Atassia di Friedreich: sintomi, diagnosi e trattamento

Atassia – la malattia, che si manifesta nella mancanza di coordinazione dei movimenti, disturbi della motilità con una certa diminuzione della forza degli arti. Una specie – la famiglia l'atassia di Friedreich, la forma più comune di atassie ereditarie. Essa si verifica tra il 2 e il 7 per 100 000.

La malattia più spesso inizia durante l'infanzia, il 1-2 ° decennio di vita (anche se ci sono casi in cui si trova dopo 20 anni). Atassia di solito soffre di diversi membri della famiglia – fratelli, sorelle, e nella maggior parte dei casi si verifica in un matrimonio a sangue famiglie. I sintomi compaiono rapidamente, la malattia progredisce lentamente, dura da decenni e porta un notevole disagio senza assistenza medica.

I sintomi della malattia

La caratteristica principale di atassia di Friedreich – andatura incerta del paziente. Cammina goffamente mette i piedi di larghezza e di spazzamento delle devia dal centro verso i lati. Quando la malattia progredisce, perdita di coordinazione esposto braccia e muscoli del torace e del viso. espressione del viso cambia, rallenta, diventa a scatti. Ridotta o scomparire tendine e riflessi periostali (prima a piedi, quindi può diffondersi ai bracci). gocce auricolari di frequente. Scoliosi progredisce.

Le cause della malattia

Questo tipo di atassie – ereditaria, tipo cronico, carattere progressivo. Riguarda un atassia spinocerebellare, che è un gruppo simili ai sintomi di malattie causate da lesioni del cervelletto, tronco cerebrale, midollo spinale e nervi spinali, che interferisce con la corretta diagnosi. Tuttavia, tra atassia cerebellare malattia recessiva caratterizzata da una forma, mentre l'altra viene trasmesso come carattere autosomico dominante. Questo è un bambino malato è nato per una coppia in cui i genitori sono portatori del patogeno, ma sono clinicamente sani.

Questo si manifesta atassia degenerazione combinata delle colonne laterali e posteriori del midollo spinale, causata da enzimatica e chimica anomalia di natura sconosciuta, viene ereditato. Quando la malattia colpisce le travi Gaulle Clark cellule e montanti posteriori modo spinocerebellare.

"La storia della malattia"

la malattia di Friedreich è stata evidenziata in una forma indipendente da più di 100 anni fa, un professore tedesco di atassia di Friedreich medicina N.. Dal 1860, la malattia è stata studiata in modo attivo. Una volta che le ipotesi sono state fatte nel 1982, che la causa della atassia sono malattie mitocondriali. Come risultato, invece del nome comune "l'atassia di Friedreich" termine "malattia di Friedreich" è stata proposta come una più accurata riflessione manifestazioni molteplicità di malattie neurologiche – come e extraneural.

sintomi neurologici

Se il paziente ha l'atassia di Friedreich, i sintomi che si vedono più spesso il primo – è goffo e insicuro quando si cammina, soprattutto al buio, barcollando, inciampando. Per questo sintomo unirsi mancanza di coordinazione degli arti superiori, debolezza dei muscoli della gamba. All'inizio della malattia può cambiare la scrittura a mano, disartria, il discorso si verifica in esplosività natura, staccato.

L'inibizione dei riflessi tendinei (e nadkostichnyh) può essere osservato sia durante la comparsa di altri sintomi, e molto prima di loro. Con la progressione della atassia di solito è possibile osservare areflessia totale. Un altro sintomo importante è Babinski, ipotonia muscolare, di seguito i muscoli delle gambe diventano più deboli, si atrofizza.

manifestazioni Abnerval di atassia e altri sintomi

La malattia è caratterizzata da atassia di Friedreich scheletrica deformazione. I pazienti a rischio di scoliosi, cifoscoliosi, deformità delle dita delle mani e dei piedi. La cosiddetta arresto fridreyhova (o fermare l'atassia di Friedreich) – La malattia di funzione di Friedreich. Foto come i piedi danno una chiara comprensione che tale deformazione non è tipico per un corpo sano: dita pererazognuty nelle falange e interfalangee prossimali articolazioni piegate ad arco alto concava del piede. Lo stesso cambiamento può verificarsi con spazzole.

