sindrome di Angelman

sindrome di Angelman è un'anomalia genetica (mutazione cromosomica), determina il ritardo mentale, poiché insufficientemente formata sistema respiratorio, che sviluppa un sistema neurobiologico. Quindi, una persona ha risate frequenti, i movimenti delle mani erratici, convulsioni, disturbi del sonno. Questa malattia è incurabile, ma il miglioramento è possibile solo nel caso in cui soddisfare il bisogno umano di base per l'ossigeno.

La malattia compare a seguito di un difetto dei cromosomi spontanea, a causa di una mutazione nel gene, v'è una certa degradazione della proteina enzimatica.

Fino ad oggi, la sindrome di Angelman si verifica in uno su ventimila neonati. Essa è caratterizzata da:

1. Problemi con l'allattamento, perché questo processo richiede una buona coordinazione della respirazione, al fine di evitare l'aspirazione. Pertanto, i bambini non adeguatamente l'aumento di peso.

2. Il ritardo nello sviluppo delle capacità motorie in generale, la parola, l'attenzione. C'è una difficoltà nella loro formazione.

3. Nel 80% dei casi epilessia sintomatica. Ci sono tremori e movimenti non coordinati degli arti, si verificano convulsioni, che possono essere in tutti i muscoli del corpo, o come una perdita irregolare di coscienza.

4. Ridere e sorridere senza motivo.

5. Violazione nello sviluppo complessivo – il torto dimensioni della testa e lineamenti del viso, strabismo, curvatura della colonna vertebrale.

sindrome di Angelman è diagnosticata da analisi genetica dei 15 cromosomi. E 'usato quando v'è diminuito il tono muscolare nei bambini, ritardo nello sviluppo linguaggio e le capacità motorie, così come il tremore bene celebre, movimenti degli arti irregolari, risate frequenti o camminare sulle poggiato. Utile anche la metilazione del DNA, analisi di mutazione e il centro imprintingvogo UBE3A gene.

Fino ad oggi, il trattamento di questa malattia non sono stati sviluppati. Ma ci sono una serie di attività finalizzate allo sviluppo dei bambini con ritardo mentale, oltre a migliorare la loro qualità di vita.

Ad esempio, le classi con difettologia e logopedia, terapia fisica viene utilizzato in caso di ipotonia muscolare, e ipnotici prescritti per i disturbi del sonno. In attacchi di agenti terapeutici utilizzati sono gli stessi nell'epilessia (anticonvulsivanti). Per di mantenere il normale funzionamento dell'intestino vengono utilizzati lassativi.

Facendo con i bambini fin dalla tenera età, utilizzando programmi speciali che si concentrano sullo sviluppo delle abilità motorie, in grado di ottenere buoni risultati.

Prospettive per lo sviluppo delle persone con la sindrome dipende da come impressionato cromosoma XV. Alcuni imparano e le abilità di self-service a un livello basso, gli altri non sarà mai in grado di parlare e camminare.

Così, per i bambini che hanno la sindrome di Angelman, caratterizzati da alcune caratteristiche del comportamento: impulsività, autostimulyatsiya, difficoltà a comunicare con la gente. E anche se la maggior parte di essi può essere completamente assente, tutti in genere ai bambini, piacevole, amano giocare, quindi è consigliabile per insegnare loro il linguaggio dei segni, in modo che essi erano in grado di comunicare con la gente.

Tale disturbo dello sviluppo richiede una formazione speciale fin dalle prime fasi, come con l'età il problema è solo in crescita. Il comportamento delle persone è ancora strano, sono espresse solo dai gesti e suoni possono essere aggressivo in caso di incomprensioni. La famiglia dove ci sono bambini con la sindrome di Angelman spesso soffrono di una mancanza di comunicazione, ma va ricordato che i pazienti hanno bisogno di circondare l'atmosfera di buona volontà e di fornire loro assistenza e il trattamento appropriato e quindi siamo in grado di ottenere risultati positivi.