sindrome di Dravet. Grave epilessia mioclonica dell'infanzia

Tra le varie manifestazioni della sindrome di Dravet epilessia infantile è un posto speciale ed è probabilmente più gravi e pericolose per la vita disturbi del bambino. Questa sindrome si manifesta nel primo anno di vita del bambino e spesso porta a gravi perturbazioni del suo sviluppo psicomotorio, e in alcuni casi – e la morte. Questo è piuttosto una malattia rara e le sue principali sintomi e trattamenti, e noi provvederemo a discutere in questo articolo.

In alcuni casi, indicare la presenza di sindrome di Dravet?

sindrome di Dravet non è comune – ha osservato che questa malattia è soggetta a 1 persona per 40 mila neonati (e ragazzi costituiscono circa il 66% dei casi) .. Ma questo, tra l'altro, porta al fatto che la corretta diagnosi, i medici a volte è difficile da installare e, quindi, del tempo prezioso è perduto. E quando chiamata sindrome senza terapia di mantenimento le condizioni del bambino di solito peggiora con l'età.

Se c'è un bambino che non ha raggiunto l'anno, frequenti attacchi con la pubblicazione periodica o status all'interno (es. E., seguono l'un l'altro, e il paziente le lacune non vengono in mente) e resistente all'azione dei farmaci anticonvulsivanti, possono essere sospetta sindrome Drava.

I bambini con questo spesso hanno attacchi multipli durante il giorno, e questa condizione dura per circa una settimana. Poi una pausa per un paio di settimane, e tutto si ripete ancora una volta.

stato epilettico con la sindrome di Dravet – un fenomeno abbastanza comune. Egli può essere accompagnata da convulsioni o essere non convulsivo, una diversa intensità disturbi della coscienza con mioclonie segmentale (contrazioni muscolari veloce).

sindrome di Dravet: cause

La causa principale della sindrome descritta dai ricercatori chiamano una predisposizione genetica, vale a dire – la presenza nel canale del sodio mutazioni del gene del paziente.

fattori aggravanti per l'insorgenza della condizione descritta nella febbre neonati esibisce spesso durante una malattia, fare un bagno caldo, il surriscaldamento. Inoltre, può essere gravi (luci lampeggianti, il passaggio da una stanza buia nella illuminata, e così via. N.) stanchezza o luce stimolazione. Va notato che tutto questo e negli anni successivi la vita del paziente sarà pericoloso, causando diversi attacchi contro il potere per esso.

sindrome di Dravet: Sintomi

Le principali manifestazioni della sindrome di Dravet può essere attribuito, e focale e generalizzata crisi epilettiche. epilessia focale sono caratterizzati dal fatto che l'eccitazione regione, provocando la loro presenza, è solo una parte del cervello. Nel caso di attività patologica dei neuroni in entrambi gli emisferi è una crisi generalizzata.

Convulsioni nella sindrome di Dravet spesso sono polimorfici in natura. Bambino in un anno potrebbe trattarsi di cloniche (con il cambiamento del tono muscolare), tonico (che sono abbastanza lungo spasmo muscolare) e crisi miocloniche generalizzate.

Spesso ci sono anche gli attacchi sotto forma di assenze atipiche – le condizioni in cui la coscienza del bambino è non rispondono parzialmente o completamente per l'ambiente. Il bambino può intorpidire, al momento, guardando a un certo punto, schiena curva, un calo improvviso o semplicemente goccia che nelle sue mani.

Il più delle volte convulsioni menzionati si verificano durante la veglia, così come nello stato di veglia (in un sogno, hanno registrato solo il 3% dei pazienti con questa diagnosi).

Come sviluppare manifestazioni cliniche della sindrome di Dravet?

Come regola, sindrome di Dravet è caratterizzata dal fatto che i sintomi di cui sopra si verificano in una determinata sequenza. I medici distinguono tre grandi periodi di malattia.

1. Un periodo relativamente mite, con la comparsa di convulsioni cloniche (a contrazione rapida, uno dopo l'altro, dopo un breve periodo di tempo). Come una situazione provocando, di regola, si erge l'aumento di temperatura nel bambino, ma in futuro si può sorgere e indipendentemente da esso.
2. L'aumento aggressivo – con l'avvento di numerose crisi miocloniche. Essi sono spesso febbrile (t. E. A seconda l'aumento della temperatura) e applicare al tronco e agli arti. Per miocloniche aderire crisi di assenza atipiche e convulsioni focali complesse.
3. periodo statico in cui gli attacchi più deboli, mentre il bambino rimane un grave disturbi neurologici e psichiatrici.

I principali segni di grave epilessia mioclonica dell'infanzia

Come abbiamo detto, in considerazione del fatto che la sindrome di Dravet – una malattia rara, gli esperti spesso hanno difficoltà nella diagnosi di esso. Pertanto, i genitori è importante fornire informazioni precise circa lo sviluppo della condizione patologica del bambino. La sindrome prende il nome può essere sospettata se sono disponibili le seguenti caratteristiche:

• la malattia è progredita a un anno di età;
• convulsioni polimorfe (.. vale a dire le loro diverse manifestazioni);
• attacco non viene fermato ricezione anticonvulsivanti tipici;
• il verificarsi di convulsioni legate all'aumento della temperatura corporea del bambino;
• i ritardi nello sviluppo del bambino notevoli (questa funzione può essere espressa in diversi gradi);
• sintomi atassia pronunciati (movimenti raskoordinirovannosti);
• prove RMN non conferma la presenza di malattia (soprattutto all'inizio della malattia);
• EEG – rallentamento del ritmo e sfondo violazioni multifocali presentato punte e onde lente.

