224 Shares 3218 views

La fibrosi cistica è un bambino: segni, sintomi, il trattamento

Una delle malattie più diffuse che sono ereditati è la fibrosi cistica. Il bambino prodotta da segreto patogeno che porta alla rottura del tubo digerente, sistema respiratorio. Tipicamente, la malattia è una malattia cronica e spesso si manifesta, se entrambi i genitori hanno un particolare gene difettoso. Se un sito con una mutazione in uno solo dei genitori, i bambini non potranno ereditare la malattia. Di solito, la fibrosi cistica viene diagnosticata nel primo anno di vita (o anche nel grembo materno).

La storia della malattia

La fibrosi cistica nei bambini sviluppa a causa di distruzione della struttura del cromosoma 7 (la spalla). In questo caso, il muco nel corpo diventa più viscoso. E 'noto che il segreto di questo tipo sono coperti da quasi tutti gli organi interni. A causa di questa superficie di loro è inumidito, e separatevene, il muco in più pulisce. Ma se vi capita di andare in crash, la secrezione viscosa ristagna accumula. In tale ambiente, e microrganismi patogeni si moltiplicano, portando ad un'infezione permanente. Successivamente colpiti organi dell'apparato digerente, l'organismo soffre di mancanza di ossigeno. Per la prima volta il bambino ha la fibrosi cistica era descritta nel 1938 da D. Anderson. Fino a quel momento, un gran numero di bambini muoiono di polmonite e altre malattie che sono causate da fibrosi cistica. Maggiori informazioni sulla malattia è emerso alla fine del ventesimo secolo. Quasi ogni ventesimo abitante del nostro pianeta – il vettore della cistica mutante gene della fibrosi. Questo difetto non è legato alle cattive abitudini dei genitori durante il concepimento, con l'assunzione di farmaci. Anche sulla sua presenza non influisce sulla situazione ecologica sfavorevole. Essi soffrono dello stesso ragazzi e ragazze.

forma di fibrosi cistica

La malattia può avere tre forme di base.

  • Il primo – polmone. Essa si verifica in circa il 15-20% del numero di tutti i casi. Caratterizzato dal fatto che i bronchi diventa intasato di muco denso. Dopo qualche tempo, sono in grado di completamente intasato. Il segreto per diventare un ottimo terreno di coltura per batteri e germi. Nel corso del tempo, il tessuto polmonare sigillato, diventano difficili. Le cisti appaiono. Ulteriore lavoro è solo polmonare si deteriora. Una persona può morire per soffocamento.
  • La fibrosi cistica, un bambino può avere, e la forma intestinale. In questo interrotto il sistema digestivo, il cibo è mal digerito. Tale condizione provoca lo sviluppo di diabete, ulcera peptica, cirrosi epatica e così via. N. Si trova nel 5% dei casi.
  • La forma più comune – mista. Esso viene diagnosticata nel 75% dei pazienti affetti da questa malattia genetica.
  • Molto raro (circa 1%) si verifica, e la forma atipica.

La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini

Questa forma della malattia è spesso definito come l'apparato respiratorio. Di solito, i sintomi si manifestano nel neonato immediatamente. La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini ha sintomi quali tosse, debolezza generale, la pelle pallida. Nel corso del tempo, una maggiore tosse, è accompagnato dal rilascio di un muco denso. processi di trasferimento del gas rotti. Può addensare le punte delle dita. Spesso i bambini con fibrosi cistica, e che soffrono di polmonite, che si verifica in un abbastanza grave. tessuto respiratorio influenzato infiammazione purulenta. Polmonite diventa cronica. Forse la proliferazione del tessuto connettivo nei polmoni. Nel corso del tempo, ci sono casi la comparsa di "cuore polmonare".

Polmonari sintomi di fibrosi cistica nei bambini e negli adulti è simile: zemlyanistogo colore della pelle, il petto si bochkopodobnuyu forma di mano deformati. Inoltre, v'è mancanza di respiro anche a riposo. A causa della riduzione di appetito e peso ridotto del paziente. Tuttavia, i sintomi possono apparire molto più tardi. Questo è – una forma più favorevole per il paziente.

Fase Fibrosi cistica flusso polmonare

Ci sono diverse fasi del decorso della malattia.

  1. La prima fase è caratterizzata dalla comparsa di tosse, di solito asciutto e senza espettorato. e mancanza di respiro può verificarsi in alcuni casi. Una particolarità di questa fase è che può durare fino a pochi anni (fino a 10).
  2. La seconda fase – è l'emergere di bronchite in forma cronica, il cambiamento delle falangi. Apparire allocazione tosse. Questo grado di malattia dura anche molto tempo – fino a 15 anni.
  3. Nella terza fase di insorgenza di complicanze. tessuto polmonare Condensed, cisti appaiono. In questo contesto, è la sofferenza e il cuore. La durata del periodo di malattia – 3-5 anni.
  4. La quarta fase (pochi mesi) è caratterizzata da una sconfitta estremamente pesante del sistema respiratorio, il cuore. Il risultato è di solito fatale.

