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Quali sono le cause delle malattie genetiche

malattie genetiche includono un grande gruppo di malattie che derivano da cambiamenti nella struttura del gene. Scopriamo quali sono le cause di queste patologie.

Gene di malattie umane sono principalmente causate da mutazioni nei geni strutturali, che svolgono la loro funzione attraverso la sintesi di polipeptidi, in altre parole – le proteine. Ogni mutazione del gene comporta cambiamenti nella struttura o la quantità di proteine.

Tali malattie iniziano con l'effetto primario della allele mutante. Se si cerca di descrivere schematicamente mutazioni geniche persona, ci sarà inizialmente un allele mutante, che sfocia nel prodotto primario modificato, risultando in una cella passa una catena di processi biochimici, con conseguente portando a variazioni di organi e tessuti, e quindi l'intero organismo.

Considerando la malattia genetica a livello molecolare, queste varianti possono essere identificate:

– la produzione di una quantità in eccesso del prodotto del gene,

– la sintesi di una proteina anomala

– la mancanza di produzione,

– così come la produzione di una quantità ridotta di prodotto primario.

malattia genetica non termina a livello molecolare. Il loro patogenesi continua a svilupparsi a livello cellulare. A questo proposito si deve notare che il punto di applicazione del gene modificato in varie malattie possono essere entrambi i corpi in strutture cellulari generale, e separato come membrane, perossisomi, lisosomi, mitocondri.

Una caratteristica importante di anomalie genetiche è che le loro manifestazioni cliniche, così come il tasso e la gravità dello sviluppo è determinato a livello del genotipo dell'organismo, le condizioni ambientali, l'età del paziente, e simili.

Una caratteristica della eterogeneità genetica è patologie. Ciò suggerisce che l'espressione fenotipica della malattia può essere dovuta a diverse mutazioni che si verificano all'interno di un singolo gene o geni diversi. Questa è stata fondata nel 1934 dal noto ricercatore nel campo della genetica S.N.Davidenkovym.

Per quanto riguarda le forme monogeniche di anomalie genetiche, secondo le leggi di Mendel, sono ereditate. A sua volta, forme monogeniche possono essere divisi per tipo di ereditarietà, cioè autosomica recessiva, autosomica dominante, e accoppiati con la Y o X-cromosomi.

Tutto malattia genetica può essere classificata da un numero di attributi, e il più grande gruppo in questo caso verrà ereditata malattie metaboliche. Quasi tutti appartengono a carattere autosomico recessivo. La causa di queste condizioni patologiche è la mancanza di un particolare enzima che è responsabile della sintesi di amminoacidi. Questi includono malattie come fenilchetonuria, albinismo oculare e cutaneo homogentisuria.

Il prossimo grande gruppo di malattie genetiche associate a disturbi metabolici. malattie glicogeno, galattosemia – sono esempi appartenenti a questo gruppo.

Seguito da malattie che sono direttamente collegati al metabolismo dei lipidi – vale a dire la malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick e simili.

malattia genetica negli esseri umani, oltre a quelli già citati, sono classificati

– malattie ereditarie del metabolismo delle purine e pirimidine,

– patologie associate con disturbi del tessuto connettivo,

– malattie ereditarie di proteine circolanti,

– le malattie che riguardano direttamente a disturbi del metabolismo in eritrociti,

– scambio di metalli ereditaria patologia,

– e sindromi da malassorbimento che provocano i processi nel sistema digestivo.

In aggiunta a quanto sopra aggiungiamo che l'istituzione della natura ereditaria della malattia si basa sul metodo clinico e genealogica.