Inoltre, i pazienti sono soggetti a malattie endocrine: essi sono disturbi frequenti, come diabete, disfunzione ovarica, infantilism, ipogonadismo, ecc Dal lato di vista della possibile cataratta ..

Se diagnosticato con atassia di Friedreich, circa il 90 per cento dei casi si sarà accompagnata da insufficienza cardiaca, il progressivo sviluppo della cardiomiopatia, in particolare ipertrofica. I pazienti lamentano dolore nel cuore, palpitazioni, dispnea da sforzo e t. D. Quasi il 50 per cento dei pazienti cardiomiopatia morte cause.

Nella fase avanzata della malattia nei pazienti con marcata amiotrofia, paresi, violazioni della sensibilità armi. Possibile perdita dell'udito, atrofia ottica, nistagmo, a volte violato la funzione degli organi pelvici e il paziente soffre di un ritardo o, al contrario, l'incontinenza. Nel corso del tempo, i pazienti perdono la capacità di camminare e prendersi cura di se stessi senza assistenza. Tuttavia Paralisi incontrato in qualsiasi forma atassie, tra cui la malattia di Friedreich sono stati osservati.

Per quanto riguarda la demenza, quando malattie come l'atassia cerebellare, l'atassia di Friedreich dati accurati su di esso ancora: in caso adulti demenza, è descritto nei bambini in quanto è estremamente rara, così come il ritardo mentale.

complicazioni atassia

atassia di Friedreich, nella maggior parte dei casi è complicata da insufficienza cardiaca congestizia, così come tutti i tipi di insufficienza respiratoria. Inoltre, nei pazienti con elevato rischio di infezioni ricorrenti.

I criteri per la diagnosi di atassia di Friedreich

criteri diagnostici principali per la malattia indicata chiaramente:

• ereditarietà della malattia si verifica recessivo;
• la malattia inizia prima dei 25 anni, il più delle volte – durante l'infanzia;
• atassia progressiva;
• ariflessia tendinee, debolezza e atrofia dei muscoli delle gambe, e la mano in seguito;
• Perdita di sensibilità è prima parte inferiore profonda, quindi quello superiore;
• discorso offuscata;
• deformità scheletriche;
• disturbi endocrini;
• cardiomiopatia;
• cataratta;
• atrofia del midollo spinale.

Così DNA diagnosi conferma la presenza di un gene difettoso.

diagnosi

Quando si tratta di questa malattia come l'atassia di Friedreich, la diagnosi dovrebbe includere una storia clinica, effettuare un esame medico completo e lo studio della storia del paziente e della sua famiglia. Particolare attenzione è rivolta ai problemi d'esame con il sistema nervoso, come ad esempio scarso equilibrio, andatura, e quando si studia bambino statica, la mancanza di riflessi e sensazioni nelle articolazioni. Il paziente non è in grado di toccare le opposte manca il gomito al ginocchio a campione paltsenosovoy possono soffrire tremori a braccia aperte.

In studi di laboratorio c'è una violazione del metabolismo degli aminoacidi.

Cervello EEG in atassia di Friedreich rileva delta e theta diffusa attività, la riduzione del ritmo alfa. Quando elettromiografia rivelato lesioni di fibre nervose periferiche sensoriali assonale-demielinizzanti.

Per la rilevazione dei geni difettosi, test genetici viene effettuata. Utilizzando DNA diagnosi è stabilita la possibilità di successione patogeni altri bambini in famiglia. Anche la diagnostica del DNA complessi per tutta la famiglia possono essere effettuate. In alcuni casi, la diagnosi prenatale del DNA.

Quando la diagnosi e, successivamente, dopo la diagnosi il paziente è necessario per rendere i raggi X regolari della testa, colonna vertebrale, il torace. Se necessario, designare un computer e tomografia a risonanza magnetica. Sulla risonanza magnetica del cervello può quindi essere visto atrofia del midollo spinale e del tronco cerebrale, le sezioni superiori dei verme cerebellare. Anche bisogno esame con ECG e EhoEG.

diagnosi differenziale

Quando la diagnosi di atassia di Friedreich è necessario distinguere la malattia di sclerosi multipla, amiotrofia neurale, la famiglia la paraplegia e altre atassie, in primo luogo la malattia Louis – Bar, il secondo l'atassia di frequenza. Malattia Louis – Bara, o telangiectasia, inizia anche durante l'infanzia ed è caratterizzata clinicamente dalla presenza di espansione l'atassia di Friedreich vasta malattia dei piccoli vasi sanguigni, la mancanza di anomalie scheletriche.

