Trisomia 21: valori normali

Trisomia – la presenza di alcuni o un cromosoma in più nel set cromosomi. L'opzione più popolare – è la presenza di un cromosoma in più nel 13 °, 18 ° e 21 cromosomi.

la sindrome di Down

Il secondo nome di questa malattia – trisomia 21. Il suo primo esplorato nella sua pratica e descritto Dr. Lengdon Daun nel 1866. Medico giusto delineato i principali sintomi sottostanti, ma non è stato in grado di identificare correttamente la causa di questa sindrome. Risolvi il mistero della trisomia 21, i ricercatori sono stati in grado solo nel 1959. Poi si è scoperto che la malattia ha un'origine genetica. Copie del cromosoma 21 geni sono responsabili delle caratteristiche sindrome, cioè la presenza di un cromosoma conduce a tale patologia. È noto che ogni cellula umana contiene ventitré paia di cromosomi. La prima metà passa attraverso l'uovo dalla madre, e la seconda – attraverso lo sperma dal padre. Ma a volte non riesce, e cromosoma non può essere diviso, in modo da uno dei genitori possono ottenere tutte le unità in più. Va notato che i ragazzi e le ragazze soffrono di sindrome di Down allo stesso modo. La posizione geografica dei genitori, inoltre, non ha importanza. Secondo le statistiche, uno soffre di trisomia 21 nelle otto figli.

Cause e rischio di trisomia 21. Il tasso di indicatori di rischio

Le cause della sindrome di Down non è pienamente compreso. Gli scienziati stanno ancora discutendo su questa malattia. L'unica cosa che sono d'accordo, è che la trisomia 21 è il risultato del fallimento di numerose interazioni tra i singoli geni. E non è una malattia ereditaria. Eppure c'è un certo ritmo: se l'età della madre supera i 35 anni, la comparsa di questa malattia è in aumento del tre per cento. E il più vecchio della donna in travaglio, maggiore è il rischio che il bambino trisomia 21. In tal modo, il rischio di avere un bambino malato in donne venticinque anni di età è 1 bambino su 1.250 bambini, e dopo quaranta – 1 bambino fino a 30 neonati. Va notato che l'età del padre non ha alcun effetto sulla comparsa della malattia. Donna con la sindrome di Down può avere un bambino malato con una probabilità del cinquanta per cento degli uomini con la malattia – sono sterili. I genitori che hanno un bambino con questo disturbo, il rischio di trisomia 21, il secondo figlio di un per cento.

Metodi per la determinazione di anomalie cromosomiche

Ogni donna ha in programma una gravidanza, si preoccupa per la salute futura del vostro bambino. La medicina moderna ci permette di identificare molti sviluppo patologico del bambino nel grembo materno. Come accennato in precedenza, il rischio atteso di trisomia 21 volte aumenta con le madri di età. Perché quelle donne la cui età è a rischio, prescrivono di screening nel primo trimestre di gravidanza. Ma non solo l'età può diventare un motivo per cui il medico non ci sono preoccupazioni che il feto può sviluppare trisomia 21. Il tasso a cui l'analisi assegnato:

• patologia congenita nelle gravidanze precedenti, come anomalie cromosomiche;
• presenza nevynoshennyh gravidanze;
• la presenza di parenti di malattie congenite gravi gravidanza;
• malattie infettive in gravidanza iniziale;
• esposizione a radiazioni;
• prima nascita con questa sindrome;
• accettazione nelle prime fasi di farmaci con effetti teratogeni.

Per l'analisi del prelievo di sangue viene eseguita, e quindi il campione è stato posto in un apparecchio speciale, per mezzo del quale rileva la presenza di patologia. Da prove circostanziali come determinato da trisomia 21, i valori normali vengono presi in considerazione insieme ad altri fattori oggettivi. Questi includono: le madri di età, il peso, la presenza di frutta, la presenza o assenza di cattive abitudini e gli altri. E 'stato solo dopo che è stato effettuato un esame completo, rischi calcolati, e l'indicatore "trisomia 21" confermato – una donna invitata a una consultazione con un ginecologo, in cui lei è stato detto circa la sospetta presenza della sindrome di Down nel feto. Una donna può decidere di interrompere la gravidanza. Ma lo screening risultati da solo non può dare al cento per cento la diagnosi. Se l'analisi dà un risultato positivo, il medico di solito nomina un CVS foratura.

