Sindrome Feil – Klippel: foto, il trattamento, quali potrebbero essere le conseguenze? Sindrome Sprengel – Fail – Klippel: esercizi in piscina

Due neurologo francese Andre Feil e Moris Klippel nel 1912, descritto in dettaglio deformità congenite della colonna vertebrale cervicale-toracica nei bambini. Tutti loro sono nati nei genitori di una relazione di sangue. Nel Medioevo, i coniugi legali potrebbero diventare anche i parenti. Pertanto, la prevalenza di questa anomalia non è sorprendente. patologia Più tardi è stato chiamato dopo gli scienziati. Klippel – La sindrome Feil non è completamente una malattia. Si tratta di una malattia congenita, che spesso porta ad altre patologie della colonna vertebrale.

Caratteristiche della malattia

Sotto sindrome di Klippel – Feil si riferisce alle malattie congenite della colonna cervicale, consistenti nella sinostosi e riducendo il numero di vertebre. E 'caratterizzato da un'alta frequenza di manifestazione – un caso ogni 120 000 nascite. La caratteristica più tipica della malattia è considerata una marcata riduzione della lunghezza del collo. Nella maggior parte dei casi, accompagnata da altre anomalie del sistema muscolo-scheletrico e anomalie congenite degli organi interni. Nella diagnosi della malattia è frequentato diversi specialisti :. neurologia, ortopedia, la genetica, ecc Il trattamento conservativo comprende la terapia fisica, fisioterapia e massaggi. In casi particolarmente gravi richiedono un intervento chirurgico – la chirurgia tservikalizatsii.

Le principali cause di malformazioni

Klippel – Feil riferisce a una geneticamente determinate malattie. cambiamenti patologici nel corpo iniziano a verificarsi nelle prime settimane dopo il concepimento. Tra i principali motivi medici sindrome notato un disturbo dello sviluppo della colonna vertebrale e la segmentazione, soprattutto nel livello di verhnesheykovom. Formata toraciche sinostosi e vertebre cervicali, riducendone il numero, gli organi sindacali e archi ci permettono di determinare il quadro clinico della malattia. Il gruppo a rischio comprende i bambini con l'ereditarietà sfavorevole, in cui v'è:

1. Il difetto genetico nei cromosomi. In un bambino malato è una violazione della formazione di differenziazione della crescita necessaria per il pieno sviluppo dello scheletro. Questo si riflette inevitabilmente nello sviluppo dei dipartimenti vertebre toraciche e cervicali.
2. autosomica dominante di eredità. Se un genitore ha la malattia, la probabilità di avere un bambino con anomalie è 50-100%.
3. Ereditarietà autosomica recessiva. In questo caso, la probabilità di avere un bambino con anomalie del 0-50%.

Per evitare i genitori legacy sfavorevoli dovrebbero consultare un genetista in fase di pianificazione del bambino.

I sintomi tipici della sindrome

Questa malattia è caratterizzata dalla classica triade di sintomi: eccessiva collo breve, un cambiamento di attaccatura dei capelli, limitata mobilità della testa. La malattia è di solito in combinazione con altre patologie. Nel 30% dei pazienti ha rivelato scoliosi, torcicollo forma rigida, lame di standing – malattia Sprengel. In alcuni casi le anomalie osservate degli arti superiori, i piedi di deformazione, denti, asimmetria facciale, ipermetropia. Nel 25% dei pazienti con diagnosi di sordità congenita.

Klippel sindrome – Fail – Sprengel – non solo è espresso difetto estetico. Essa può anche includere sintomi neurologici. I cambiamenti nel sistema nervoso centrale manifestano ritardo mentale, idrocefalo, epilessia. Fin dalla tenera età il paziente ha debolezza muscolare alle estremità, così come synkinesis. In età più avanzata, il quadro clinico generale è completato da modifiche secondarie della colonna vertebrale.

Visita medica

Verifica della malattia può essere basata sulla triade di sintomi osservato, i dati esame fisico e esami strumentali. Un ruolo particolare nella diagnosi dato allo studio della storia familiare del paziente. Set Klippel – Feil con una descrizione dettagliata di accompagnare anomalie probabilmente come risultato di un lavoro coordinato di specialisti. Come regola generale, neurologi, genetisti, ortopedici, cardiologi e pneumologi.

Per valutare la natura dei cambiamenti assegnati radiografia vertebrale. Lo studio è stato condotto in due proiezione, dei quali il più informativo tipicamente è laterale. A causa della posizione insolita dell'ombra del cranio della testa allineata con l'immagine della colonna vertebrale, rendendo difficile individuare oggetti. Inoltre, si consiglia di scattare foto alla massima flessione / estensione del collo. Ciò consente di determinare l'eventuale instabilità ununited vertebre e verificare sindrome Klippel – Feil. I raggi X del rachide cervicale-toracica aiuta a identificare:

• vertebre deformata;
• diminuzione del loro numero;
• fusione dei corpi vertebrali;
• lame in piedi anormali;
• curvatura della colonna vertebrale.

