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Sindrome di femminilizzazione testicolare: trattamento e la prevenzione

La sindrome di femminilizzazione testicolare – una malattia congenita relativamente rara che è accompagnata da una diminuzione della sensibilità agli ormoni sessuali maschili. Nei casi più gravi, il corpo e la fa diventare insensibile agli effetti degli androgeni. I sintomi di questa malattia possono avere diversi gradi di gravità, e trattamento per pazienti selezionati singolarmente.

Naturalmente, le persone si trovano ad affrontare una malattia simile, sono interessati a maggiori informazioni. Che cosa è la sindrome di femminilizzazione testicolare? Come trattare la malattia e se ci sono modi molto efficaci di trattamento? Quali sono le cause della malattia? Quali sono le prospettive per i pazienti? Le risposte a queste domande sono alla ricerca di molti.

La sindrome di femminilizzazione testicolare – che cos'è?

In primo luogo, cerchiamo di affrontare il significato del termine. La sindrome di femminilizzazione testicolare – una malattia congenita, che è causata da una mutazione in un cromosoma sessuale. La malattia accompagnato da perdita di sensibilità agli androgeni, il grado di riduzione della sensibilità agli ormoni sessuali maschili possono essere diverse – questo dipende dalla gravità e sintomi.

Ad esempio, ad una moderata resistenza agli androgeni esternamente ragazzo sviluppa abbastanza normalmente. Tuttavia, un adulto può essere, che l'uomo è sterile, perché lo sperma il suo corpo non è semplicemente prodotto.

Completamente diverso sembra completa perdita di sensibilità agli ormoni contro tale malattia come la sindrome di femminilizzazione testicolare. cariotipo umano è un maschio. Tuttavia, i ragazzi nascono con il cosiddetto ermafroditismo falso, in cui v'è la formazione dei genitali esterni del tipo femmina con la contemporanea presenza dei testicoli e normale livello di testosterone nel sangue. Durante la pubertà in questi ragazzi tendono a sviluppare caratteristiche sessuali femminili (ad esempio, ghiandole mammarie aumentano).

La sindrome di femminilizzazione testicolare – una patologia relativamente rara. 50-70 mila neonati rappresentavano solo 1 bambino con questa mutazione. Se consideriamo i casi di ermafroditismo, circa il 15-20% dei pazienti la causa della presenza di genitali atipico è collegato con la STF. Per inciso, nella patologia medica appare sotto nomi diversi – una sindrome di insensibilità agli androgeni sindrome di Morris, pseudoermafroditismo maschile.

STF nella femmina: è possibile?

Molte persone sono interessati alla questione se la sindrome di femminilizzazione testicolare nelle donne è possibile. Poiché la patologia è associata con una mutazione nel cromosoma Y, sicuramente possiamo dire che è soggetto soltanto ad un individuo maschio.

D'altra parte, le persone affette da una malattia tale, appare spesso come una donna. Inoltre, essi si percepiscono, rispettivamente. Secondo le statistiche, i pazienti con falsa ermafroditismo spesso assomigliano un attraente, donna alta con la figura snella. Le persone con una tale diagnosi, anche il merito di alcuni tratti particolari, tra cui l'intelligenza logico e preciso, la capacità di orientarsi rapidamente nella situazione, l'energia, l'efficienza e le altre qualità "maschili".

Un altro fatto interessante – molte donne coinvolte nello sport, hanno un cariotipo maschile. Questo è il motivo per cui gli atleti professionisti prendono saliva per il DNA di analisi – le donne (vale a dire, gli uomini) con la sindrome di Morris, non sono autorizzati a competere.

Tra l'altro, la presenza di una malattia così attribuita a molti personaggi storici come Giovanna d'Arco e la famosa regina d'Inghilterra Elizabeth Tudor.

Le principali cause di sviluppo della malattia

Come già accennato, la sindrome di Morris (sindrome di femminilizzazione testicolare) è il risultato di un difetto del gene AR. Tale mutazione che colpisce i recettori che rispondono agli ormoni androgeni, di conseguenza diventano semplicemente insensibili. Secondo gli studi, viene trasmesso sul carattere recessivo sindrome X-linked, in cui un vettore di geni difettosi, è di solito la madre. D'altra parte, è possibile, e una mutazione spontanea nel bambino, che è stato ideato da due genitori abbastanza sani, ma alcuni casi sono segnalati molto meno spesso.

