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La sindrome Prezzemolo – la malattia è sempre persona "felice"

Sindrome di Prezzemolo, conosciuto negli ambienti scientifici sindrome di Angelman, una patologia neuro-genetica che è caratterizzata da ritardo nello sviluppo di parametri intellettuali e fisiche della persona, in violazione delle modalità sleep e veglia, convulsioni, movimenti bruschi e erratici degli arti. Con il volto umano non lascia un sorriso, lui ride sempre senza motivo, e sembra infinitamente felice. movimenti delle braccia sono più come applausi, applausi. Sindrome di prezzemolo chiamata anche sindrome burattini felici, come i malati hanno una specie di bambola, con un costante sorriso sul suo volto e piccoli frequenti mani spasmi, piegato al gomito – un soffio, come un burattino burattino, le corde di cui sono gestiti da un burattinaio.


Per la prima volta questa patologia genetica è stato descritto nel 1965 dal Dr. Harry Angelmanom pediatra, che hanno visto tre bambini disabili affetti da questa malattia. Era la prima volta che lui e suoi pazienti chiama "figli fantoccio". La menzione successiva della malattia è comparsa negli Stati Uniti nei primi anni '80. Sindrome di prezzemolo – una malattia abbastanza comune. La frequenza della sua comparsa sui dati statistici della Washington University (USA) è 1: 20.000 neonati.

Geneticamente Angelman è causata da una mancanza di numerosi geni dal cromosoma 15. In alcuni casi, l'eliminazione parziale, cioè la perdita di regione del gene o mutazione del cromosoma somatico 15. Di solito colpisce il cromosoma materno, che è passato dalla madre al feto. Ma può anche essere danneggiato da suo padre, nel qual caso la malattia è conosciuta come sindrome di Prader-Willi. Il cariotipo umano schematicamente indicato con XX o XY 46, 15r-. difetto cromosomico spontanea è caratterizzata dall'assenza di una grande area contigua di un gran numero (fino a 3-4 milioni), paia di basi del DNA nelle porzioni q11-Q13 regione 15 ° cromosoma. Studi indipendenti rivelano le cause di questi cambiamenti mutazionali causati da cambiamenti mutazionali nel gene UBE3A. Il prodotto di questo gene è la componente enzimatica di un complesso sistema di degradazione delle proteine. Prezzemolo può diagnosticare la sindrome da analisi genetiche.

I bambini affetti da malattia di Angelman durante l'infanzia hanno problemi con il cibo, soprattutto nella prima infanzia, non aumentano di peso. Un po 'più tardi, è possibile notare un ritardo nello sviluppo del motore delle competenze generali del bambino, che è molto tardi per cominciare a sedersi e camminare. C'è un male, povero discorso. Questi bambini sono molto più consapevoli di quello che possono parlare o esprimere a parole.

All'età di scuola, ci sono notevoli difficoltà con la formazione di coloro che sono diagnosticati con sindrome di prezzemolo, questi ragazzi possono leggere con grande difficoltà. Sono estremamente disattento e iperattivo. Epilessia e movimenti insoliti, in particolare, tremore fine, ed i movimenti caotici degli arti, frequenti risate senza motivo distinguono questi bambini. I pazienti osservati un'andatura caratteristica – rigidamente. È a causa di questa caratteristica, essi sono chiamati marionette. hanno anche una piccola testa con un leggermente appiattita posteriore della testa, bocca, mento prominente, grandi spazi tra i denti e la lingua sporgente. Inoltre, la metà dei pazienti ha strabismo, scoliosi e sensibilità alla temperatura elevata.

Sindrome Prezzemolo ha a disposizione alcuna trattamenti specifici, ma per migliorare la qualità della vita dei pazienti è possibile con l'aiuto di diverse misure terapeutiche. I neonati fanno massaggi, fisioterapia spendere. A bambini in età prescolare coinvolti logopedisti e logopedisti. Per normalizzare il sonno ha prescritto il sonno facile. Crisi epilettiche sono trattati con anticonvulsivanti. Spesso, i bambini si insegna la lingua dei segni.

La sindrome Prezzemolo hanno maggiori probabilità di influenzare i ragazzi, ma le ragazze sono anche sensibili a questa malattia. Nella pratica medica, il caso di gravidanza di una donna con una sindrome burattino felice, che ha dato alla luce una bambina, anche, "felice". Solo il prezzo di tale felicità in pazienti umani è incredibilmente alto …