Dopo aver confermato la diagnosi dei pazienti inoltre nominati ultrasuoni degli organi interni di rivelare anomalie nella loro struttura. In presenza di anomalie neurologiche possono richiedere vasi Doppler, angiografia, EEG e RMN del rachide cervicale. E 'obbligatorio consultare un medico-genetista. Secondo i suoi risultati l'esperto sarà in grado di determinare la modalità di trasmissione, e di valutare i rischi per le future generazioni.

La forma di base della malattia

sindrome di Klippel – Feil è una malattia molto rara. Secondo le statistiche, i sintomi tipici sono diagnosticati in un bambino su 120 mila. L'anomalia appare in un paziente in una delle tre forme:

• Riducendo il numero di segmenti della colonna vertebrale cervicale, che gradualmente fusibile e accorciare visivamente il collo. Questa forma di patologia provoca difficoltà quando si sposta la testa.
• Sinostosi cervicale fusione spinale in background con l'osso occipitale. Il paziente non può girare la testa senza dolore. vertebre cervicali e del collo sono uno.
• La terza forma di manifestazione della malattia comprendono i primi due.

Una particolare variante della sindrome può essere determinato solo medico sulla base dei risultati del sondaggio.

Principi di base del trattamento

Sfortunatamente, la medicina moderna non può offrire metodi adeguati su come eliminare completamente la sindrome di Klippel – Feil. Trattamento comporta prevenire lo sviluppo di deformità secondarie. Assumere come base metodi conservativi, che includono la terapia fisica e massaggi. Il trattamento farmacologico è dato nel caso in cui il processo della malattia è accompagnata da dolore e il disagio compressione delle radici nervose. Come regola generale, utilizzato analgesici, anti-infiammatori e farmaci non steroidei. compressione prolungata delle radici nervose richiedono un intervento chirurgico. Lo scopo principale dell'operazione – per eliminare il dolore parzialmente correggere difetti esterni.

La terapia fisica ed esercizi in piscina

Il trattamento conservativo della sindrome includono corso di terapia fisica, massaggio terapeutico della colonna cervicale e la cosiddetta zona del collo. Gli esercizi vengono selezionati individualmente, sulla base del quadro clinico del paziente. La prima volta, che deve essere effettuata sotto la supervisione di uno specialista, si può poi passare a occupazioni domestiche. I pazienti con una diagnosi di "sindrome di Sprengel – Fail – Klippel" Piscina esercizi aiutano ad evitare un corso complicato della malattia. Come regola generale, i piccoli pazienti, i medici raccomandano dorso. esercizi più complessi anche selezionati individualmente. non esiste raccomandazioni universali in materia di ginnastica nuoto.

trattamento chirurgico

dolore persistente causato da compressione radice nervosa è l'indicazione primaria per la chirurgia. I pazienti con una diagnosi di "sindrome di Klippel – Feil" la prognosi peggiora con l'età. Pertanto, l'operazione viene assegnato immediatamente dopo la conferma della patologia. Per aumentare la mobilità del collo viene utilizzato per tservikalizatsiya Bonola. Durante la procedura, il medico rimuove le prime quattro costole e periostio allo scopo di ridurre la pressione sugli organi interni. L'operazione viene eseguita in più fasi. Inizialmente rimosso nervature su un lato e, dopo il recupero del corpo – all'altro.

periodo di riabilitazione richiede un sacco di tempo e fatica. Per diversi mesi, il paziente deve essere a riposo. Tuttavia, a rinunciare operazione non è necessaria. Attualmente è l'unico modo efficace per regolare i difetti esterni, il cui verificarsi innesca la sindrome Klippel – Feil. Quali sono le conseguenze per la salute, se abbandoniamo il trattamento, descritto di seguito.

Complicanze e la prognosi per il paziente

Dopo il periodo di intervento chirurgico e la riabilitazione il paziente può condurre una vita piena. Il collo è un po 'durante questo tempo aumento in lunghezza, che, da un punto di vista estetico, è considerato aspetto favorevole. Se il paziente ignora il consiglio del medico per il recupero, il corpo comincia a "rispondere" complicazioni. Sviluppato principalmente patologia degli organi interni, ci sono forti dolori al collo. Passato a causa della costante violazione delle radici nervose e può portare a completare obezdvizhevaniyu arti. rischio viscerale dei processi patologici irreversibili, e può essere una causa di morte precoce.

misure di prevenzione

E 'possibile prevenire la sindrome di Klippel – Feil? Foto dei pazienti con questa diagnosi costretto a riflettere su questa domanda. prevenzione specifica di questa malattia non esiste, dal momento che è ereditaria. Nelle famiglie in cui casi hanno anomalie simili sono stati registrati, è necessario che la consulenza genetica. La sua essenza si riduce a sorvegliare la coppia la preparazione per il ruolo dei genitori, per valutare il rischio di malattia.

per riassumere

Klippel – La sindrome Feil è un'anomalia congenita della colonna vertebrale superiore. E 'caratterizzata da una triade di segni esterni e una serie di caratteristiche radiologiche. La malattia ha una prognosi vitale positiva, ma per curare completamente impossibile. Tempestivo l'intervento chirurgico per correggere solo permette difetti esterni sono disponibili. Se avete già stato confermato da un parente stretto di una tale diagnosi, è consigliabile sottoporsi ad uno screening genetico completo prima di concepire un bambino. Rimanere in buona salute!