Metodi di studio della genetica umana.

Al giorno d'oggi la genetica è molto rilevante nel campo scientifico per la ricerca. L'impulso per il suo sviluppo è stata la dottrina ben nota di Charles Darwin sul discretezza di eredità, la selezione naturale e la mutazione come risultato di cambiamenti nel genotipo portante di trasmissione. Ha iniziato il suo sviluppo agli inizi del secolo scorso, la genetica, la scienza ha raggiunto larga scala, i metodi di ricerca della genetica umana in questo momento è una delle principali aree di studio come la natura umana e della fauna selvatica in generale.

Prendere in considerazione i metodi di base per lo studio della genetica, attualmente conosciuti.

Metodi Genealogical la ricerca nel campo della genetica umana sono analizzare e determinare le strutture modello di geni nella successione di pedigree. I risultati e le informazioni utilizzate per la prevenzione, la profilassi e la probabilità di identificare il tratto studiata nella progenie – malattie ereditarie. Ereditarietà può essere autosomica (manifestazione di funzionalità possibile con uguale probabilità in entrambi i sessi) e accoppiato con cromosoma sessuale vettore adiacente.

Metodo autosomica, a sua volta, è diviso in autosomica dominante (allele dominante può essere realizzato anche in omozigote e eterozigote) ereditarietà recessiva e autosomica (allele recessivo può essere realizzato solo nello stato omozigote). In questo tipo di ereditarietà della malattia si manifesta attraverso diverse generazioni.

eredità legata al sesso è caratterizzata dalla localizzazione del rispettivo gene in porzioni omologhe e non omologhi Y o X-cromosoma. Secondo lo sfondo genotipica, che è localizzato nei cromosomi sessuali, determinare le donne etero o omozigote, ma gli uomini che hanno un solo numero cromosoma X può essere solo emizigote. Ad esempio, le femmine eterozigoti possono trasmettere la malattia ad essere ereditata come un figlio e le figlie.

metodi biochimici di studio della ricerca genetica è causata da malattia ereditaria trasmessa come risultato di mutazioni genetiche. Tali metodi di genetica studi sull'uomo rivelare difetti metabolici ereditari determinando strutture proteiche, enzimi, carboidrati e altri prodotti metabolici che rimangono nel fluido extracellulare dell'organismo (sangue, sudore, urina, saliva, ecc).

metodi di ricerca Gemelle di genetica umana a capire le malattie ereditarie attributi studiati. gemelli identici (completa organismo si sviluppa da due o più parti zigoti schiacciato in una fase iniziale del suo sviluppo) hanno un genotipo identico, in grado di rilevare le differenze dovute a influenze ambientali esterni sul fenotipo umano. I gemelli fraterni (due o più uova fecondate) sono collegati gli uni agli altri individui genotipo, che permette di valutare i fattori ambientali ed ereditarie della persona sfondo genotipica.

Metodo citogenetica della ricerca genetica utilizzato nello studio della morfologia dei cromosomi e cariotipo normale, che permette la rilevazione di mutazioni genomiche e cromosomiche per diagnosticare le malattie ereditarie a livello cromosomico, e anche per indagare l'azione mutagena di prodotti chimici, pesticidi, prodotti farmaceutici, ecc Questa tecnica è ampiamente utilizzato nelle analisi e la successiva identificazione dell'organismo di anomalie ereditarie prima della nascita. La diagnosi prenatale del liquido amniotico una diagnosi nel primo trimestre di gravidanza, che permette di prendere una decisione in merito alla interruzione della gravidanza.