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mutazioni del gene sono associati a cambiamenti nel numero e nella struttura dei cromosomi

In attesa della nascita di un bambino – il momento migliore per i genitori, ma anche il peggio. Molti sono preoccupati che il bambino può nascere con qualsiasi disabilità, fisica o disabilità mentali.

La scienza non si ferma, è possibile verificare il piccolo bambino nella gravidanza per la presenza di anomalie nello sviluppo. Quasi tutti questi test può mostrare se tutto ok con il bambino.

Perché è che gli stessi genitori possono nascere completamente diversi bambini – bambino sano e un bambino con una disabilità? Si definiscono i geni. Alla nascita il bambino immaturo o un bambino con una disabilità fisica influisce mutazioni genetiche associate con i cambiamenti nella struttura del DNA. Parleremo di più su questo. Vediamo come questo accade, alcune mutazioni del gene sono, e le loro cause.

Che cosa è una mutazione?

Mutazione – un cambiamento nelle cellule fisiologiche e biologiche nella struttura del DNA. La ragione può essere l'esposizione (durante la gravidanza non può prendere le immagini dei raggi X, per lesioni e fratture), raggi ultravioletti (sole lungo durante la gravidanza, o di essere in camera con i raggi ultravioletti inclusi). Inoltre, queste mutazioni possono essere trasferiti ed ereditate dai nostri antenati. Tutti loro sono divisi in tipi.

mutazioni del gene con cambiamenti nella struttura cromosomica o il numero di

Mutazione cromosomica – una mutazione in cui la struttura e il numero di cromosomi cambiati. regioni cromosomiche possono cadere o doppia, trasferito alla zona non omologa, ruotare dalla norma per centottanta gradi.

Le cause di una tale mutazione – una violazione sotto krossengovere.

mutazioni del gene sono associate a un cambiamento nella struttura cromosomica o la loro quantità, sono la causa di gravi disturbi e malattie nel bambino. Queste malattie sono incurabili.

Tipi di mutazioni cromosomiche

Solo due tipi di importanti mutazioni cromosomiche differiscono: numerica e strutturale. Aneuploidia – è il numero di tipi di cromosomi, cioè quando mutazioni del gene sono associate con una variazione del numero di cromosomi. E 'l'emergere di sempre più di questi ultimi, la perdita di uno di essi.

mutazioni geniche associate a cambiamenti nella struttura nel caso in cui l'interruzione cromosoma, e successivamente riunita, rompendo la configurazione normale.

Tipi di cromosoma numerica

Con il numero di mutazioni sul cromosoma quota di aneuploidia, specie cioè. Si consideri il principale, scoprire la differenza.

  • trisomia

Trisomia – è l'emergere del cariotipo di un cromosoma in più. Il fenomeno più comune – è l'emergere del ventunesimo cromosoma. Essa diventa la causa della sindrome di Down, o, come lo chiamano malattia – trisomia del ventunesimo cromosoma.

Sindrome di Patau viene rilevato dal XIII e il XVIII sul cromosoma diagnosticata la sindrome di Edwards. E 'tutto autosomica trisomia. Altri trisomie non sono vitali, muoiono nel grembo materno, e si perde quando l'aborto spontaneo. Quegli individui che hanno cromosomi sessuali supplementari (X, Y), – sostenibili. La manifestazione clinica di tali mutazioni è molto bassa.

mutazioni genetiche associate a cambiamenti nei numeri si verificano per motivi specifici. Trisomia più probabile che si verifichi quando la divergenza dei cromosomi omologhi in anafase (meiosi 1). Il risultato di questa divergenza è che entrambi i cromosomi rientrano solo in una delle due cellule figlie, e il secondo è vuota.

Meno comunemente, può essere non-disgiunzione dei cromosomi. Questo fenomeno è chiamato una violazione della discrepanza tra cromatidi fratelli. Si verifica in meiosi 2. Questo è il caso quando due cromosomi identici stabilirsi in un gamete, causando zigote trisomic. Non disgiunzione si verifica nelle prime fasi del processo di frantumazione uovo che è stato fecondato. Così, un clone cellule mutanti che possono coprire una parte maggiore o minore del tessuto. A volte si manifesta clinicamente.

Molte delle ventunesimo cromosoma è associato con l'età della donna incinta, ma questo fattore fino ad oggi non ha una chiara evidenza. Motivi per non divergere cromosoma, rimangono sconosciute.

