Sindrome di Potter: cause, sintomi, diagnosi

La sindrome di Potter è un grave difetto nello sviluppo del feto. Cominciamo con la definizione di questa anomalia.

Che cos'è la sindrome di Potter?

La sindrome di Potter è un difetto congenito dello sviluppo fetale, in cui non ha completamente reni, che è una conseguenza di una diminuzione del volume di liquido amniotico.

Il risultato di una mancanza di acqua è la compressione del feto nel ventre materno. I bambini hanno anche polmoni poco sviluppati, un viso tipico rugoso e un cranio schiacciato, arti deformi.

Nel 1964, Potter descrisse un difetto di sviluppo caratterizzato da agenesia (mancanza di sviluppo) sia dei reni fetali che dell'appasia (l'assenza di qualsiasi organo o parte del corpo), combinata con anomalie del viso. Questa sindrome è menzionata nella letteratura medica, così come nella sindrome di Potter con 2 agenesi renali, sindrome renale-facial Gross, displasia renale del viso.

Sindrome di Potter nel feto: cause

L'etiologia (origine) della sindrome non è ancora pienamente compresa. Nel 50% dei casi è stato rivelato che l'anomalia primaria si manifesta a causa dell'assenza di liquido amniotico (acqua fetale) in una donna incinta. La compressione fetale dell'utero porta allo sviluppo di anomalie renali, del viso (appiattimento e appiattimento), del cuore, del retto, dei genitali, dei polmoni (ipoplasia), degli arti (clubfoot).

C'è una sindrome di Potter nei neonati, bambini all'età di diversi mesi, meno frequentemente nei bambini di età superiore all'anno, più spesso nei ragazzi. La frequenza di manifestazione di un difetto: 1 per 50 mila nascite.

Esame dei genitori

Quali sintomi sono accompagnati dalla sindrome di Potter nel feto? Grandi boccioli bianchi sono quelli che puoi vedere con l'ultrasuono. Tale agenesia può essere ereditata dominante (l'ereditarietà dell'altro genitore non può sopprimere), vale a dire. Non legato alla quantità di liquido amniotico. Un genitore può avere un sottosviluppo o una mancanza di uno dei reni, che potrebbe essere persa durante gli esami medici prima.

L'agenesia renale è ereditata in modo dominante, il che significa che esiste una probabilità del 50% di un feto con sindrome di Potter.

La sindrome di Potter con una probabilità del 75 per cento può verificarsi nel bambino, se i suoi genitori trovarono mutazioni nel gene PKHD1. Si verificano in media in 1 su 50 persone. Tali mutazioni non portano al rapido sviluppo di un difetto nel vettore, possono essere trasmessi da generazione in generazione per decenni.

Il rischio di avere un bambino con la sindrome di Potter può manifestarsi ereditando mutazioni da entrambi i genitori. Se il feto viene dato cambiamenti genetici solo al padre o alla madre, quindi con una probabilità del 50%, sarà nato sano. Il 25% dei bambini non eredita PKHD1 mutazioni da entrambi i genitori che hanno tali cambiamenti a livello di gene.

Sintomatologia della sindrome

La sindrome di Potter nel feto è diagnosticata dalle seguenti manifestazioni:

• Fessure estremamente strette delle palpebre;
• Un solco caratteristico sotto la linea del secolo;
• Sottosviluppo della mascella inferiore (micrognazione);
• Naso appiattito;
• Una distanza anormalmente larga tra gli organi accoppiati (in particolare gli occhi) – l'ipertelorismo;
• Epicanthus convesso ("piega mongolo") – una piega speciale nell'angolo interno dell'occhio, che copre il tubercolo lacrimale;
• Soffici orecchie morbide.

La possibilità di trattamento

Alla nascita di un bambino, il sintomo principale è un grave fallimento respiratorio, che si manifesta dai primi minuti della vita indipendente. La ventilazione artificiale dei polmoni è complicata da pneumotorace (presenza di bolle d'aria nella regione pleurica, che impedisce il movimento ritmico dei polmoni).

Purtroppo, la stragrande maggioranza dei neonati diagnosticati con la sindrome di Potter muoiono in poche ore dalla consegna. Con le sue forme più leggere che riguardano il tratto digestivo (digestivo) – la cloaca urogenitale (collegamento del canale anale e urogenitale in uno), l'assenza di perforazione dell'ano (forma corretta) – viene applicato l'intervento chirurgico.

Bambino sopravvissuto con la sindrome di Potter

Nel 2013 i media hanno riferito sulla neonata Abigail Butler, figlia di un membro della Camera dei Rappresentanti del Parlamento degli Stati Uniti, il rappresentante repubblicano Jaime Herrer-Butler. Il bambino è stato in grado di sopravvivere con questa sindrome, che impedisce il normale funzionamento del sistema respiratorio.

Il 5 ° mese di gravidanza la donna ha appreso che la ragazza non ha urina a causa della completa assenza di reni. La ragione era una carenza di liquido amniotico nella gravidanza di Jaime Errer-Butler. Nonostante la conclusione di medici che hanno dichiarato il caso fatale, la donna insieme al marito ha deciso di mantenere la gravidanza. Per compensare in qualche modo una piccola quantità di liquido amniotico, una speciale soluzione salina è stata iniettata nell'utero di Jaime. John Hopkins – un medico che ha condotto questa terapia, non ha potuto garantire ai coniugi che il trattamento avrebbe portato ad un risultato soddisfacente.

Ma il 15 luglio 2013 poco Abigail è nato vivo. Secondo il ricordo della madre, la ragazza non urlò alla nascita, ma dopo un po 'gridò: i polmoni del bambino funzionavano. Dopo la nascita, è stata immediatamente trasferita alla dialisi – un sistema che sostituisce completamente la funzione renale, che rimuove prodotti metabolici dal corpo. Un anno dopo, viene sostituito dai reni donatori.

La possibilità per la nascita di un bambino vivo con la sindrome di Potter e la successiva riabilitazione riuscita in condizioni di realtà moderne è ancora considerata un miracolo. Pertanto, i medici insistono per interrompere la gravidanza quando si diagnostica un feto per un tale difetto. L'esempio di Abigail Butler non può che essere rassicurante, ma vale la pena capire che questo è un caso eccezionale.