Gene, genoma, cromosoma: definizione, struttura, funzione

"Gene", "gene", "cromosoma" – parole che sono familiari a ogni studente. Ma l'idea di questa materia abbastanza generalizzata per approfondire nella giungla biochimico richiede particolari conoscenze e il desiderio di capire tutto. Ed è, se è presente a livello di curiosità, scompare rapidamente sotto il peso di presentazione. Cerchiamo di capire la complessità di informazioni genetiche in forma scientifica e polare.

Che cosa è un gene?

Gene – la più piccola particella di informazioni strutturali e funzionali dell'eredità negli organismi viventi. Essenzialmente è un piccolo frammento di DNA che contiene la conoscenza della sequenza amminoacidica specifica per costruire proteine o RNA funzionale (che sarà anche sintetizzato proteine). Il gene determina le caratteristiche che sono ereditati e trasmessi discendenti della catena genealogica. Alcuni organismi unicellulari, v'è il trasferimento genico, che non è legato alla riproduzione di loro simili, si chiama orizzontale.

"Sulle spalle" di geni è una grande responsabilità per come apparirà e funzionerà ogni cellula e organismo nel suo complesso. Essi controllano la nostra vita dal momento del concepimento fino all'ultimo respiro.

Il primo passo scientifica avanti nello studio dell'eredità è stata fatta dal monaco austriaco Gregor Mendel, che nel 1866 pubblicò le sue osservazioni sui risultati nella traversata di piselli. materiale ereditario, che ha usato chiaramente mostrato segni di modelli di trasmissione, come il colore e la forma dei piselli e dei fiori. Questo monaco formulato le leggi che formavano l'inizio della genetica come scienza. L'ereditarietà dei geni è perché i genitori danno il loro bambino per metà dei suoi cromosomi. Così, i segni di mamma e papà, mescolando per formare una nuova combinazione di caratteristiche già esistenti. Fortunatamente, le opzioni sono più che gli esseri viventi sul pianeta, ed è impossibile trovare due esseri assolutamente identici.

Mendel mostrato che i fattori ereditari non siano miscelati, e sono trasmessi in forma di discrete unità (separati) dai genitori ai figli. Queste unità sono presenti in campioni coppie (alleli) restano discrete e trasmesso alle generazioni successive in gameti maschili e femminili, ognuna delle quali contiene un'unità di ciascuna coppia. Nel 1909, un botanico danese Johannsen chiamato queste unità di geni. Nel 1912, un genetista dagli Stati Uniti d'America, Morgan ha dimostrato che essi sono nei cromosomi.

Da allora, ci sono voluti più di mezzo secolo, e gli studi hanno avanzato più lontano di Mendel avrebbe potuto immaginare. Al momento, gli scienziati si sono stabiliti sul parere che le informazioni memorizzate nei geni, determina la crescita, lo sviluppo e la funzione degli organismi viventi. E forse anche la loro morte.

classificazione

struttura del gene contiene non solo informazioni sulla proteina, ma anche indicare quando e come si legge, e trame vuote necessarie per condividere informazioni sulle diverse proteine e fermare la sintesi di molecole di informazione.

Ci sono due forme di geni:

1. Strutturale – che contengono informazioni sulla struttura delle proteine o catene di RNA. La sequenza nucleotidica corrispondente agli aminoacidi.
2. geni funzionali responsabili per la corretta struttura delle porzioni rimanenti del DNA della sequenza sincronismo, e la lettura.

Fino ad oggi, gli scienziati sono in grado di rispondere alla domanda: quanti geni nel cromosoma? La risposta vi sorprenderà: circa tre miliardi di paia. E questo è solo uno dei ventitré. Genoma è l'unità strutturale più piccola, ma può cambiare la vita di una persona.

mutazioni

modifiche accidentali o intenzionali di sequenze nucleotidiche all'interno del filamento di DNA, chiamato una mutazione. Difficilmente può influenzare la struttura della proteina, e può falsare completamente le sue proprietà. Quindi, saranno le implicazioni locali e globali di un tale cambiamento.

