La sindrome di Klinefelter

Ci sono malattie che sono difficili da individuare e curare il tempo. Uno di loro è la sindrome di Klinefelter. Si tratta di una malattia genetica causata dal gruppo errato di cromosomi sessuali. Normalmente, un cromosoma umano 46, due dei quali determinare XY pavimento, mentre i pazienti hanno un extra cromosoma X e il gene è il seguente: 47 XXY, anche se ci possono essere altre varianti, ad esempio, del cromosoma 48, dove XXXY o XXYY. Mosaicism verifica anche, significa che alcune delle cellule hanno una serie normale di cromosomi 46 XY e dall'altra – cambiato a 47 XXY.

Cromosoma X è una femmina e viene ereditato dalla madre, e Y – uomini (dal padre). cromosoma della madre in eccesso provoca cambiamenti nel corpo del ragazzo, principalmente relativi alla funzione riproduttiva. Le statistiche mostrano che le anomalie genetiche sono più comuni nei bambini nati da madri più di 40 anni, mentre l'età del padre sull'incidenza di nessun effetto.

sindrome di Klinefelter, sintomi

Tendiamo a pensare che le malattie genetiche si manifestano alla nascita, come la sindrome di Down. Ma è la sindrome di Klinefelter per l'adolescenza per rilevare e difficili da sospettare. Circa 14-15 anni iniziano a mostrare i primi segni – crescita superiore alla media, con sproporzionatamente arti lunghi, peli del corpo del tipo femminile si verifica nella zona pubica, mentre in altri luoghi non v'è quasi senza capelli. Petto gradualmente aumentata, la dimensione dei testicoli restano piccole.

Sessualmente maturo non può condurre una vita sessuale normale, soffriva di disfunzione erettile con l'orgasmo mite. In questo contesto, lo sviluppo di disturbi mentali, una persona diventa antisociale, ma il medico ha rifiutato di andare, sostenendo che tutto è in ordine.

Il grado di disabilità intellettiva dipende dal numero di inutili cromosoma X. Di solito c'è un leggero ritardo nello sviluppo mentale, ma negli adulti può essere completamente trascurato. Tuttavia, questi pazienti sono inclini a epilessia.

Di solito, queste caratteristiche sono combinati con altre malattie sistemiche, come le malattie polmonari, diabete mellito, osteoporosi o problemi di tiroide.

sindrome di Klinefelter, la diagnosi

Dopo che la sindrome è sospettato di caratteristiche esterne, uomo o un adolescente è diretto ad un endocrinologo. L'analisi mostra che gli ormoni nel sangue di pazienti con contenuto maggiore di ormone follicolo-stimolante e testosterone e androsterone sarà sempre ridotto.

Se hai appena spendono cariotipo – determinazione del numero dei cromosomi – e per rendere il passaporto genetico, nessun altro test non possono passare. Questo studio fornisce un risultato del 100%.

Spesso tali caratteristiche come l'obesità, ginecomastia (ingrandimento del seno) e l'osteoporosi negli adolescenti lasciati senza cure mediche. Tuttavia, anche per questi motivi si sospetta malattia, in quanto sono tutti legati alla mancanza di testosterone nel corpo. L'osteoporosi è generalmente considerata come una malattia femminile, e la malattia degli anziani.

sindrome, il trattamento di Klinefelter

L'unico metodo di trattamento di questa malattia – l'ormone testosterone terapia sostitutiva droga. Il trattamento è auspicabile iniziare il più presto possibile, ma la diagnosi della difficoltà che determinano la malattia è quasi impossibile da pubertà.

Ormoni restituiscono l'uomo le sue caratteristiche sessuali, aumentare il desiderio sessuale, ma non curare l'infertilità. Questa è l'unica cosa che rimane invariato: Gli uomini con la sindrome di Klinefelter non hanno figli, non possono produrre lo sperma.

Il trattamento viene effettuato per la vita e dà bene positivo, restituendo la fiducia dell'uomo.

Si ritiene che la diagnosi precoce (all'età di 7) permette di tempo per iniziare il trattamento e offre l'opportunità di sviluppare e gestire completamente i testicoli, il che significa che un uomo può avere figli.