Perché i bambini soffrono la sindrome di Edwards?

sindrome di Edwards' significa da un secondo più comune (dopo sindrome di Down), malattia cromosomica, che è caratterizzata da difetti multipli sviluppo fetale direttamente, nonché alcuni organi interni sistemi nedoformirovaniem. Secondo le statistiche disponibili, la frequenza di diagnosi di questa patologia è di circa 1: 5000. In questo articolo parleremo più in dettaglio sul motivo per cui l'infezione si verifica la sindrome di Edwards, e quali sono i principali metodi di trattamento.

informazioni generali

Così, secondo gli esperti, a causa di numerosi difetti nello sviluppo dei bambini con questa diagnosi tendono a morire in tenera età. Nonostante il fatto che i bambini sono nati su a tempo debito, l'attività fisica hanno molto bassa. Inoltre, i bambini con la sindrome di Edwards praticamente non osservata alcuna sviluppo fisico o mentale di alta qualità, di conseguenza, i ragazzi muoiono durante i primi dieci giorni di vita, e le ragazze – per sei mesi (raramente in grado di vivere fino a un anno).

sintomi primari

La malattia è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• basso peso corporeo;
• difficoltà di deglutizione;
• ritardo di sviluppo fisico / mentale;
• aspetto particolare (collo largo, strozzato sui lati del cranio, un piccolo mascella, occhi stretti, orecchie deformate e membra);
• l'ipertrofia del clitoride nelle ragazze;
• anomalia della struttura del pene nei maschi.

sindrome di Edwards'. diagnostica

Determinazione della malattia, in primo luogo è quello di effettuare test di cromosomica specifica. Tenendo conto del fatto che durante la gravidanza, il futuro di maternità ecografia fatta, ma non sempre è possibile determinare la presenza della malattia. Così, Edwards sindrome ultrasuoni può essere rilevato solo indirettamente, cioè dalle caratteristiche concomitanti (ad esempio, per l'assenza del cosiddetto "ombelicale" nel canale speciale ad un valore relativamente piccolo stessa placenta, ecc). Inoltre, è letteralmente nei primi tre mesi di gestazione, secondo gli esperti, se non impossibile identificare eventuali gravi anomalie nello sviluppo fetale. È per questo che non stiamo parlando di aborto nel tempo consentito per questo. La maggior parte delle donne tendono a nascituro e dare alla luce bambini con una sindrome di Edwards alla posizione di questo termine.

trattamento

Purtroppo, i medici momento non può offrire soluzioni efficaci su come curare questa malattia. Quasi il 90% dei pazienti con la sindrome dei bambini Edwards' muoiono nel primo anno della sua vita (circa il 30% – nel primo mese). Coloro che possono ancora sopravvivere per tutta la sua breve esistenza costantemente soffrono di vari tipi di malattie somatiche, così come diverso ritardo mentale profondo.

conclusione

In conclusione, si deve notare che oggi, gli scienziati stanno ancora cercando di trovare il farmaco necessario da tali questioni spiacevoli, conducendo numerosi studi in questo settore. Tuttavia, purtroppo, tutti gli sforzi esercitati rivelarsi inutile. Rimanere in buona salute!