Di per sé, le mutazioni possono essere patogeni, che si manifesta come malattia o letali, non permettendo al corpo di svilupparsi in uno stato vitale. Ma la maggior parte dei cambiamenti è trasparente per l'umano. Delezioni e duplicazioni sono costantemente impegnati nel DNA, ma non influenzano il corso della vita di ogni individuo.

Soppressione – una perdita di regione cromosomica che contiene alcune informazioni. A volte questi cambiamenti sono benefiche per il corpo. Lo aiutano a difendersi dalle aggressioni esterne, come il virus dell'immunodeficienza umana e batteri della peste.

Duplicazione – un raddoppio della regione cromosomica, e quindi il gruppo di geni che contiene, è anche raddoppiato. A causa della ripetizione di informazioni, è soggetto a meno di allevamento, e quindi si possono accumulare mutazioni e cambiare il corpo più velocemente.

proprietà gene

Ogni persona ha un enorme molecola di DNA. Geni – un'unità funzionale all'interno della sua struttura. Ma anche queste piccole aree hanno le loro proprietà uniche che permettono di mantenere la stabilità della vita organica:

1. Leggibilità – la capacità di non mescolare i geni.
2. Stabilità – la conservazione della struttura e delle proprietà.
3. Labilità – la capacità di cambiare sotto l'influenza di circostanze, di adattarsi a un ambiente ostile.
4. Multiplo allelism – esistenza nel DNA di geni che, codificanti la stessa proteina sono di struttura diversa.
5. Allelica – ci sono due forme di un gene.
6. Specificità – un segno = un gene è ereditato.
7. Pleiotropia – molteplicità degli effetti di un singolo gene.
8. Espressività – Indicazione gravità che viene codificata dal gene.
9. Penetranza – la frequenza del genotipo del gene.
10. Amplificazione – verificarsi di significativo numero di copie del gene nel DNA.

genoma

Il genoma umano – è l'intero materiale ereditario, che è in una singola cellula umana. Che fornisce le linee guida per la costruzione del corpo, gli organi, i cambiamenti fisiologici. La seconda definizione del termine riflette la struttura del concetto, piuttosto che una funzione. Il genoma umano – una raccolta di materiale genetico confezionato in un set aploide di cromosomi (23 paia) e connesso ad un tipo specifico.

La base del genoma è una molecola di acido desossiribonucleico sono ben noti come DNA. Tutti i genomi contengono almeno due tipi di informazioni: le informazioni codificate sulla struttura delle molecole intermedie (il cosiddetto RNA) e proteine (queste informazioni sono contenute nei geni), nonché le istruzioni che definiscono il tempo e il luogo di visualizzazione di queste informazioni nello sviluppo di un organismo. I geni si occupano una piccola parte del genoma, ma è la sua base. Le informazioni registrate nei geni – una sorta di guida per la produzione di proteine, i mattoni fondamentali del nostro corpo.

Tuttavia, per una caratterizzazione completa del genoma insufficientemente incorporato in essa informazioni sulla struttura delle proteine. Per maggiori informazioni riguardanti gli elementi dell'apparato genetico, che partecipano ai lavori dei geni regolare la loro espressione a diversi stadi di sviluppo e in diverse situazioni di vita.

Ma anche questo non è sufficiente per una completa determinazione del genoma. Perché in essa ci sono anche elementi che contribuiscono alla sua auto-riproduzione (replica), DNA pacchetto compatto nel nucleo, e anche alcuni ancora aree strani, a volte chiamato "egoista" (vale a dire, se non altro per i lavoratori stessi). Per tutti questi motivi, nel momento in cui si tratta di genoma, di solito hanno presente la totalità delle sequenze di DNA mostrate nei cromosomi dei nuclei delle cellule di un certo tipo di organismi, compresi, naturalmente, e geni.

