sindrome di Turner non interferisce con la vita normale

A volte incontriamo persone che guardano strano. Tuttavia, solo i professionisti di solito può determinare cosa fosse. Non ogni medico nel paese a memoria ricorda i sintomi e le manifestazioni di una malattia genetica. Soprattutto laico chiamato "Sindrome di Turner", dice poco. Beh, vi diciamo circa la condizione.

Le ragioni risiedono nella sua anomalia cromosomica, questa malattia colpisce le donne. Frequenza – una ragazza di 2.500 gravidanze. Infatti, i pazienti in stato di gravidanza ragazze molto di più, ma, come di regola, la natura stessa non sembra loro di luce, il più delle volte finisce in aborto spontaneo o un parto prematuro.

Gli scienziati non hanno ancora identificato il gene specifico responsabile del problema. Tuttavia, ci sono alcuni sospetti su un singolo gene. Se non è presente nelle due cromosomi sessuali, la ragazza anomalie della struttura dello scheletro, che è tipico per la malattia osservata.

Quali sono i sintomi?

Pazienti ragazze non crescono a livelli normali. Nel primi anni di vita di un massimo di tre anni, si sviluppano normalmente, ma poi la crescita rallenta. adolescente atipico "scatto di crescita."
Mancato funzionamento ovaie – il secondo sintomo. In sofferenza senza alcun trattamento ormonale non aumenta il seno e non iniziare le mestruazioni.
Nonostante il fatto che queste ragazze sono sterili, hanno tutto un utero normale e vagina.
Come un bambino, caratterizzato da otite.
Ragazze intellettualmente normale, ma a volte ci sono problemi con le competenze matematiche e movimenti delle mani sottili.
Ampio collo con una piega della pelle
Il più delle volte le ragazze normali, si riunisce la scoliosi
Propensione a ipertensione e diabete
La possibilità di osteoporosi (a causa di estrogeni), ma se fatto terapia sostitutiva, allora questo può essere evitato.

Come diagnosticare la sindrome di Turner?

Di solito il medico abbastanza per vedere i segni fisici tipici della pelle "in eccesso" sul collo, petto ampio, arti gonfi. Ma le principali caratteristiche cliniche – bassa statura e le ovaie non stanno funzionando.

La maggior parte delle ragazze sono diagnosticati nella prima infanzia, quando vedono che la loro crescita è rallentata. A volte Turner preavviso sindrome in seguito, a causa del fatto che non viene pubertà.

Questa malattia può essere sospettata durante gli esami ecografici di gravidanza. La diagnosi può essere confermata tenendo un campione di liquido amniotico. In questo caso, subito dopo la nascita, la ragazza sarà uno specialista.

Dopo la nascita, il bambino è indagato cariotipo – così definitivamente confermato la sindrome di Turner.

Il trattamento in possesso di un endocrinologo pediatrico.

Assicurarsi di immettere un ormone della crescita, con conseguente crescita è superiore a cinque a sette centimetri, rispetto a quando è stato lasciato non trattato.
Nominato dal progesterone con gli estrogeni. Progesterone – in modo da avere un utero sano, gli estrogeni – per proteggere le ossa e causare la formazione di seni. Iniziare la terapia in 12 anni.
Se necessario, fare riferimento alla Loru e cardiologo per evitare complicazioni comuni. Richiede un monitoraggio costante della pressione arteriosa, dovrebbe essere misurata e registrata ogni giorno. Quando un trend rialzista con farmaci ipertensione di combattimento.

Frase maternità sindrome di Turner? IVF aiuta donna malata, ma l'intera gravidanza è necessario spendere sotto la supervisione di medici. Sì, e gli embrioni sono donatori. Forse l'adozione – la migliore alternativa per pazienti di sesso femminile.

Se una ragazza viene visto da un medico e rispettare le raccomandazioni, può ben vivere e di ignorare la malattia. Tuttavia, un gravissimo autodisciplina. Poi si può dimenticare la sindrome e per sentirsi in forma. Dopo tutto, queste ragazze sono intellettualmente e talvolta anche superiore al normale.