I sintomi della fibrosi cistica intestinale

Questa forma della malattia caratterizzata da un guasto nel sistema digestivo. Intestinale fibrosi cistica in un bambino si manifesta molto chiaramente nel periodo di svezzamento. In questo caso, v'è scarso assorbimento di grassi, proteine (carboidrati sono digeriti leggermente migliore). Grazie allo sviluppo dei processi di degrado nell'intestino si formano composti tossici, gonfia lo stomaco. Un numero significativo di movimenti intestinali aumenta. Se diagnosticato con "fibrosi cistica" (forma enterica) nei bambini può anche sperimentare prolasso rettale. Spesso i pazienti si lamentano di secchezza delle fauci. Utrudnyaetsya ricevere cibo secco. Con ulteriore progressione della malattia è ridotto peso corporeo.

La malattia è caratterizzata anche dal polyhypovitaminosis causa problemi di digestione corpo privo di vitamine quasi tutti i gruppi. Come regola generale, i muscoli perdono il loro tono, la pelle diventa meno elastica. Uno più segni caratteristici della fibrosi cistica nei bambini (tipo intestinale) – il dolore di natura diversa nell'addome. Nel corso del tempo, può essere, e ulcera peptica, e il diabete (forma latente). La malattia colpisce i reni, fegato. Se colpito dal fegato, la sedia diventa nero. Tossine accumulate nel corpo e raggiungono il flusso sanguigno al cervello. Essi hanno un effetto negativo sulle cellule nervose, sviluppare encefalopatia. contribuisce anche il graduale aumento della milza fibrosi cistica intestinale nei bambini. Archivi intestinale patologicamente modificati (sezione trasversale) è mostrato sotto.

forma mista della malattia

Questo tipo di malattia è caratterizzata da segni di inalazione sia e intestinale. In genere, i neonati hanno osservato la polmonite più frequente e prolungata, la bronchite. In quasi tutti i casi, e la tosse è presente. Inoltre, la fibrosi cistica misto nei bambini è accompagnato da gonfiore, feci di solito è un liquido, il suo colore diventa verde. V'è una correlazione di gravità della malattia dal momento in cui apparvero i sintomi. In generale, se vengono rilevati i primi segni in età precoce, la prognosi è abbastanza sfavorevole.

ileo da meconio

La fibrosi cistica provoca un aumento della viscosità dei segreti organismo, tra cui meconio – originale sgabello nei bambini. Ciò provoca il blocco e l'intestino. Questa forma della malattia si verifica al momento della nascita, quando meconio non si discosta. Il bambino diventa irrequieto, spesso rigurgita (anche con impurità biliari). Inoltre v'è il gonfiore, la pelle diventa pallida. Ulteriori flusso malattie aiuta ad assicurare che il neonato riduce significativamente l'attività motoria (se non si ferma). La ragione per questa condizione è l'assenza di tripsina. L'ileo da meconio è molto pericoloso e richiede un intervento chirurgico.

diagnosi della malattia

La diagnosi di fibrosi cistica nei bambini include screening per anomalie ereditarie e congenite. Inoltre, test del sangue, urine e scarico espettorato. Fili e coprogram. Esso consente di determinare la presenza di inclusioni di grasso nelle feci del bambino. Sistema ricercato e respiratorio (radiografia, broncografia, broncoscopia). Necessario e spirometria, in quanto permette di valutare lo stato funzionale dei polmoni. Se si sospetta un fibrosi cistica (sintomi nei bambini non possono manifestarsi) condurre una ricerca genetica. Essi aiutano a stabilire la presenza di una mutazione del gene che è responsabile per l'attività secretoria dell'organismo. Neonatale screening neonatale viene eseguita (concentrazione tripsina è indagato in una macchia di sangue secco). E 'abbastanza informativo e il test del sudore. Se il piatto ha rivelato ioni di sodio, cloro in un aumento della quantità, è possibile parlare dell'esistenza della malattia con una probabilità elevata. Se una donna, in cui la famiglia erano persone con una diagnosi di "fibrosi cistica", in attesa di un bambino, i medici raccomandano di esaminare il liquido amniotico in all'età di circa 18-20 settimane.

trattamento della fibrosi cistica

Vale la pena notare che per sbarazzarsi della malattia è impossibile. Tuttavia, la terapia può migliorare significativamente la qualità della vita e la sua durata. In precedenza, molti pazienti con una diagnosi simile di morire prima dei 20 anni. Ora, però, con un trattamento adeguato e tempestivo può vivere significativamente più lungo. forma intestinale richiede una dieta speciale. Il cibo deve essere ricca di proteine (pesce, uova). Inoltre arredate e vitamine del complesso. enzimi necessari anche ricezione ( "Creonte", "pantsitrat", "festali" et al.). Vale la pena notare che questi farmaci dovrebbero essere presi per tutta la vita. Il fatto che il trattamento dà il risultato indicherà normalizzazione delle feci, perdita di peso e mancanza anche sua crescita. Dolore addominale scompare, e nelle feci non vengono rilevati inserimento di grasso.

