La malattia di Urbach-Vite: sintomi, il trattamento, la prognosi

Malattia di Urbach-Vite – una malattia genetica estremamente rara, trasmessa come carattere autosomico recessivo. Causa della malattia – una mutazione sul cromosoma prima ECM1 gene. Nella letteratura medica v'è un altro nome per la malattia – proteinosi lipidica.

La storia della scoperta

Il primo caso della malattia, i cui sintomi sono coerenti con la malattia Urbach-Vite, è stato registrato nel 1908. E 'descritto il professore svizzero e audiologo Friedrich Siebenmann. Nel 1925 un dermatologo svizzero e istologo Iogann Misher descritti tre casi simili.

Tuttavia, ufficialmente si tratta di una malattia genetica recessiva rara sono stati riportati solo nel 1929 da un dermatologo e Urbach otolagingologom Vita. Si Erich Urbach chiamato patologia proteinosi lipoide, perché credeva che è legato ad uno squilibrio di depositi di lipidi e proteine nei tessuti del corpo.

Dal momento che l'apertura è stato registrato secondo diverse fonti da trecento a quattrocento casi della malattia in tutto il mondo.

sintomi

Tra i sintomi più comuni della malattia – eruzioni cutanee intorno alle palpebre come papule (sono disponibili anche su Luba e del collo), il paziente diventa voce rauca, v'è una riduzione della capacità rigenerativa della pelle, ispessimento della mucosa e indurimento del tessuto cerebrale nella regione temporale. L'ultimo sintomo è la più pericolosa perché può portare a epilessia del lobo temporale.

La malattia prima si manifesta in età detstkom (3-7 anni). Fu allora che ci sono eruzioni cutanee sulla pelle, e raucedine.

Va notato che questi sintomi sono ambigue e possono differire molto da paziente a paziente. Come la malattia autosomica Urbach-Vite viene trasmesso recessiva, che non si manifesta se il genotipo di una normale allele dominante. Spesso le persone non si rendono nemmeno conto che sono i portatori del gene mutante. Alcuni media è una malattia rara non ha sintomi. E solo se entrambi i genitori hanno il gene responsabile proteinosi lipidica, la malattia può manifestarsi nella prole.

diagnostica

La malattia di Urbach-Vite è difficile da essere diagnosticata perché i sintomi non è universale. Nel caso di un'eruzione cutanea (papule) sulle palpebre, papulari sulla pelle del collo e della fronte, la diagnosi include la visita dermatologo.

Per la malattia sospetta Urbach-Vite assegnato RMN senza mezzo di contrasto in grado di rilevare l'accumulo di calcio nel corpo. Tuttavia, questo sintomo non indica necessariamente proteinosi lipidica. La calcificazione è anche caratteristica di herpes simplex encefalite e.

Un ruolo chiave nella diagnosi di opere teatrali di ricerca genetica. Questo rende possibile determinare con certezza se c'è una mutazione del gene ECM1, e in caso affermativo, se questa mutazione ha fatto portare a malattie Urbach-Vite.

trattamento

Nonostante il fatto che il proteinosi lipidica è stata aperta per lungo tempo, si tratta di una malattia rara, come la maggior parte anomalie genetiche non può essere curata. Tuttavia, gli ultimi sviluppi nel campo della biochimica permettono alleviare i molti sintomi della malattia.

Così, un andamento positivo è stato osservato quando la ricezione "eparina" e "dimetilsolfossido", anche se non in tutti i casi. La somministrazione orale di piccole dosi "dimetilsolfossido" (Dimexidum) a causa delle proprietà anti-infiammatorie del farmaco, riduce le manifestazioni della malattia dermotropic.

L'uso di "D-penicillamina" è stato anche un successo, ma non ampiamente utilizzato. Registrato e casi di pazienti "Tigasonom", che è comunemente prescritti per la psoriasi.

Poiché deposizione di calcio nei tessuti cerebrali può portare alla generazione di impulsi elettrici in eccesso e attacchi epilettici, anticonvulsivanti pazienti prescritti ( "Metindion" "etosuccimide").

prospettiva

malattia di Urbach-Vite con un corretto trattamento, di regola, non è pericoloso. Le persone affette da questa malattia possono vivere una vita lunga e piena. Ma non dobbiamo trascurare regolari visite mediche. A causa l'ispessimento della membrana mucosa, in alcuni casi di sviluppo ostruzione delle vie aeree. Tali pazienti per ripristinare la pervietà delle vie aeree è richiesto tracheotomia o utilizzando un laser ad anidride carbonica.

Nei casi in cui i depositi di calcio portano ad attacchi epilettici, è necessario uno specialista-epileptolog che seleziona il trattamento appropriato, a seconda della gravità dei sintomi.