In aggiunta a questi sintomi per i bambini con la sindrome di Dravet solitamente caratterizzati dalla presenza di iperattività e deficit di attenzione.

Previsione di sviluppo della sindrome di Dravet

Previsione mioclonica grave è di solito sfavorevole. Tutti i pazienti con diagnosi di sindrome di Dravet osservati ritardo mentale, e la metà di esso è pesante. Dopo l'età di quattro pazienti v'è un peggioramento progressivo, con lo sviluppo di anomalie comportamentali, tra cui la psicosi.

Purtroppo, letale alle patologie descritte è molto elevato – fino al 18%, e provoca gli incidenti più frequenti durante convulsioni o stato epilettico.

Al fine di ridurre il rischio di gravi conseguenze durante il sequestro del bambino, i genitori hanno bisogno di una buona comprensione di come fornire primo soccorso per crisi epilettiche.

Come fornire primo soccorso per le convulsioni causate da alte temperature?

Se il bambino ha crisi epilettiche in risposta ad un aumento della temperatura (che, come si ricorderà, questa malattia è una delle caratteristiche principali), osservare le seguenti regole:

• Posare il bambino su una superficie piana;
• fornire aria fresca;
• pulire la bocca del bambino di muco;
• girare la testa del bambino da un lato;
• Spendere attività antipiretica.

Se il bambino ha manifestato una febbre, che è, la fronte caldo, il viso arrossato, poi primo soccorso per attacchi epilettici dovrebbe mirare a ridurre la temperatura (freddo impacco bagnato sulla fronte, freddo per le ascelle e l'inguine, il corpo rubdown con acqua e aceto in un rapporto di 1 1, antipiretici).

Se il bambino su uno sfondo di pelle ad alta temperatura è pallido, le labbra bluastre e le unghie, brividi, i piedi freddi e le palme, il rubdown e impacchi freddi non dovrebbe essere fatto. bambino caldo dovrebbe dare antipiretici, e compresse di "No-spa" o "papaverina" il tasso di 1 mg per 1 kg di peso corporeo per la vasodilatazione.

Aiuto quando schierato crisi epilettiche

Nel caso di una crisi epilettica schierato con convulsioni cloniche generalizzate tonico e del bambino deve essere:

• posato su una superficie piatta;
• sotto la testa per racchiudere qualcosa di morbido, il bambino non combatterlo;
• fornire presa d'aria fresca;
• pulire la bocca e la gola di muco;
• girare la testa da un lato;
• associare qualsiasi pezzo di stoffa in un nodo e inserirlo tra i denti per evitare mordere la lingua e le labbra, come il figlio di un anno può essere un oggetto solido (un cucchiaio, un bastone) per rompere i denti;
• pulire apparso schiuma bocca asciugamano;
• fare in modo che durante l'attacco che il bambino non ha colpito su qualcosa.

Se convulsioni assumono la forma di stato, assicurarsi di chiamare "ambulanza".

Principi di base del trattamento dei bambini con sindrome di Dravet

trattamento bambino malato del morbo di decelerazione descritta è ridotta per prevenire lo sviluppo di crisi e la loro forma di stato.

Quando la diagnosi di trattamento "sindrome di Dravet" esclude l'uso di farmaci antiepilettici ampiamente noti: "La carbamazepina", "Finlepsin", "Fenitoina" e "lamotrigina" dal momento che peggiorano solo le condizioni del paziente, aggravando entro forme esistenti di colpi.

Oltre al trattamento farmacologico obbligatorio, è importante tenere a mente la prevenzione della febbre, dal momento che è stato particolarmente pericolosa per il paziente. Per escludere attacchi provocano di stimolazione luminosa è stato offerto di portare gli occhiali con lenti blu o un bicchiere registrata.

Dravet sindrome di terapia farmacologica

Se viene confermata la diagnosi, il trattamento inizia con l'inizio del farmaco "Topiramato". E 'prescritto dose di 12,5 mg / die., Aumentando gradualmente a 3-10 mg / kg / die. (Medicina assunto due volte al giorno). Questo strumento è particolarmente utile nei casi in cui i bambini descritti epilessia appare convulsioni e parossismi di convulsioni generalizzate con il passaggio da una metà del corpo ad un altro (gemikonvulsiyami).

Le seguenti formulazioni per monoterapia – un derivato dell'acido valproico (sciroppo "Konvuleks", "Konvulsofin", ecc …) – è particolarmente efficace nel assenze atipiche e mioclono, e acido barbiturico ( "fenobarbital") utilizzati in convulsioni generalizzate con propensione alla corrente di stato. Incidentalmente, in questo caso, e osservato elevata efficienza di bromuri.

Se necessario, utilizzare una combinazione di farmaci. La più efficace di loro è una combinazione di valproato con mezzi "topiramato".