Anche essere distinta dalla sindrome di malattia Basso – Korntsveyga e atassia causata da una carenza di vitamina E. In questo caso, la diagnosi è necessario determinare i livelli ematici di vitamina E, la presenza / assenza di acanthocytosis ed esplorare la sua lipidi.

Al momento della diagnosi è necessario escludere malattie metaboliche con una modalità autosomica recessiva ereditaria, accompagnato da Spin-cerebellare atassia altre forme.

La differenza da atassia di sclerosi multipla malattia di Friedreich sono la mancanza di tendine areflessia, quando non c'è amiotrofia e ipotensione muscolare. Inoltre, quando non è osservato sintomi della sclerosi abnerval, non ci sono cambiamenti di TC e RM.

trattamento atassia

I pazienti con diagnosi di trattamento l'atassia di Friedreich dovrebbe essere data da un neurologo. In più il trattamento è sintomatico, finalizzato a un massimo di manifestazioni di astinenza della malattia. Esso comprende la terapia restaurativa comprendente somministrare preparazioni ATP Cerebrolysin, vitamine del gruppo B, e agenti anticolinesterasici. Inoltre, il trattamento della atassia sono farmaci importanti con il mantenimento della funzione mitocondriale – come l'acido succinico, riboflavina, la vitamina E. per migliorare il metabolismo del miocardio prescritto Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Eseguito il trattamento rigenerante con le vitamine. Il trattamento deve essere ripetuto periodicamente.

Dal momento che la causa principale della malattia dolore – scoliosi progressiva, i pazienti riportati indossare il corsetto ortopedico. Se il tutore non aiuta, un certo numero di procedure chirurgiche (colonna vertebrale inserita barre di titanio per impedire ulteriore sviluppo della scoliosi).

Tutte queste misure hanno lo scopo di mantenere il paziente come un periodo di tempo più lungo e si può fermare il progresso della malattia.

previsioni atassia

La previsione di tali malattie in generale sfavorevole. disturbi neuropsichiatrici procedono lentamente, la durata della malattia varia ampiamente, ma nella maggior parte dei casi non supera 20 anni, il 63% degli uomini (donne prognosi è più favorevole – dopo l'insorgenza della malattia è quasi al 100% dal vivo più di 20 anni).

Le cause di morte sono il più delle volte il cuore e l'insufficienza respiratoria, complicanze di malattie infettive. Se il paziente non soffre di diabete e malattie cardiache, la sua vita può durare fino a tarda età, ma questi casi sono rari. Tuttavia, a causa del trattamento sintomatico della qualità e la durata della vita dei pazienti può aumentare.

prevenzione

La prevenzione di atassia di Friedreich la malattia si basa sulla consulenza medica e genetica.

atassia pazienti mostra un centro medico sportivo, grazie alla quale si rafforzano i muscoli, ridurre mancanza di coordinazione. Gli esercizi devono in primo luogo essere focalizzati sulla formazione di equilibrio e la forza muscolare. La terapia fisica e ginnastica correttiva permettere ai pazienti di essere attivi più a lungo possibile, inoltre, in questo caso, impedito lo sviluppo di cardiomiopatia.

Inoltre, i pazienti possono utilizzare gli aiuti per migliorare la loro qualità di vita – canne, escursionisti, sedie a rotelle.

Il consumo di corrente deve essere ridotta a 10 g di carboidrati / kg, per non provocare difetti miglioramento del metabolismo energetico.

È inoltre necessario evitare malattie infettive, prevenire lesioni e intossicazione.

Un fattore importante è la prevenzione della trasmissione prevenzione delle malattie atassia ereditaria. Se possibile, si dovrebbe evitare la nascita dei figli, se una storia familiare di atassia di Friedreich malattia, e il matrimonio tra parenti.