Durante lo sviluppo embrionale delle gonadi (ghiandole sessuali) sono realizzati secondo il cariotipo fetale – un bambino ha i testicoli pieni. Ma a causa del danno tissutale del gene non è sensibile (desensibilizzato) al testosterone e degidrosteronu, che sono responsabili della formazione del pene, scroto, uretra, prostata. Allo stesso tempo conservato la sensibilità dei tessuti agli estrogeni, che causa un ulteriore sviluppo dei genitali di tipo femmina (tranne utero, tube di Falloppio e il terzo superiore della vagina).

La forma completa della sindrome e le sue caratteristiche

La sindrome di femminilizzazione testicolare (Morris) può essere accompagnata da perdita completa della sensibilità dei recettori per il testosterone. In questi casi, un bambino nasce con un genotipo maschile (c'è cromosoma Y), le ghiandole sessuali maschili, ma i genitali esterni femminili.

Questi bambini non hanno alcun scroto e pene e testicoli e rimangono nella cavità addominale. Invece, v'è la vagina e labbra esterno. Molto spesso, i medici in questi casi dicono circa la nascita delle bambine. Per informazioni, i pazienti sono stati trattati, di regola, un adolescente lamentava di assenza di mestruazioni. Tra l'altro, il bambino a sviluppare caratteri sessuali secondari di tipo femminile (nessuna mutazione di voce, la crescita dei capelli, l'ingrandimento del seno). In un esame dettagliato il medico determina che gonadi di sesso maschile e un insieme specifico di cromosomi.

Spesso, la diagnosi di "sindrome testicolare femminilizzazione" porre le donne adulte che si rivolgono ad uno specialista per l'amenorrea e infertilità.

forme incomplete della sindrome di Morris e il suo grado di sviluppo

La sindrome di femminilizzazione testicolare negli uomini può essere accompagnata da una riduzione parziale della sensibilità dei recettori per il testosterone. In tali casi, un insieme di sintomi può essere più diversi. sistema di classificazione è stato creato nel 1996, sotto il quale ci sono cinque forme principali della malattia.

  • In primo grado, o di tipo maschio. Il bambino ha un fenotipo maschile pronunciato e sviluppa senza alcuna deviazione marcate. Di tanto in tanto l'adolescenza osservato l'ingrandimento del seno e il cambiamento insolito di voce. Ma i pazienti sempre stata compromessa la spermatogenesi, con conseguente infertilità.
  • Secondo grado (tipo preferibilmente male). Lo sviluppo è di tipo maschile, ma con alcune varianti. Ad esempio, la possibile formazione micropene e ipospadia (compensate meato). Spesso i pazienti sono affetti da ginecomastia. deposizione osservato e non uniforme del grasso sottocutaneo.
  • Il terzo grado, o lo sviluppo di tipo ambivalente. I pazienti che hanno osservato una marcata riduzione del pene. Modificato e scroto – a volte sotto forma assomiglia alla grandi labbra. C'è uno spostamento del uretra e testicoli, spesso non discese nello scroto. Le funzioni contrassegnate e caratteristici di donne – aumento del seno, una figura tipica (fianchi larghi, spalle strette).
  • Quarto grado (tipo prevalentemente femminile). I pazienti di questo gruppo hanno un fenotipo femminile. Testicoli rimangono nella cavità addominale. Sviluppare organi sessuali femminili, ma con qualche variazione. Ad esempio, un bambino è formata da un breve "cieca" la vagina e il clitoride spesso ipertrofico e ricorda micropene.
  • Quinto grado, o di tipo femminile. Questa forma della malattia è accompagnata dalla formazione di sintomi femminili – il bambino è nato una ragazza. Tuttavia, ci sono alcune deviazioni. In particolare, i pazienti sono spesso allargamento del clitoride osservati.

Esso è accompagnato da sintomi di sindrome da femminilizzazione testicolare. La riproduzione con patologie simili non è possibile – il corpo del paziente non produce cellule sessuali maschili e organi femminili non sono disponibili o non sono completamente formate.

Secondo le statistiche, le persone con una tale diagnosi spesso soffrono di ernie inguinali, a causa della violazione del passaggio dei testicoli canale inguinale. A causa dello spostamento della apertura esterna dell'uretra ad aumentato rischio di varie malattie del sistema urinario (ad esempio, pielonefrite, uretrite e altre malattie infiammatorie).

procedure diagnostiche

La diagnosi di questa malattia – un processo lungo. Esso comprende una serie di procedure:

