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I metodi di diagnosi prenatale: genetici, invasiva e non invasiva. Indicazioni per l'utilizzazione dei risultati

La diagnosi prenatale è un esame complesso di gravidanza. Lo scopo principale – è quello di individuare varie patologie del neonato nelle fasi di sviluppo fetale.

I metodi più comuni di diagnosi prenatale: tiene ultrasuoni, il contenuto di vari marcatori nel sangue di una gravidanza, villocentesi, prendendo la pelle di sangue del cordone ombelicale, amniocentesi.

Qual è la diagnosi prenatale

Applicando vari metodi di diagnosi prenatale effettivamente rilevati nei disturbi dello sviluppo del feto, come la sindrome di Edwards, la sindrome di Down, disturbi del cuore e nella formazione di altre anomalie. Che i risultati di diagnosi prenatale possono decidere il destino del bambino. Dopo aver ricevuto i dati di diagnostica in collaborazione con il Dr. madre decide il bambino è nato o la gravidanza viene interrotta. previsioni favorevoli possono permettere una riabilitazione feto. Per la diagnosi prenatale si applica allo stabilimento della paternità con l'esame genetico, che viene effettuato nelle prime fasi della gravidanza, così come la determinazione del sesso del feto. Tutti questi servizi sono offerti nel Centro sociale di diagnosi prenatale su Prospekt Mira, che è guidato dal professor MV Medvedev. Qui si può passare un esame prenatale completo, compresi gli ultrasuoni. Usato presso il Centro per l'ultima tecnologia 3D, 4D.

I metodi di diagnosi prenatale

Attuali diagnosi prenatale utilizza una varietà di metodi e tecnologie. L'estensione e il livello di capacità hanno variato. In generale, la diagnosi prenatale è diviso in due grandi gruppi: diagnosi prenatale invasiva e non invasiva.

Non invasivo, o come vengono chiamati, metodi meno invasivi non forniscono chirurgico e traumi del feto e la madre. Tali procedure sono raccomandate per tutte le donne in gravidanza, sono altrettanto pericolose. ecografie di routine devono necessariamente aver luogo. tecniche invasive comportano intrusione (interferenza) nel corpo di una gravidanza, la cavità uterina. I metodi non sono completamente sicuri, così li assegna al medico come ultima risorsa, quando c'è un problema di preservare la salute del nascituro.

Non invasiva diagnosi prenatale

Per i metodi non invasivi comprendono ultrasuoni e screening prenatale, che ci permette di osservare le dinamiche di sviluppo del feto. Non invasivo ed è considerato una diagnosi prenatale di fattori siero fetale per sangue della madre.

L'ecografia è la procedura più comune, non ha effetti nocivi sulla donna e il frutto stesso. Sono tutte le mamme in attesa devono ricevere questo studio? Un punto controverso, forse non è necessario in ogni caso. Tenere ultrasuoni nomina il Dott per molte ragioni. Nel primo trimestre, è possibile determinare il numero di gravidanze, vive sia il frutto stesso, un termine preciso. Nel quarto mese ultrasuoni può già mostrare malformazioni congenite gravi del feto, la posizione della placenta, il liquido amniotico. Dopo 20 settimane potrebbero determinare il futuro del sesso del bambino. Ultrasuoni consente di identificare le varie anomalie, se l'analisi ha mostrato un alto incinta alfa-fetoproteina, e se la storia della famiglia ci sono alcuni difetti. Vale la pena notare che nessuno dei risultati ecografici non può garantire al cento per cento di un feto sano.

Come sono gli Stati Uniti

Prenatale diagnosi prenatale in forma di ultrasuoni è raccomandato per tutte le donne incinte nei seguenti termini:

  • 11-13 settimane di gravidanza;
  • 25-35 settimane di gravidanza.

E 'previsto per la diagnosi dello stato della madre e del feto. Trasduttore o insiemi medico sensori sulla superficie dell'addome di una gravidanza, v'è un'intrusione delle onde sonore. Queste onde sono intrappolati sensore, e lui li mette sullo schermo del monitor. Alla fase iniziale della gravidanza è a volte utilizzato il metodo transvaginale. In questo caso, la sonda viene inserita nella vagina. Quali deviazioni identifica screening ecografico?
• malformazioni congenite del fegato, reni, cuore, intestino e altri.
• Fino a 12 settimane di sintomi della sindrome di Down.
Lo sviluppo della gravidanza:
• ectopica o masterbatch.
• Il numero di feti nel grembo materno.
• gestazionale.
• Il genitore o culatta feto.
• Il ritardo in termini di sviluppo.
• La natura del battito cardiaco.
• Bambini di genere.
• luogo e nelle condizioni della placenta.
• Il flusso di sangue nei vasi.
• Il tono dell'utero.

