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Sindrome di Prader-Willi

Prader-Willi – una malattia genetica rara, un tipo di trasmissione ereditaria non è stabilita fino ad oggi. Prima sindrome di Prader-Willi è stato descritto nel 1959 dal pediatra svizzero H. Willi e A. Prader, e che deve il suo nome. Questa patologia è anche chiamato sindrome di tre «ipo» (ipotonia, hypogonadismus, hypomentia): ipotonia muscolare, la demenza e ipogonadismo. Inoltre, il quadro clinico è presente bassa crescita e acromicria – le piccole dimensioni delle mani e dei piedi. La malattia è un complesso anomalie genetiche che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, la sindrome si verifica più spesso sporadica, ma ci sono casi di dati di famiglia. Come regola generale, gli studi citogenetici non rivelano anomalie.

Per questa patologia è tipica combinazione con tali malattie come il grave ritardo mentale con l'obesità cerebrale, bassa statura, e fenomeno gipogenitalizme displastica. Di grande importanza nella patogenesi di questo disturbo dare disfunzione ipotalamica. Metodi efficaci di prevenzione e trattamento specifico per la sindrome di Prader-Willi è ormai inesistente.

Nello sviluppo della malattia, ci sono due fasi. Poco dopo la nascita di un bambino viene celebrata grave ipotonia. I sintomi sono così pronunciati che i bambini non possono fare movimenti spontanei, e, peggio di tutto, non possono succhiare, quindi bisogna dar loro da mangiare da una pipetta o attraverso un tubo. Il risultato è una grave ipotonia muscolare e la formazione ritardata di funzioni statiche locomotore – i bambini non possono tenere la testa, sedere, ecc Inoltre, v'è una tendenza a ipotermia ..

Lo sviluppo della prossima fase si svolge in poche settimane (mesi), di norma entro la fine del primo e l'inizio del secondo anno di vita. I sintomi di ipotensione sono ridotte, e sviluppati bulimia, in cui i bambini sperimentano la fame costante, che sono attivamente alla ricerca di cibo. Di conseguenza, si comincia a sviluppare l'obesità, che ha una forma molto particolare della distribuzione del grasso sottocutaneo – la maggior parte di esso è situato sulle estremità prossimali (fianchi e le spalle) e il corpo, in modo che le mani ei piedi sono sproporzionatamente piccola spazzola. Inoltre, in questa fase della malattia si manifesta ritardo mentale: impedito discorso, il vocabolario diventa molto limitato. Caratterizzata dalla comparsa di ipogonadismo: i ragazzi si manifesta nella ipoplasia del pene nelle ragazze – nella ipoplasia delle labbra. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Prader-Willi è accompagnata da diabete mellito.

La base per la diagnosi di questa malattia è l'individuazione di una serie di sintomi tipici, come studi citogenetici e cariotipo non rivelano alcuna particolarità. Soliti distinguere due gruppi principali di segni clinici: osservato dalla nascita ai tre anni di età e si manifesta in più di tre anni. Il primo gruppo di segni comprendono: basso peso alla nascita, ipotonia e difficoltà di alimentazione. Molto spesso, la madre dire molto deboli, deboli movimenti fetali nel periodo perinatale. A volte fino a sei mesi di età hanno un aumentato sonnolenza, convulsioni, letargia e apnea del sonno. Tipicamente ritardato sviluppo psicomotorio e dismorfismo (mandorla forma degli occhi, un ampio diametro bifrontalny e abbassato angoli della bocca).

Sindrome Prader-Willi è una somiglianza fenotipica con malattia congenita come ipotiroidismo, anch'esso caratterizzato da ipotonia muscolare, eccessiva deposizione di grasso nel campo ritardo tipico sviluppo psicomotorio e di crescita.

In considerazione della disponibilità di una vasta gamma di malattie, prende il nome dalla prima descritto loro insegnamenti, c'è qualche confusione. Molto spesso, la sindrome di Prader-Willi è chiamato come la "malattia Villi Brandta", anche se la malattia non ha assolutamente nulla a che fare con politico tedesco Willy Brandt, che era il quarto Cancelliere federale di Germania (1969-1974).