Sintomi e segni della sindrome di Down

Come regola generale, la trisomia 21 si trova nei primi minuti di vita del bambino. Ci sono una serie di segni esterni con cui un medico può mettere questa diagnosi. Questi includono:

• collo corto, naso schiacciato e viso, bocca piccola, grande, solitamente lingua sporgente, Mongoloid degli occhi, un po orecchie deformate;
• cielo mal lingua con scanalature, il ponte piatta del naso;
• corte e larghe braccia, le mani con una piega, breve falange del dito medio;
• macchie bianche sulle iride dell'occhio;
• poco peso;
• il tono muscolare molto debole;
• la curvatura del torace.

La patologia degli organi interni

Possiamo dire che le persone che sono stati diagnosticati con "trisomia 21", il tasso di co-morbidità, quali:

• cardiopatia congenita;
• varie malattie del tratto gastrointestinale tratto;
• il rischio di cancro è molto più alto rispetto a individui sani;
• la sordità;
• visione offuscata ;
• apnea del sonno;
• l'obesità;
• costipazione;
• spasmi infantili;
• la malattia di Alzheimer.

Trisomia 21. I normali indicatori di manifestazioni psico-emotive

Forse il disturbo più comune nei bambini, che ha messo una tale diagnosi è una violazione dello sviluppo psico-emotivo. Le persone con trisomia 21 patologia difficile da imparare, non sono socievoli, difficilmente dominarlo. Spesso questi bambini sono o iperattivi o come completamente inospitale. Queste persone sono molto probabilità di essere depressi. Ma va notato che questi bambini sono molto affettuoso, obbediente e attento. Essi sono chiamati "bambino solare."

Trattamento sindrome di Down

Purtroppo, questa patologia nel tempo di oggi è incurabile. L'unica cosa che può aiutare queste persone – è quello di trattare co-morbidità. In questo modo è possibile prolungare la durata del "sole persone" e per migliorare la qualità della vita.

Sindrome di Down Previsione

Negli ultimi anni, l'aspettativa di vita delle persone con disturbi sul cromosoma 21 sono nettamente aumentate. Tutte le grazie al miglioramento della qualità dei test e trattamenti. Una persona con questa sindrome può vivere una qualità di cinquantacinque anni o più. Grazie all'integrazione nella società delle persone con sindrome di Down può vivere una vita piena, i bambini – per andare a scuole regolari. Oggi sappiamo che un sacco di gente che è riuscito a fare un grande contributo alla vita pubblica e anche diventare famosi.

Consigli pratici per i genitori i bambini "solari"

I genitori che hanno riferito che il loro bambino è malato la sindrome di Down, ci sono molte questioni legate all'ulteriore cura e l'educazione del bambino. Fino a poco tempo nella nostra società siamo discriminati queste persone. Questo atteggiamento si è sviluppata a causa della mancanza di informazioni. Ma ultimamente, sempre più informazioni ottiene una società di persone che sono un po 'diversa da noi. Ora si crea un gran numero di centri, che può venire con i loro genitori "bambino solare." Essi non solo condividono i loro successi ed esperienze, ma anche per insegnare ai bambini di adattarsi alle difficoltà interne ed integrarsi nella società moderna. E 'importante affrontare non solo lo sviluppo mentale del bambino, ma anche fisica. Buoni risultati danno terapia fisica e terapia occupazionale. E 'necessario insegnare al bambino a servirsi da soli. E 'importante impegnarsi in figlio "di sole" fin dall'infanzia. Ci sono molte tecniche per lo sviluppo di questi bambini. E se le persone vicine per aiutare il vostro bambino a far fronte con una caratteristica speciale, è probabile che il bambino è praticamente non sarà diverso dai loro coetanei. Non può solo andare in una scuola regolare, ma anche per imparare una professione, e quindi diventare un membro a pieno titolo della società.