Così, ultrasuoni consente di rilevare eventuali anomalie. Ad esempio, ipertono dell'utero può portare alla minaccia di aborto spontaneo. Avendo scoperto questa anomalia, è possibile adottare misure tempestive per preservare la gravidanza.

Controllo del sangue

Siero prelevato da donne esaminate per il suo contenuto di varie sostanze:
• AFP (alfa-fetoproteina).
• NE (estriolo non coniugato).
• HCG (gonadotropina corionica umana).
Il presente metodo di diagnosi prenatale ha un sufficientemente elevato grado di precisione. Ma ci sono momenti in cui un test mostra o falsi risultato positivo o falso negativo. Poi il medico nomina ulteriori metodi di screening prenatale, come ultrasuoni o un metodo diagnostico è invasivo.

Centro di diagnosi prenatale su Prospekt Mira a Mosca spende solo 1,5 ore a biochimico di screening, ultrasuoni, e fornisce consulenza prenatale. Oltre allo screening del primo trimestre, è possibile far passare il secondo trimestre screening biochimico con la consulenza e ultrasuoni.

L'alfa-fetoproteina

diagnosi prenatale di malattie genetiche utilizzando il metodo di determinazione del livello di alfa-fetoproteina nel sangue. Questo test di screening rivela la probabilità della nascita di un bambino con questa patologia come anencefalia, spina bifida, e altri. Inoltre, un alto tasso di AFP può indicare lo sviluppo di diversi di frutta, impropriamente tempi installato, la possibilità di aborto spontaneo e anche perse l'aborto. La più accurata analisi dei risultati fornisce, se immessi sul 16-18 ° settimana di gravidanza. Risultati prima del 14 o dopo il 21 ° settimana di spesso errate. A volte riconfermato donazione di sangue. Ad un alto tasso di nomina Dr. ultrasuoni, può ricevere una conferma affidabile di malattie fetali. Se gli Stati Uniti non determinare la causa dell'elevato contenuto di alfa-fetoproteina, l'amniocentesi è assegnato. Questo studio è più accurato determina la variazione della AFP. Se il sangue del paziente i livelli di alfa-fetoproteina è aumentato, può causare complicazioni durante la gravidanza, come il ritardo nello sviluppo, la morte del feto, forse, o di distacco di placenta. Basso AFP combinato alta hCG e un basso estriolo indicano la possibilità di sindrome di Down. Il medico prende in considerazione tutti i parametri: l'età della donna, i livelli di ormone. Se necessario, nominare i metodi prenatale aggiuntivi.

hCG

Gonadotropina corionica umana o (hCG) in gravidanza nelle prime fasi di valutare gli indicatori più importanti. Inoltre questa analisi – le prime fasi di definizione, anche quando l'ecografia non è informativo. Dopo la fecondazione, l'uovo ha un giorno 6-8 inizia a produrre hCG.
HCG come una glicoproteina composta da subunità alfa e beta. Alfa identico ormoni ipofisari (FSH, TSH, LH); e beta – è unico nel suo genere. È per questo che il test per la subunità beta (beta-hCG) viene utilizzato per ottenere con precisione il risultato. Le strisce di test diagnostici rapidi sono utilizzati, che non applica un test HCG specifico (nelle urine). L'hCG beta sangue diagnosticare con precisione la gravidanza già a 2 settimane di fecondazione. La concentrazione di hCG nell'urina diagnostica matura 1-2 giorni più tardi nel sangue. L'urina livelli di hCG in 2 volte meno.

Fattori che influenzano l'HCG

Definizione di hCG di gravidanza nelle prime fasi, è necessario prendere in considerazione alcuni dei fattori che influenzano il risultato dell'analisi.
Aumento di hCG durante la gravidanza:
• presunta non conformità e la vita reale.
• la gravidanza multipla (incremento del risultato in proporzione al numero di frutti).
• tossicosi precoce.
• preeclampsia.
• malformazioni maggiori.
• L'accettazione di progestinici.
• Il diabete mellito.
L'abbassamento del livello di HCG – periodo di non conformità, estremamente lento accumulo di concentrazioni di hCG superiore al 50% della norma:
• presunta non conformità e la vita reale (più spesso a causa del ciclo irregolare).
• minaccia di aborto (il livello è ridotto di oltre il 50%).
• aborto mancato.
• perenashivanie.
• La gravidanza ectopica.
• cronica insufficienza placentare.
• La morte di un feto nel 2-3 trimestre.

metodi invasivi

Se il medico decide che per l'individuazione di malattie ereditarie, dovrebbero essere applicati disturbi nello sviluppo di diagnosi prenatale invasiva, può essere utilizzata una delle seguenti procedure:
• cordocentesi.
• prelievo dei villi coriali (studio della composizione di cellule che forma la placenta).
• L'amniocentesi (amniocentesi).
• Platsentotsentez (identificato conseguenze negative dopo un'infezione).

