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Sindrome di Werner: Descrizione e sintomi

Il processo di invecchiamento è, infatti, inevitabile per tutti, ma è graduale e lento, quindi una persona ha tempo per adeguarsi ai cambiamenti che stanno accadendo al suo corpo. Fino ad oggi, un complesso mistero per la scienza moderna è diventata una malattia che accelera in modo significativo tutti i processi di invecchiamento del corpo – Werner sindrome di Morrison.

La malattia è estremamente rara, così gli scienziati sono in grado di trovare un metodo efficace di trattamento. E 'una specie di un'anomalia nella società moderna. Per la prima volta il fatto della malattia da questa malattia è stato registrato nel 1904 da uno scienziato tedesco. Fino ad ora, le più grandi menti dell'umanità stanno cercando di esplorare un processo strano, che causa l'invecchiamento precoce del corpo umano, e sono alla ricerca di metodi per combattere efficacemente la malattia.

Da dove nasce questa malattia?

In generale, la sindrome è ereditata. I pazienti che ricevono dai genitori di un gene anomalo, che si trova all'ottavo cromosomi. A causa di un guasto si verifica mutazione genetica, allora il bambino erediterà questi geni. Modifiche si riflettono nel lavoro di tutto il corpo, compresa all'esterno.

Ad oggi, abbiamo scoperto proprio quello che la sindrome di Werner – è una malattia autosomica recessiva. Ma per confutare o confermare questa diagnosi con l'esame genetico è impossibile.

I sintomi della malattia

Mostra una pratica rara, i primi sintomi di questa malattia possono apparire dopo l'età di dieci anni. La prima forte ritardo di crescita preoccupante. Ma la maggior parte di tutti i segni evidenti può essere visto solo in 20 anni.

Esperti identificano una serie di sintomi principali:

  • In un periodo relativamente breve di tempo una persona diventa grigia e presto perde tutti i capelli in testa.
  • La pelle comincia a invecchiare rapidamente, e mostra le iperpigmentazione, rughe, diventa pallido e asciutto.

Insieme a questi processi irreversibili negli esseri umani v'è una quantità enorme di altre patologie:

  • L'aterosclerosi.
  • Cataratta.
  • Interruzione del cuore.
  • Osteoporosi.
  • neoplasie benigne e maligne.

La sindrome di Werner colpisce il sistema endocrino, quindi una persona può mancare caratteri sessuali secondari: le mestruazioni non si verifica, non è troppo alto il tono della voce, disturbi della tiroide, sviluppano il diabete (insulino-resistenza). Tutto questo è noto a persone che hanno questa terribile sindrome.

aspetto

I pazienti affetti da questa malattia possono imparare da lontano, perché queste persone sono molto diverse caratteristiche del viso dal solito. Come regola generale, acquistano acutezza, il naso come un becco di un uccello, e il mento è fortemente favorito, bocca piccola, viso ovale diventa forma a forma di mezzaluna. Anche completamente atrofizzati tessuto adiposo e muscolare. Pertanto, le braccia e le gambe in modo anomalo sottili – tutto questo influisce la mobilità normale. Il movimento umano difficile, si stanca facilmente e non può sopportare un intenso esercizio fisico.

V'è un altro, la caratteristica principale dei quali è caratterizzato da sindrome di Werner. Foto di persone che soffrono di questa malattia, che colpisce: a 40 anni di età si guardano due volte più vecchio. Le statistiche mostrano che i pazienti sottoposti a questa malattia, non vivono fino a 50 anni. O il corpo colpisce il cancro, o la morte si verifica a causa di infarto o ictus.

Chi è a rischio?

Spesso, la malattia si verifica nella metà maschile della popolazione. Werner sindrome manifesta (sintomi) dopo la pubertà. La malattia si sviluppa a livello molecolare, gene mutato, che è responsabile per la codifica DNA. Gli scienziati non hanno capito qual è il rapporto di questa sindrome con altre malattie simili che causano rapido invecchiamento. Essi hanno inoltre dubbio che esiste affatto.

Anche se questa malattia – una rarità, ci sono queste persone, e la società moderna dovrebbe trattare in modo più fedele, perché nessuno è immune da questo. Le persone che si trovano ad affrontare questa malattia, dobbiamo molto duro. Oltre alla comparsa temibile, v'è una serie di malattie correlate che non sono autorizzati a esistere normalmente. La fase iniziale è accompagnata da cambiamenti esterni, e tutte le successive organismi malattia provocano.

La sindrome di Werner sta sviluppando così rapidamente che il paziente è di 40 anni di età con una probabilità elevata possono influenzare il cancro, perché i tumori maligni – non raro in questa malattia.

diagnostica

Quasi tutte le malattie si verificano di solito in età adulta, e anche in età avanzata, ma solo se questo non è la sindrome di Werner, sindrome di invecchiamento precoce. Di solito, quando un esame medico completo in pazienti con osteoporosi osservato i piedi e le gambe, compromessa la struttura dei legamenti e tendini. Come regola generale, il paziente si lamenta di scarsa visione, perché se la malattia è quasi sempre una cataratta. Molte irregolarità notati nel lavoro del cervello, che è accompagnato da una rapida diminuzione delle capacità mentali. Spesso i pazienti vengono da denunce di dolore nel cuore.

Al fine di effettuare una diagnosi, "Sindrome di Werner", nominare un esame clinico completo. Se il medico dubita che possa in coltura per determinare la capacità dei fibroblasti di riprodursi.

trattamento

La sindrome di Werner – una piaga di XXI secolo. Gli scienziati stanno cercando di studiare questa malattia, alla ricerca di una soluzione a questo problema e stanno lavorando per salvare la società moderna da questo tipo di anomalie. Possiamo dire solo una cosa – questo è uno dei rari casi di difetti genetici.

Purtroppo, nonostante il fatto che la medicina negli ultimi decenni ha fatto enormi progressi nello sviluppo di oggi, gli scienziati non possono combattere contro questa malattia. E 'possibile curarla? Rimane ancora un mistero. Per mantenere la condizione del paziente effettuata una speciale terapia che aiuta a fermare il rapido invecchiamento e previene le malattie organo. Routine eseguita al fine di ridurre prevenzione dei sintomi che sono presenti in questa malattia. Ma fino alla fine per fermare questo processo, i medici non possono ancora.

Do plastiche aiuto?

Naturalmente, si può chiedere l'assistenza di un buon chirurghi plastici e migliorare l' aspetto. Ma una persona matura è incredibilmente veloce, quindi questo tipo di aiuto sarà di breve durata. Si può solo sperare che nel prossimo futuro i ricercatori a sviluppare avrà successo e non v'è una droga che dà l'effetto desiderato. Recentemente, un sacco di speranza investito nel campo della medicina, che è attivamente impegnata nel trattamento delle malattie più disperati che utilizzano cellule staminali. Possiamo credere solo che presto, con l'aiuto di questo metodo sarà possibile curare la sindrome di Verner Johnson.