  • monosomia

Monosomia chiamato la mancanza di una qualsiasi delle autosomi. Se questo accade, quindi nella maggior parte dei casi non è possibile portare frutto, nascite premature verificano nelle fasi iniziali. Eccezione – monosomia a causa del ventunesimo cromosoma. La ragione per cui v'è un monosomy può diventare non-disgiunzione dei cromosomi, e la perdita di cromosomi durante anaphase la sua strada in alla gabbia.

Con monosomia cromosomi sessuali si traduce in un feto in cui il cariotipo XO. manifestazione clinica del cariotipo – sindrome di Turner. L'ottanta per cento dei casi su un centinaio di monosomy aspetto del cromosoma X è a causa della violazione della meiosi bambino papà. Ciò è dovuto alla disgiunzione X e Y cromosomi. In sostanza, il frutto del cariotipo XO viene ucciso nel grembo materno.

Secondo il cromosomi sessuali trisomia è diviso in tre tipologie: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. La sindrome di Klinefelter è Trisomia 47 XXY. Con una tale possibilità cariotipo a sopportare un bambino diviso al cinquanta per cento. La causa di questa sindrome può essere una disgiunzione del cromosoma X o X e Y nondisgiunzione spermatogenesi. Il secondo e terzo cariotipo può verificarsi solo in una delle migliaia di donne in gravidanza, praticamente non si verificano nella maggior parte dei casi, gli esperti hanno scoperto quasi per caso.

  • polyploidy

Questo gene mutazioni associati a cambiamenti nel set aploide di cromosomi. Questi kit possono essere triplicati e quadruple. Triploidi sono più comunemente diagnosticato solo quando v'è stato un aborto spontaneo. Ci sono stati diversi casi in cui la madre è riuscita a fare un tale bambino, ma sono tutti morti prima di raggiungere l'età e il mese. Meccanismi di mutazioni geniche in caso triplodii provocano e dispersione completa nondisjunction di assetti cromosomici sia cellule germinali femminili o maschili. Inoltre, il meccanismo può servire una doppia fecondazione dell'uovo. In questo caso, v'è la degenerazione della placenta. Questa rinascita è chiamato gravidanza molare. In genere, questi cambiamenti portano allo sviluppo di disturbi mentali e fisiologica del bambino, l'aborto.

Quali mutazioni del gene sono associate ad un cambiamento nella struttura dei cromosomi

I cambiamenti strutturali sono una conseguenza della rottura cromosomica (frattura) cromosoma. Come risultato di questi cromosomi sono collegati, rompendo il suo aspetto precedente. Queste modifiche possono essere sbilanciato ed equilibrata. Equilibrata non hanno eccedenza o carenza di materiale, tuttavia non illustrati. Essi possono avvenire solo nei casi in cui in loco la distruzione del cromosoma era un gene che è funzionalmente importante. In un insieme equilibrato di gameti possono apparire sbilanciato. In conseguenza di questa gamete fecondazione può provocare la comparsa di un feto con un insieme cromosoma sbilanciato. Con questo set il feto solleva una serie di malformazioni appaiono gravi patologie.

Tipi di modifiche strutturali

mutazioni genetiche si verificano a livello di formazione dei gameti. Per evitare che questo processo non può, nè non può di certo sapere che tali mutazioni possono verificarsi. modifiche strutturali hanno diversi tipi.

  • eliminazioni

Tale variazione è dovuta alla perdita di una parte del cromosoma. Una volta che questo divario diventa più corto del cromosoma, e la sua parte tagliata si perde in ulteriore divisione cellulare. delezioni interstiziali – questo è il caso in cui un cromosoma è rotto in più punti. Questi cromosomi sono in genere producono feto non vitale. Ma ci sono casi in cui i bambini sono sopravvissuti, ma hanno a causa di questo insieme di cromosomi era sindrome di Wolf-Hirschhorn, "grido del gatto".

  • duplicazione

Queste mutazioni genetiche si verificano a livello di organizzazione del DNA a doppio. Fondamentalmente duplicazione non può essere la causa di tali anomalie che causano delezioni.

  • traslocazione

Traslocazione si verifica a causa del trasferimento di materiale genetico da un cromosoma all'altro. Se c'è una rottura in diversi cromosomi e si scambiano segmenti, diventa una causa di retsiproktnoy traslocazione. Il cariotipo di questa traslocazione ha solo quarantasei cromosomi. La stessa traslocazione rivelata solo da un'analisi dettagliata e lo studio dei cromosomi.

Cambiamenti nella sequenza nucleotidica

mutazioni del gene sono associate con una variazione nella sequenza nucleotidica, quando espresso in una modifica della struttura di alcune sezioni di DNA. Da tali effetti mutazione sono divisi in due tipi – senza spostamento telaio e lo spostamento. Per sapere esattamente quali sono le cause dei cambiamenti del DNA, è necessario prendere in considerazione ogni tipo separatamente.

