501 Shares 2323 views

La sindrome di Apert – una malattia genetica complessa

La sindrome di Apert – una malattia rara, che si manifesta in uno dei 20.000 neonati. Questa è una malattia genetica complessa che è caratterizzata da un cambiamento nella forma del cranio a causa di sinostozirovaniya prematura (eccessiva) delle suture craniche, e anomalie degli arti, vale a dire la sindattilia simmetrica delle mani e dei piedi (coalescenza completa o parziale delle dita vicini mano o del piede).


Per la prima volta questa patologia ha mostrato medico francese Apert nel 1906, guardando i nove bambini sospettati di avere la malattia genetica. Apert pensa che le sue caratteristiche, e descritto questa sindrome.

sindrome di Apert: cause di

sindrome di Apert, le cui cause sono ancora sconosciute, può essere ereditata. sindrome di Apert a volte è il risultato del fatto che durante la gravidanza la gestante ha sofferto di infezioni: la rosolia, l'influenza, la meningite, la tubercolosi , o radiazione a raggi X.

sindrome di Apert: manifestazioni cliniche

Nei pazienti con sindrome di Apert, anomalie del cranio e una serie di altri sintomi sintomi:

  • cranio "Torre" – la crescita di testa soprattutto in altezza;
  • alta e prominente la fronte, grandi orecchie;
  • appiattito nasale;
  • infossati e ampio set occhi;
  • a causa dello sviluppo di prese TV pucheglazija;
  • Spesso palatoschisi – "palatoschisi";
  • fusione delle dita sulle mani e sui piedi, nella zona delle spalle, i gomiti;
  • sviluppo di rigidità in grandi articolazioni;
  • stentata sviluppo fisico e mentale;
  • nanismo spesso osservato, può essere una perdita di udito, ano imperforato, anomalie nella struttura del pancreas e reni;
  • alterazioni patologiche di occhi con cataratta, strabismo, nistagmo, ptosi.

La diagnosi di sindrome di Apert inizialmente effettuata su l'aspetto del paziente. Successivamente, il paziente viene esaminato con l'aiuto dei test genetici.

sindrome di Apert: una foto del paziente

Presentato nelle immagini articolo è la migliore parlando della forma esterna del paziente.

sindrome di Apert: Trattamento

esiste un trattamento specifico sindrome di Apert, ma Aiuto chirurgico è necessario per la prevenzione e la correzione di difetti fisici e ritardo mentale. L'essenza dell'operazione in chiusura cuciture coronarie limitatrice della pressione intracranica è anche necessario e l'intervento chirurgico ortodontico.

operazioni chirurgiche in seguito, sono destinati a formare le dita sulle estremità superiori e inferiori. Spesso v'è una fusione delle indice, medio e anulare a causa di tessuti molli e persino ossa. Chirurghi di eseguire operazioni sulla separazione delle dita tra loro e aumentare la loro funzionalità.

Il trattamento viene effettuato solo attraverso un approccio integrato. Il team di medici sono la chirurgia cranio-facciale, neurochirurgia, otorinolaringoiatria, oculista, chirurgo, dentista, chirurgo, ortodontista, che forniscono assistenza in modo tempestivo.

Le operazioni che rendono la vita più facile per i pazienti con la sindrome di Apert, permettere loro di rivelare le capacità fisiche e mentali, acquisire un aspetto normale, per migliorare la qualità della vita e di essere riconosciuti nella società.