Quando sono necessari sotto forma di droga polmonari della malattia che faciliterà la liquefazione di espettorato e bronchiale ripristinare la funzionalità ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). E 'molto importante nel trattamento della fibrosi cistica polmonare, per prevenire lo sviluppo di processi infettivi nei polmoni. Buon effetto e uno speciale esercizi di respirazione. Esso dovrebbe essere fatto regolarmente. Per il trattamento può essere somministrato e antibiotici. Dimenticate la malattia per un tempo considerevole per aiutare un metodo così radicale, come il trapianto di polmoni. Tuttavia, ha i suoi svantaggi: il rischio di rigetto, la somministrazione di farmaci che inibiscono il sistema immunitario. Inoltre, il paziente deve essere in ragionevolmente buone condizioni fisiche. La maggior parte di questi trapianti eseguiti all'estero.

Raccomandazioni per i pazienti con fibrosi cistica

I medici raccomandano fortemente che i pazienti con questa diagnosi di fare le vaccinazioni tempestive contro la pertosse e malattie simili. E 'importante eliminare potenziali allergeni: peli di animali domestici, cuscini e coperte da una piuma di uccello. E 'inoltre assolutamente vietato il fumo passivo. Tale diagnosi richiede un trattamento termale dei bambini. Se il grado di gravità della malattia non è critica, la scuola bambino che frequenta, società sportive, ha uno stile di vita abbastanza attiva. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini di età inferiore a un anno prevede l'utilizzo di miscele speciali (Dietta Extra, Dietta Plus). Inoltre, la necessità di aumentare e di una singola dose di 1,5 volte. Inoltre introdotto nella dieta del bambino è una piccola quantità di sale (questo è essenziale in estate).

Particolare attenzione dovrebbe essere menu Paziente. Dovrebbe essere ricchi di grassi (panna, burro, carne), come l'assorbimento dei nutrienti rotti. Bere anche bisogno abbondanti. Vale la pena ricordare che l'assunzione di preparati di enzimi necessari al giorno. In aggiunta al trattamento di base può essere utilizzato, e di terapia tradizionale. Facilita erbe espettorazione, come marshmallow, madre e matrigna. Buon effetto sul sistema digestivo hanno un dente di leone, elecampane. Ed oli essenziali sono utilizzati per inalazioni (lavanda, basilico, issopo). Utile anche e fortificare i prodotti come il miele.

previsioni

Purtroppo, l'aspettativa di vita per una data diagnosi non è molto alta. In media, i pazienti a vivere per circa 30 anni (in Russia), o fino a 40 o più (estero). Tuttavia, la diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato migliorano significativamente le condizioni del paziente. La prognosi più sfavorevole – nelle prime manifestazioni di fibrosi cistica (nei neonati). Ma è noto e un caso in cui un paziente con malattia simile ha vissuto per più di 70 anni. Questa differenza di aspettativa di vita in Russia e in altri paesi a causa l'aspetto finanziario. pazienti oltremare ricevono supporto per tutta la vita dello Stato. A causa di questo si può condurre una vita normale, per imparare, per creare una famiglia e avere dei figli. Ma la Russia non può adeguatamente fornire ai pazienti medicinali necessari (e questo preparati enzimatici, e antibiotici speciali e mucolitici). Solo un numero limitato di bambini ricevono cure mediche gratuite e farmaci necessari. I pazienti che soggiornano in un conto speciale di tutta la sua vita. Per escludere il verificarsi di una malattia così dovrebbero consultare un genetista di un'altra fase di pianificazione della gravidanza.

suggerimenti psicologici per i genitori

Un sacco di pubblicazioni destinate a sostenere i genitori il cui bambino soffre di fibrosi cistica. Prima di tutto, niente panico. Abbiamo bisogno di ottenere quante più informazioni sulla malattia al fine di contribuire in modo efficace il bambino a superare le sue conseguenze. E 'importante ricordare a lui regolarmente del suo amore.

La malattia colpisce in modo significativo non solo la condizione fisica, ma anche in una certa misura sul emotivo. Pertanto, le difficoltà non possono essere evitate (tuttavia, sono presenti e nell'educazione dei bambini sani). Alcuni manipolazione può essere attendibile per svolgere e il paziente più giovane. Gli esperti dicono che, mentre i bambini non solo imparano la loro malattia, ma anche prendersi cura di sé, molto meglio sentimento.

I genitori non si sentono soli nella lotta contro la fibrosi cistica, è necessario comunicare con le loro famiglie, che di fronte a un problema simile. Si può fare e forum speciali internet. C'è un sacco di fondi, possono rivolgersi a sia l'assistenza psicologica e finanziaria. E 'importante ricordare che una tale diagnosi – non una frase. Molti personaggi famosi affetti dalla malattia genetica, ma questo non ha impedito ad avere successo nella vita. Cantante Grégory Lemarchal, attore comico Bob Flanagan (vissuto fino a 43 anni) – questi sono solo alcuni esempi di come vivere e crescere con una tale diagnosi. Inoltre, la medicina non si ferma: una ricerca globale condotta su terapia genica della fibrosi cistica negli Stati Uniti. Se, invece, di far fronte con le loro emozioni difficili, si può sempre cercare l'aiuto di uno psicologo.