I metodi invasivi Advantage – veloci e garantiscono un risultato perfetto. Utilizzato all'inizio della gravidanza. Quindi, se v'è il sospetto di anomalie nello sviluppo fetale, la diagnosi prenatale di malattie ereditarie porta a conclusioni precise. Genitori e medici possono nel tempo prendere la decisione di lasciare la frutta o interrompere una gravidanza. Se i genitori, nonostante la patologia, comunque decidono di tenere il bambino, i medici hanno il tempo di condurre in modo corretto e regolare della gravidanza e anche trattare il feto nel grembo materno. Se la decisione sull'aborto è accettata, poi nelle fasi iniziali, quando la deviazione rilevata, sia fisicamente che mentalmente, questa procedura è molto più facile tollerato.

prelievo dei villi coriali

Prelievo dei villi coriali comporta l'analisi di particelle microscopiche di villi coriali – il futuro cellule placentari. Questa particella è geni identici del feto, che permette di caratterizzare la composizione cromosomica, per determinare la salute genetica del bambino. L'analisi viene eseguita in sospette malattie associate con errori cromosomici al momento del concepimento (sindrome di Edwards, la sindrome di Down, Patau et al.), Oppure a rischio di sviluppare una malattia incurabile di fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la corea Gentigtona. Risultato prelievo dei villi coriali rivela 3.800 malattie nascituro. Ma tale difetto, un difetto del tubo neurale, questo metodo non può essere rilevato. Questa patologia viene rilevata solo quando le procedure amniocentesi o funicolocentesi.
Al momento di spessore analisi corion dovrebbe essere inferiore a 1 cm, che corrisponde a 7-8 settimane di gravidanza. Recentemente, la procedura viene eseguita a 10-12 settimane, è più sicuro per il feto. Ma non oltre la 13a settimana.

l'esecuzione di procedure

Metodo puntura (transcervicale o transaddominale) selezionato chirurghi. Dipende dove localizzata pareti dell'utero relativamente corion. In ogni caso, una biopsia viene eseguita sotto il controllo di ultrasuoni.

La donna è distesa sulla schiena. Il luogo scelto per la puntura necessaria effetto anestetico locale. Forare la parete addominale, parete miometrio è fatto in modo che la guaina dell'ago inclusa corion parallelo. Sul movimento US controllato dell'ago. Siringa tessuti prodotti villocentesi, l'ago viene rimosso. Quando il metodo transcervical, una donna sul divano come un esame normale. dolore Express non si fa sentire. Le pareti vaginali cervice e sono fissati con apposite pinze. L'accesso è previsto un catetere in quanto raggiunge il tessuto corionica si unisce siringa e il materiale è preso per l'analisi.

amniocentesi

tecniche di diagnosi prenatale sono il più comune – il metodo patologico della determinazione del feto – amniocentesi. Si raccomanda di 15-17 settimane. Nel condurre il controllo dello stato degli ultrasuoni feto. Medico attraverso la parete addominale inserisce un ago nel liquido amniotico, aspira una certa quantità di analisi e l'ago rimosso. Preparazione di 1-3 settimane. L'amniocentesi è un po 'pericoloso per lo sviluppo della gravidanza. In 1-2% delle donne possono verificarsi perdite di fluido, si ferma senza trattamento. aborto spontaneo può avvenire solo nello 0,5% dei casi. feto ago è danneggiato, è possibile eseguire la procedura anche in caso di gravidanza multipla.

tecniche genetiche

DOT di prova – è il più nuovo metodo genetico al sicuro nella ricerca fetale rivela sindrome di Patau, Edwards, Giù, Turner, Klinefelter. Il test viene condotto sulla base dei dati ottenuti dal sangue della madre. Il principio è che la morte naturale di un numero di cellule placentari nel flusso sanguigno della madre 5% DNA fetale. In questo modo è possibile diagnosticare le principali trisomie (test DOT).

Come è la procedura? Prende il sangue da una vena di una donna incinta, il DNA del feto viene rilasciato. Il risultato è dato entro dieci giorni. Il test viene effettuato in qualsiasi fase della gravidanza da 10 settimane. L'accuratezza delle informazioni 99,7%.