Le dimensioni e la struttura del genoma

E 'logico supporre che il gene, gene, cromosoma è diversa nei diversi rappresentanti della vita sulla Terra. Essi possono essere infinitamente piccolo e grande e contengono una miliardi di coppie di geni. Struttura del gene dipenderà anche se si esamina il cui genoma.

Dal rapporto tra la dimensione del genoma e il numero dei suoi geni membri di due classi si possono distinguere:

1. genomi compatte che non sono più di dieci milioni di basi. Hanno una serie di geni è fortemente correlato con la dimensione. Il più caratteristico di virus e procarioti.
2. genomi estese costituite da più di 100 milioni di paia di basi, avendo alcuna relazione tra la lunghezza e il numero di geni. Più comune negli eucarioti. La maggior parte delle sequenze nucleotidiche in questa classe non codificano proteine o RNA.

Gli studi hanno dimostrato che ci sono circa 28.000 geni nel genoma umano. Essi sono distribuiti equamente tra i cromosomi, ma il valore di questa caratteristica rimane un mistero per gli scienziati.

cromosoma

Cromosomi – è un metodo di confezionamento del materiale genetico. Si trovano nel nucleo delle cellule eucariotiche, e ciascuno è costituito da una molecola di DNA molto lungo. Possono essere facilmente visibili al microscopio luce nel processo di fissione. Cariotipo è chiamato un set completo di cromosomi, che è specifico per ciascun tipo. elementi obbligatori per loro sono centromero, telomero e punto replicazione.

Variazioni di cromosomi durante la divisione cellulare

Gene, genoma, cromosoma – un seriali unità circuito di trasmissione di dati, in cui ogni include la seguente precedente. Ma subiscono alcuni cambiamenti nel corso della vita della cellula. Ad esempio, nel interfase (tra divisioni) nei cromosomi nucleo disposti liberamente, occupano molto spazio.

Quando la cellula si prepara per mitosi (m. E. Per un processo di separazione in due), la cromatina condensa ed è ritorto nei cromosomi, e ora diventa visibile al microscopio ottico. In metafase cromosomi assomigliano aste disposte vicini l'uno all'altro e collegati alla costrizione primaria o centromero. È responsabile della formazione del fuso mitotico, quando un gruppo di cromosomi in fila. A seconda della posizione del centromero, esiste una classificazione dei cromosomi:

1. Acrocentrico – in questo caso, il centromero si trova diametralmente rispetto al centro del cromosoma.
2. Submetacentric quando le spalle (che è, i siti che sono prima e dopo il centromero) di lunghezza diversa.
3. Metacentric se il centromero divide il cromosoma esattamente nel mezzo.

Questa classificazione dei cromosomi è stato proposto nel 1912 ed è utilizzato dai biologi fino ad oggi.

anomalie cromosomiche

Come con altri elementi morfologici di un organismo vivente, cromosomi anche possono verificarsi variazioni strutturali che influenzano la loro funzione:

1. Aneuploidia. Questa variazione del numero totale dei cromosomi nella cariotipo aggiungendo o rimuovendo uno di loro. Gli effetti di tali mutazioni possono essere letali per il feto non ancora nato, ma anche causare difetti di nascita.
2. Polyploidy. Si manifesta come l'aumento del numero di cromosomi, la metà più il loro numero. Il più delle volte si trova nelle piante, come le alghe e funghi.
3. aberrazioni cromosomiche, o ristrutturazioni, – un cambiamento nella struttura del cromosoma sotto l'influenza di fattori ambientali.

genetica

Genetica – la scienza che studia le leggi dell'ereditarietà e della variazione, nonché di assicurare i loro meccanismi biologici. A differenza di molte altre scienze biologiche dalla sua nascita, si è cercato di essere una scienza esatta. Tutta la storia della genetica – è la storia della creazione e l'utilizzo di metodi e approcci sempre più accurati. Le idee ei metodi di genetica gioca un ruolo importante nel campo della medicina, l'agricoltura, l'ingegneria genetica, l'industria microbiologia.

