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screening prenatale

Oggi ogni donna incinta dovrebbe sottoporsi a screening prenatale. Questo studio identifica le donne ad alto rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche, in primo luogo è la sindrome di Down. E 'importante capire che i risultati di questa analisi – non è una diagnosi definitiva.


Le donne sono a rischio necessità di superare le prove supplementari. In questo caso, fare un prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi. Tuttavia, essere consapevoli del fatto che queste manipolazioni volte portare all'aborto.

In generale, lo screening prenatale, ha senso fare solo quelle donne che sono sicuri che essi danno alla luce il bambino non sarà con anomalie cromosomiche. Con un'alta probabilità sono pronti a manipolazione pericolosa, e la conferma della diagnosi – di interrompere la gravidanza. Se non lo è, allora il paziente appena sprecato il vostro denaro.

Prenatale proiezione trimestre 1 consiste di ultrasuoni e determinare il livello ematico di marcatori specifici. Uno studio effettuato con il 10 a 13 a settimana. In primo luogo, l'ecografia, in cui il medico esamina il frutto della presenza di patologie e misura le dimensioni necessarie per calcolare il rischio.

Auspicabilmente il giorno dopo per donare il sangue per PAPP-A e libera β-hCG. L'analisi viene eseguita a stomaco vuoto al mattino. Sui risultati dei test doppio degli Stati Uniti e del rischio calcolato che le sindromi Edwards e laggiù nel feto.

Prenatale screening biochimico viene effettuata e nel 2 ° trimestre. Periodo consigliato – dal 16 al 18 a settimana. Durante questo periodo il sangue sarà estriolo libero AFP, hCG totale o connessione β-hCG. Da questi indicatori sono calcolati rischio di avere difetti del tubo neurale, sindrome di Down nel feto e Edwards.

Va notato che, anche se una donna sono piccoli, ma ancora non esclude la nascita di un bambino con una patologia. Proprio in questo caso, la probabilità è estremamente piccola, ed è trascurato.

Altri fattori presi in considerazione nel calcolo del rischio. Questi includono la fecondazione in vitro, il fumo, il diabete, la razza, il peso, assumere farmaci, età, presenza di gravidanze con anomalie genetiche. Va notato che il più vecchio della donna, più alta è la probabilità di anomalie cromosomiche nel bambino. Affinché il risultato sia valido, è necessario conoscere il termine esatto.

Il risultato è una forma generalmente non un valore assoluto dell'indice, che dipende dal sistema di test, e la mamma (valore medio molteplicità nello stesso periodo). La sua dimensione deve essere da 0,5 a 2. In gravidanza normale figura critico è 2,5, e quando un multiplo – 3,5.

Se il paziente è condotta scuoiatura prenatale, allora la deviazione dalla norma di singoli indicatori possono essere sospettato di determinate patologie. Così, ACE aumentato nella sindrome nefrosica, tetralogia di Fallot, idrocefalo, difetti della pelle, parete addominale e il tubo neurale.

Se lo sfondo del suo basso valore aumentato hCG, è possibile sospettare la sindrome di Down. In particolare dovrebbe essere motivo di preoccupazione quando i pazienti di età superiore a 30 anni, e non importa quanto molte gravidanze era prima.

Fattori di rischio per anomalie cromosomiche:

  • anche irradiazione di un coniuge prima del concepimento;
  • infezioni virali (toxoplasmosi, rosolia, epatite);
  • donna applicazione antitumorali farmaci prima o durante la gravidanza;
  • malattie monogeniche nella famiglia immediato;
  • 2 aborto spontaneo nelle prime fasi;
  • la famiglia è stata il feto o il bambino con malattie cromosomiche ;
  • età superiore a 35.

Pertanto, è auspicabile fare screening prenatale per tutte le donne in attesa di bambino. Tuttavia, è importante capire che i risultati – questa non è una diagnosi definitiva, ma piuttosto un motivo per passare un esame più serio. Se una donna non interrompere la gravidanza a conferma di anomalie cromosomiche nel bambino, allora non ha senso di essere proiettati. Dal momento che l'aborto non è altro che i medici non possono offrire, i metodi di correzione di questa malattia oggi non è.