  • Per cominciare, il medico raccoglie la storia. Nel corso del sondaggio bisogno di scoprire se il bambino ha alcuni disturbi dello sviluppo dopo la nascita o durante la pubertà. Analizzato e la storia di famiglia (se vi fosse stata tali deviazioni dai parenti).
  • Un passo importante è e l'esame fisico, durante il quale lo specialista può notare la presenza di anomalie nella struttura del corpo e dei genitali esterni, del tipo di distribuzione dei peli, e così via. D. Held misurazione dell'altezza e del peso del paziente. Sono necessarie ulteriori ricerche per identificare comorbidità.
  • In futuro tenuto cariotipo – una procedura che consente di determinare la quantità e la qualità dei cromosomi, che, a sua volta, rende possibile per scoprire il sesso del paziente.
  • Se necessario, effettuato test genetici molecolari, durante i quali si cerca di scoprire il numero e la varietà di geni danneggiati.
  • Si tratta di un esame obbligatorio da un urologo – un medico esamina le strutture e le caratteristiche dei genitali esterni, palpare la prostata, ecc …
  • All'analisi, sangue viene prelevato per controllare i livelli di ormone.
  • E 'l'esame informativo e ultrasuoni. Questa procedura consente di rilevare le anomalie nella struttura degli organi riproduttivi interni, criptorchidismo rilevare, diagnosticare patologie concomitanti.
  • Le informazioni più accurate sulla struttura degli organi interni può essere ottenuta durante una risonanza magnetica o tomografia computerizzata.

La sindrome di femminilizzazione testicolare: trattamento

Terapia, in questo caso dipende dall'età del paziente e il grado di insensibilità all'ormone recettore degli androgeni. Necessariamente assegnato la terapia ormonale sostitutiva, che permette di eliminare carenza di androgeni, per contribuire a creare le giuste caratteristiche sessuali secondarie, per eliminare eventuali anomalie nello sviluppo.

Resta inteso che un passo estremamente importante è la psicoterapia – Il paziente deve sempre consultare uno specialista. Dopo tutto, secondo le statistiche, un falso ermafroditismo spesso porta allo sviluppo di depressione clinica. Se una mutazione viene diagnosticata per caso durante l'età adulta (stiamo parlando di un'insensibilità completa di recettori del testosterone), il medico può decidere di non riferire a una donna che vive una vita piena e si identifica come rappresentante del gentil sesso.

Quando la chirurgia è necessaria?

Molti problemi possono essere risolti con l'aiuto di procedure speciali. Per i pazienti con fenotipo femminile mostra la rimozione dei testicoli. Questa procedura è necessaria per prevenire ernie perché lo sviluppo e l'ulteriore sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili. Inoltre, la procedura è la prevenzione dei tumori dei testicoli.

Se il corpo si sviluppa nel tipo femmina, talvolta è necessario vagina, plastica e vulva, che permette di avere rapporti sessuali. Chirurgicamente in grado di eliminare compensare canale urinario.

Con lo sviluppo del modello maschile del paziente a volte è necessario per portare le vie seminali nello scroto. Dal momento che molti uomini con una tale diagnosi soffrono di ginecomastia, è spesso eseguita la chirurgia plastica al seno, che aiutano ripristinare la forma naturale del corpo.

La prognosi per i pazienti e le possibili complicanze

La sindrome di femminilizzazione testicolare (Morris) non è una minaccia diretta per la vita. Il corpo è normali funzioni anche quando completamente insensibilità agli androgeni ormoni. Dopo paziente medico e chirurgico può vivere una vita piena di una donna, con un cariotipo maschile. Ma v'è un rischio di sviluppare il cancro ai testicoli che non scendono nello scroto – in questi casi è necessario agire. Per la prevenzione del cancro eseguita la rimozione chirurgica dei testicoli nello scroto (se il paziente è fenotipo maschile) o la rimozione completa della ghiandola (se fenotipo femminile).

Per quanto riguarda altri possibili complicazioni che sua Lista è l'impossibilità del rapporto sessuale (malformazione dei genitali), minzione (nel processo di sviluppo del sistema urogenitale urinario canale shifting). I pazienti sono sterili indipendentemente dal fenotipo. Non dimenticare di difficoltà sociali, come non tutti i bambini e giovani il più possibile comprendere le caratteristiche del proprio corpo. Naturalmente, i genitali problema e malattie del sistema escretore, possono essere eliminati durante la chirurgia. La prognosi per i pazienti favorevoli comunque.

Ci sono misure preventive?

Purtroppo, non ci sono mezzi in grado di prevenire tale malattia. Ma, come la sindrome di femminilizzazione testicolare è una patologia genetica, il rischio di sviluppare il cancro può essere rilevato in fase di pianificazione della gravidanza – i futuri genitori hanno bisogno di fare il test.

Per i pazienti già diagnosticati con disturbi, hanno bisogno di assistenza medica qualificata così come regolari visite mediche, la terapia ormonale.