Ereditarietà – capacità del corpo di fornire una serie di continuità intergenerazionale delle caratteristiche e caratteristiche morfologiche, biochimiche e fisiologiche. Nel processo di eredità giocato principali specie-specifico, il gruppo (etnico, popolazione) e le caratteristiche familiari della struttura e del funzionamento degli organismi e la loro ontogenesi (sviluppo individuale). Non solo ha ereditato certe caratteristiche strutturali e funzionali del corpo (caratteristiche facciali, alcune caratteristiche dei processi metabolici, temperamento et al.), Ma anche le caratteristiche fisico-chimiche della struttura e del funzionamento della cella base di biopolimeri. Variabilità – una varietà di sintomi, tra alcune specie, così come la proprietà dei discendenti di acquisto diverse dalle forme parentali. Variabilità con l'ereditarietà sono le due proprietà inseparabili degli organismi viventi.

la sindrome di Down

Sindrome di Down – una malattia genetica in cui cariotipo costituito da 47 cromosomi nella umano invece del solito 46. Questa è una forma di aneuploidia, come discusso sopra. Nel ventunesimo coppia di cromosomi non v'è extra che aggiunge informazioni genetiche in più nel genoma umano.

Il suo nome La sindrome prende il nome dal medico, Don giù, che ha scoperto e descritto in letteratura come una forma di disturbo mentale nel 1866. Ma background genetico è stato scoperto quasi un centinaio di anni più tardi.

epidemiologia

Al momento, il cariotipo di 47 cromosomi nell'uomo si verifica una volta ogni mille neonati (ex statistiche era diverso). Ciò è stato reso possibile grazie alla diagnosi precoce di questa patologia. La malattia non dipende dalla razza, l'origine etnica o la madre del suo status sociale. Influenzata dall'età. Le probabilità di avere un bambino con aumenti sindrome di Down, dopo trentacinque anni, e dopo quaranta percentuale di bambini sani per i pazienti già pari a 20 a 1. L'età del padre oltre quaranta anni aumenta anche la probabilità di avere un bambino con aneuploidia.

Forma di sindrome di Down

La variante più comune – l'emergere di un cromosoma in più nel ventunesimo coppia di modo non ereditaria. È dovuto al fatto che durante la coppia di meiosi non dissente sul mandrino divisione. Cinque per cento dei casi osservati mosaicismo (cromosoma in più contiene non tutte le cellule del corpo). Insieme essi costituiscono il novantacinque per cento del numero totale di persone con questo difetto congenito. Il restante cinque per cento della sindrome è causata da una trisomia ereditaria ventunesimo cromosoma. Tuttavia, la nascita di due bambini con la malattia nella stessa famiglia solo leggermente.

clinica

Una persona con sindrome di Down può essere riconosciuta dalle caratteristiche esterne caratteristici, qui sono alcuni di loro:

– appiattito volto;
– un teschio accorciato (dimensione trasversale maggiore della longitudinale);
– plica cutanea sul collo;
– piega della pelle che copre l'angolo interno dell'occhio;
– eccessiva mobilità delle articolazioni;
– diminuzione del tono muscolare;
– appiattimento della parte posteriore della testa;
– arti corti e le dita;
– lo sviluppo di cataratta nei bambini di età superiore a otto anni;
– anomalie dei denti e il palato;
– cardiopatia congenita;
– ci può essere una sindrome epilettica;
– la leucemia.

Ma è chiaro che una diagnosi basata solo sulle manifestazioni esterne, ovviamente, impossibile. Necessario cariotipo.

conclusione

Gene, gene, il cromosoma – sembra che è solo una parola il cui significato si capisce collettivamente e molto remoto. Ma in realtà, influenzano fortemente la nostra vita e che cambia, e noi siamo costretti a cambiare. L'uomo sa adattarsi alle circostanze, quali che fossero, e anche per le persone con anomalie genetiche c'è sempre un tempo e il luogo dove saranno insostituibili.