per i neonati. Alcuni bambini acquisiscono abilità primarie di parlare e la percezione degli altri, ma alla fine a perdere completamente.
• microcefalia grave. A causa di una riduzione delle dimensioni del cervello a poco a poco sviluppo testa ferma.
• Convulsioni. Il segno distintivo della sindrome di Rett sono considerati crisi epilettiche.
• Lo sviluppo di scoliosi. Anomalie nel segmento della colonna vertebrale appaiono prima o poi in tutti i bambini con questa diagnosi. La ragione per la curvatura del dorso è distonia.

fase Sindrome di sviluppo

Progredisce, la malattia è quattro fasi principali, ognuno dei quali ha un quadro clinico caratteristico.

• Fase №1. La deviazione iniziale nello sviluppo del bambino dicono di età compresa tra quattro mesi per circa due anni. Nei pazienti con ritardo di crescita della testa, c'è debolezza muscolare, letargia e mancanza di interesse per il mondo circostante.
• Fase №2. Se il bambino ha imparato a camminare fino ad un anno o pronunciare alcune parole, tutte queste competenze sono di solito mancano da uno a due anni. In questa fase non sono manipolazione specifica di mani, problemi respiratori, disturbi del coordinamento normale. Alcuni bambini hanno convulsioni. Trattamento sintomatico della sindrome di Rett, in questa fase rimane inconcludente.
• Fase №3. Tra tre a nove anni è stabile. La terza fase è caratterizzata ritardo mentale, disturbi extrapiramidali , quando sostituito spasmi "stupor" e intorpidimento.
• Passo №4. A questo stadio della malattia è di solito visto danni irreversibili al sistema nervoso autonomo e della colonna vertebrale. Dall'età di dieci pazienti può diminuire la frequenza degli attacchi, ma l'abilità del tutto abisso di viaggi indipendenti. In questo stato, i bambini possono rimanere per decenni. Nonostante scostamenti significativi nello sviluppo fisico, i pazienti hanno completa la pubertà.

Tutti i sintomi di cui sopra può determinare in quale fase è la sindrome di Rett. I sintomi della malattia variano a seconda della velocità di progressione della malattia e alcune caratteristiche individuali del corpo.

Come riconoscere la patologia?

La diagnosi della malattia è determinata da un quadro clinico osservato. Quando il sospetto di questa malattia i bambini sono di solito inviati ai test hardware. Esso comprende state collaudo del cervello mediante misurazione CT della sua attività bioelettrica da EEG e ultrasuoni.

La malattia, soprattutto nelle prime fasi di sviluppo, è spesso confusa con l'autismo. Tuttavia, ci sono una serie di differenze che distinguono queste due patologie completamente diverse.

Nei primi mesi di vita, i bambini autistici già ci sono segni caratteristici della malattia, che non si può dire di sindrome di Rett. Quando disturbo autistico, i bambini spesso ricorrere a varie manipolazioni con gli oggetti circostanti, e hanno una grazia particolare. La sindrome di Rett è più spesso visto nei bambini rigidità nei movimenti a causa del motore e disordini muscolari. Inoltre, è accompagnata da crisi epilettiche prolungate, decelerazione della crescita testa e difficoltà respiratorie. Così, la tempestiva condotta diagnosi differenziale determinare con precisione la forma di base della malattia, nonché opportune misure di trattamento e di riabilitazione.

la terapia farmacologica

I moderni metodi di trattamento di una malattia, è purtroppo limitato. Un settore chiave della terapia – facilitando manifestazioni sintomatiche della malattia e alleviare la condizione dei giovani pazienti che assumono. Quali farmaci sono prescritti per i bambini con una diagnosi di "sindrome di Rett"? Il trattamento di solito comprende:

1. anticonvulsivanti Reception blocco epilessia.
2. L'uso di "melatonina" per la regolazione della modalità biologico del giorno / notte.
3. L'uso di farmaci per migliorare la circolazione sanguigna e la stimolazione del cervello.

Se le convulsioni si ripresentano con grande frequenza, efficienza anticonvulsivanti può essere bassa. In genere, i bambini con questa malattia prescritti "carbamazepina". Questo strumento è classificato come anticonvulsivanti forti.

In parallelo, di solito prescritto "lamotrigina". Ciò significa relativamente recente è apparso in farmacologia. Impedisce la penetrazione del sale monosodico nel SNC. Gli scienziati hanno scoperto un aumento contenuto della sostanza nel liquido cerebrospinale di pazienti con diagnosi di "sindrome di Rett". Le ragioni di questo fenomeno sono ancora sconosciuti.

terapie tradizionali

Oltre al trattamento farmacologico, i medici raccomandano una dieta speciale. Si è fatto su base individuale per l'aumento di peso. La dieta deve essere ricca di fibre, vitamine e prodotti nutrizionali. Ciò richiede alimentazione frequente (ogni tre ore). Tali alimenti contribuisce alla stabilizzazione dei pazienti.

Il trattamento comprende anche un massaggio e esercizi speciali. Tali sessioni di attività fisica contribuiscono allo sviluppo degli arti del bambino, aumentare la flessibilità delle varie parti del corpo, così come stimolare il tono muscolare.

Esperti osservano che la musica ha effetti benefici sui bambini affetti da questa malattia. Essa non solo lenisce, ma stimola anche interesse per il mondo che li circonda.

La sindrome di Rett nei bambini di oggi sono trattati nei centri di riabilitazione specializzati. Sono disponibili in quasi tutte le principali città. Qui, i giovani pazienti si adattano al mondo intorno a loro di tenere corsi educativi speciali.

previsioni

Per assegnare le cure necessarie, scienziati di tutto il mondo continuano a esplorare attivamente sindrome di Rett. specialisti di previsione in questa domanda in modo affermativo. Al momento, sviluppando le cellule staminali speciali, per mezzo del quale può essere successivamente superare questa terribile malattia. Inoltre, tale "medicina" è già stato testato con successo su topi di laboratorio.

In questo articolo, c'è stato detto che è la sindrome di Rett. Foto di bambini con disabilità possono essere trovati nei libri di riferimento medici specializzati. Si tratta di una malattia molto rara, che viene diagnosticata soprattutto nelle ragazze. Se mettiamo a confronto con ritardo mentale, questa sindrome nei primi mesi di vita, non si manifesta con segni esterni. In sei mesi, ci sono problemi con lo sviluppo psicomotorio, ragazzo perde tutte le competenze e assolutamente non risponde ai fenomeni e gli oggetti circostanti. Con il quadro clinico peggiora nel tempo. Purtroppo, questa malattia non può essere vinta definitivamente. La medicina moderna offre una varietà di farmaci per ridurre i sintomi della malattia. Inoltre, un impatto benefico sulla salute del bambino fisioterapia (esercizi, massaggi), la formazione in centri di riabilitazione specializzati e ospedali.

Ci auguriamo che tutte le informazioni fornite in questo articolo sul tema sarebbe per voi di essere effettivamente utile. Rimanere in buona salute!