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mutazioni cromosomiche: una breve descrizione e classificazione

Molto spesso si trovano in natura fenomeno chiamato mutazioni cromosomiche. Esso è associato a un cambiamento nella struttura o il numero di cromosomi e piombo per l'ulteriore sviluppo di una varietà di difetti nel corpo. Le mutazioni di cromosomi sono divisi in strutturale (v'è un cambiamento nella loro struttura) e numerico (caratterizzato da una variazione nel numero di cromosomi nel genoma della coppia).

mutazioni cromosomiche strutturali. Questo disturbo, che è associato con rottura e porzioni successive vincolanti di cromosomi, con conseguente modifica del materiale di partenza genetico. Essi possono essere:

– equilibrato – in questo caso v'è una carenza o eccesso di materiale genetico, così nella maggior parte dei casi non vengono visualizzati. Ma v'è un enorme rischio di trasmissione di un insieme bilanciato di materiale genetico in allevamento.

– sbilanciato – in questo caso, il nascituro ha un certo numero di gravi patologie.

Ci sono le seguenti modi per cambiamenti nella struttura cromosomica:

  • Delezioni cromosomiche – mutazioni che sono associati con fili di rottura cromosomica e la perdita della sua parte importante. Tali cambiamenti portano a conseguenze gravi, e in alcuni casi fatali.
  • Duplicazioni – mutazioni che sono associati con un raddoppio di una specifica regione del DNA, con nessuna patologia grave.
  • Traslocazione – viene effettuata a pausa di due cromosomi adiacenti. Di conseguenza, i due cromosomi scambiano le loro unità, formando una nuova serie di materiale genetico.
  • Insetsii – caratterizzato dalla sezione di trasferimento di un cromosoma all'altro.
  • Inversion – quando un cromosoma mutazioni costituiscono un gap si verifica in due posti contemporaneamente. Successivamente, la porzione che si trova tra le discontinuità, viene fatto ruotare attorno ad un asse, cambiando la sequenza genetica.

mutazioni cromosomiche numeriche. Come già detto, questo tipo di mutazioni sono associati con una variazione del numero di cromosomi. I seguenti tipi:

  • Trisomia – mutazione cromosomica, che è accompagnato dalla comparsa nel pool genetico di un cromosoma in più. Ciò si verifica se, durante la divisione cellulare, cromosomi figli non sono in contrasto. Tali cambiamenti provocano e anomalie fenotipiche. Alcuni trisomie provocano la morte del feto nelle prime fasi del suo sviluppo. Le cause di mutazioni non ancora completamente chiariti.
  • Monosomia – mutazione cromosomica che si caratterizza per la scomparsa di un cromosoma. Nella maggior parte dei casi, tale organismo non è praticabile, così muore nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.
  • Poliplodiya – un fenomeno molto raro, che è caratterizzata dalla presenza nella cella triplicato, e talvolta anche set quadruplo di cromosomi. Un organismo con tali disabilità non sono in grado di vivere – o muore prima della nascita o subito dopo di loro.
  • variazioni numeriche dei cromosomi sessuali – un fenomeno abbastanza comune, che è accompagnato da un aumento del numero di cromosomi nel corso dell'ultimo, coppia di 23.

mutazioni cromosomiche: esempi

La medicina moderna conosce molti casi di bambini nati con difetti cromosomici. Come accennato in precedenza, alcune mutazioni cromosomiche provocano alcuna reazione visibile sulla parte del corpo, e alcuni non sono solo compatibili con la sopravvivenza. Ma v'è un abbastanza noto malattie genetiche, che sorgono proprio a causa di cambiamenti nel materiale genetico.

Ad esempio, la sindrome di Down – trisomia 21 è una coppia di cromosomi. Tale violazione è accompagnata da congenite malformazioni del cuore e del sistema circolatorio, così come le caratteristiche nella comparsa della persona e ritardo mentale.

Sindrome di Patau – trisomia 13 coppia. Accompagnato da un tale sviluppo violazione delle ossa improprio, i cambiamenti nella forma del cranio, polydactyl sulle gambe o delle braccia (sei dita), in violazione dei sistemi cardiovascolare e nervoso.

Sindrome di Turner – una monosomia coppia di cromosomi 23 (il sesso), risultando in un feto riceve un solo cromosoma X. Queste persone lento sviluppo del sistema riproduttivo e debole espressione di caratteri sessuali secondari.