Telaio turno di mutazione, senza

Queste mutazioni genetiche sono associate con il cambiamento e la sostituzione di coppie di basi nella struttura del DNA. Se tali sostituzioni non perdono la lunghezza del DNA, ma possono essere persi e la sostituzione di aminoacidi. C'è la possibilità che la struttura della proteina viene mantenuta, che servirà come la degenerazione del codice genetico. Prendere in considerazione i dettagli di entrambe le opzioni: la sostituzione e senza sostituzioni di amminoacidi.

Mutazione sostituendo gli aminoacidi

Sostituzione di un residuo amminoacidico in polipeptide chiamato mutazioni missense. Nella molecola di emoglobina ci sono quattro catene umane – due "e" (che si trova nel cromosoma XVI), e due "B" (codifica nel cromosoma XI). Se "b" – un range di normalità, e non v'è un centinaio di quaranta e sesto residui di aminoacidi nella sua struttura, e il sesto è un glutammico, l'emoglobina è normale. In questo caso, l'acido glutammico da codificare GAA tripletta. Se a causa di mutazioni GAA GTA sostituito, invece di acido glutammico nella molecola di emoglobina valina formata. Così, invece di emoglobina normale HbA viene visualizzato un altro HbS emoglobina. Così, la sostituzione di un amminoacido, e un singolo nucleotide causeranno gravi malattie gravi – anemia falciforme.

La malattia si manifesta con il fatto che i globuli rossi sono a forma di falce. Come tali, essi non sono in grado di fornire correttamente l'ossigeno. Se a livello cellulare sono omozigoti formula HbS / HbS, che porta alla morte di un bambino nella prima infanzia. Se la formula HbA / HbS, i globuli rossi hanno una forma debole di cambiamento. Questo lieve cambiamento è una qualità utile – resistenza alla malaria. Nei paesi in cui v'è il rischio di contrarre la malaria è lo stesso che nel freddo della Siberia, questo cambiamento ha una qualità utile.

La mutazione di amminoacidi senza sostituzione

sostituzioni nucleotidiche senza scambio di amminoacidi chiamati seymsens mutazioni. Se la regione di DNA codificante la "b" – circuito sarà sostituito a GAA GAG, poi a causa del fatto che il codice genetico sarà in eccesso, non possono verificarsi sostituzioni di acido glutammico. struttura della catena non è cambiata, gli eritrociti non saranno modifiche.

frameshift mutazione

Queste mutazioni del gene sono associate ad una variazione della lunghezza del DNA. Lunghezza può essere più piccolo o più grande, a seconda della perdita o l'aggiunta di coppie di nucleotidi. Così, completamente tutta la struttura della proteina viene modificata.

può verificarsi soppressione intragenica. Questo fenomeno si verifica quando v'è un luogo due mutazioni che compensano a vicenda. Questo è il momento di unire coppie di nucleotidi dopo che uno è stato perso, e viceversa.

mutazioni nonsense

Questo è un gruppo speciale di mutazioni. E 'raro, nel suo caso, non v'è la comparsa di codoni di stop. Ciò può avvenire sia nella perdita di coppie di basi, e nella loro adesione. Quando ci sono codoni di stop, la sintesi polipeptidi si ferma completamente. Così può formare un allele nullo. Non corrisponderà una qualsiasi delle proteine.

C'è una cosa come la soppressione intergenico. Si tratta di un fenomeno in cui la mutazione di un gene sopprime le mutazioni nel altra.

se i cambiamenti sono rilevati durante la gravidanza?

mutazioni genetiche associate con i cambiamenti nel numero dei cromosomi nella maggior parte dei casi, possono essere determinati. Per scoprire se i difetti di nascita per lo sviluppo e la patologia, nelle prime settimane di gravidanza (da dieci a tredici settimane) lo screening prescritto. Si tratta di una serie di indagini semplici: una recinzione su campioni di sangue dal dito e ultrasuoni vena. Su fetale trattata secondo i parametri di tutti estremità, il naso e la testa. Questi parametri sono in un forte inosservanza indicare che il bambino ha difetti di sviluppo. Per confermare o negare la diagnosi sulla base dei risultati di un esame del sangue.

Inoltre, sotto la stretta supervisione di medici sono le future mamme, i bambini che possono avere una mutazione a livello genetico, è ereditato. Cioè, quelle donne, parenti dei quali erano casi di un bambino con disabilità mentali o fisiche, identificate la sindrome di Down, di Patau e di altre malattie genetiche.