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malattia di Pick

malattia di Pick è diagnosticata nella prima settimana di vita. La malattia è caratterizzata da perdita di peso drammatica, e tutti progressiva gonfiore addominale. Questi segni sono basati sulla allargamento del fegato e della milza. malattia di Niemann-Pick provoca gonfiore dei linfonodi, e ingiallimento della pelle, in alcuni casi, non v'è leucocitosi e ipercolesterolemia. la morte del paziente si verifica a causa della crescente stanchezza e diarrea. L'autopsia ha rivelato fegato gonfio, milza, linfonodi ingrossati dimensioni. malattia di Pick provoca colore surrenale e tutti gli organi interni di un colore giallo brillante. Ciò è dovuto alla deposizione di fosfatidi nei tessuti cellulari. I lipidi possono essere ritardati in fibre cardiache, cellule nervose, muscolo scheletrico, epiteliale e organi endocrini.

malattia di Pick è alla sua base e disturbi di lipidi phosphatide metabolismo. La malattia è ragazzi congenite e familiari
e le ragazze soffrono altrettanto spesso. malattia di Niemann-Pick è più frequentemente osservata
tra gli ebrei Ashkenazi, in altri casi, la malattia si verifica in
1: 100 000 nati vivi.

La malattia è accompagnata da gravi lesioni del sistema nervoso, ritardo dello sviluppo generale. malattia di Pick descritta per la prima nel 1922, ad oggi circa 100 casi descritti. motivi
malattia è sconosciuta, ma uno dei fattori negativi è la naturale
rapporto dei genitori del bambino.

La manifestazione clinica della malattia ha ricevuto nella prima infanzia, il più delle volte nella prima metà della vita nascente. Vi sono, tuttavia, le descrizioni sparsi di segni clinici di malattia durante l'infanzia e persino giovane età. A poco a poco, la paziente ha sviluppato ascite, aumentato in modo significativo i linfonodi. Pelle un aspetto lucido e cerosa, ci sono aree pigmentate.

Nelle fasi iniziali della malattia appaiono disturbi del movimento – segni piramidali, l'aumento dei riflessi tendinei e il tono muscolare,
arto paresi. Nelle fasi successive della malattia di Pick è caratterizzato da
ipotonia muscolare e l'assenza di riflessi tendinei. Il bambino in fretta
sviluppare sordità, cecità e idiozia. Sul fondo oculare si trova spesso
l'atrofia del nervo ottico e la macchia nella zona maculare. Quando gli studi post-mortem installano spesso leucopenia ed anemia ipocromica.

Previsioni per la vita negativi – una malattia caratterizzata dal corso maligno. La maggior parte dei pazienti muore entro i primi due anni di vita. La causa della morte è l'insufficienza cardio-polmonare e infezioni intercorrenti.

non esiste trattamenti efficaci per la malattia di Niemann-Pick per oggi. Per trattamento applicato ormoni, enzimi, estratti epatici, trasfusione di sangue. Tuttavia, tutti questi metodi di positivo
i risultati non danno, così come splenectomia. Al fine di prevenire la malattia,
genitori di un bambino con la malattia di Pick, si consiglia di astenersi dal
ulteriore riproduzione.

tipo di ereditarietà della malattia non è stata ancora fissata, come pazienti muoiono durante l'infanzia. La malattia è presumibilmente trasmessa con modalità autosomica recessiva. Questo porta ad un accumulo nei tessuti e negli organi di sfingomielina, e la pelle del bambino diventa tinta giallo-brunastro. In varie forme di realizzazione, il flusso malattie del sistema nervoso influenzati in misura diversa. Rivelato una diminuzione delle piastrine, anemia, rammollimento tessuto osseo. I bambini con questa malattia non hanno lesioni significative del sistema nervoso, hanno una prognosi più favorevole per la vita.