L'intero volume di materiale genetico incorporato in tutte le 46 coppie di cromosomi. Un cromosoma è noto dalla biologia, trovato nel nucleo cellulare. Una persona sana ha un cariotipo di 23 coppie di cromosomi diploidi. Questo è il 46 XX – cromosomiche set donne e 46 XY – serie maschile di cromosomi. Quando si interrompe qualsiasi del cromosoma, la base "portatore" del codice genetico, i vari tipi di violazioni si verificano.
Le mutazioni non sono univoci per l'uomo. Piccoli cambiamenti nella materiale genetico contribuiscono alla diversità delle manifestazioni della natura. Nel cosiddetto cambiamento traslocazione cromosomica bilanciata avviene senza perdita di informazioni e senza inutili duplicazioni. Molto spesso questo accade durante la meiosi (divisione cromosoma), in aggiunta, a volte parte dei cromosomi sono duplicati (verifica duplicazione), e quindi le conseguenze sono imprevedibili. Ma noi considereremo solo traslocazioni robertsoniane, le loro caratteristiche ed effetti.
Robertsoniana traslocazione – che cos'è? problemi genetici del genere umano
Per rottura del cromosoma prossimità del centromero ci sono cambiamenti strutturali nel codice genetico umano. Il divario può essere un singolo, ma succede e ancora. Un braccio del cromosoma dopo la pausa (di solito braccio corto) è perduto. Ma incontrato casi in cui la rottura avviene simultaneamente in 2 cromosomi, brevi bracci che vengono scambiati. A volte, essi sono soggetti a traslocazione solo alcune parti del spalla. Ma tali braccia corte dei cromosomi acrocentrici nel tipo (in cui il centromero divide il cromosoma su un lungo e corto di armi) non contengono informazioni di vitale importanza. Oltre alla perdita di tali elementi non è così importante perché il materiale ereditario viene copiato agli altri cromosomi acrocentrici.
Ma quando separati braccio corto fuso con bracci corti di un altro gene, e la lunghezza rimanente viene anche saldato tra loro, un siffatto trasferimento non è più equilibrata. Tale "riarrangiamento" del materiale genetico – questa è una traslocazione Robertsoniana.
Ho studiato e descritto questo tipo di traslocazione W. Robertson nel 1916. E il suo nome è stato chiamato e un'anomalia. traslocazione Robertsoniana può portare allo sviluppo di tumori, ma non può influenzare l'aspetto e la salute del vettore. Tuttavia, il bambino nella maggior parte dei casi, se un genitore ha la traslocazione, nato con disabilità.
mutazione Quanto è comune?
A causa di miglioramenti nella tecnologia e lo sviluppo della genetica come una scienza, oggi è possibile sapere in anticipo se ci sono anomalie nel cariotipo del nascituro. E 'ora possibile effettuare le statistiche: quante volte ci sono anomalia genetica? Secondo i dati attuali, traslocazioni robertsoniane si verificano in uno su mille neonato. Molto spesso diagnosticato traslocazione del cromosoma 21.
Piccolo traslocazione cromosomica è assolutamente una minaccia per il suo portatore. Ma quando colpisce elementi importanti del codice, il bambino può nascere morti o muoiono nel giro di pochi mesi, come, ad esempio, il caso della sindrome di Patau. Ma sindrome di Patau si verifica molto raramente. Da qualche parte 1 in 15.000 nascite.
I fattori che contribuiscono alla nascita di una traslocazione nei cromosomi
In natura, ci sono mutazione spontanea, vale a dire, non provocato. Ma l'ambiente rende i propri aggiustamenti allo sviluppo del genoma. Diversi fattori contribuiscono a più frequenti cambiamenti mutazionali. Questi fattori sono chiamati mutageno. Conosciuto dai seguenti fattori:
- impatto basi azotate;
- biopolimeri DNA estranei;
- materna assunzione di alcol durante la gravidanza;
- l'impatto del virus durante la gravidanza.
La traslocazione più comune si verifica a causa degli effetti nocivi delle radiazioni sul corpo. Interessa radiazione ultravioletta, protoni e raggi X e raggi gamma.
Quali sono soggetti a modifiche cromosoma?
Sottoposti traslocazione del cromosoma 13, 14, 15 e 21. Il più popolare e pericoloso traslocazione – una traslocazione Robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21.
Se a seguito di forme meiosi cromosoma in più (trisomia) fetali con tale traslocazione, il bambino sarà nato con la sindrome di Down. Lo stesso caso è possibile se si è verificato Robertsoniana traslocazione tra i cromosomi 15 e 21.
Traslocazione del cromosoma banda D
Robertsoniana traslocazione cromosomica Gruppo D influisce solo cromosomi acrocentrici. Cromosomi 13 e 14 sono coinvolti in traslocazioni nel 74% dei casi, e sono chiamati traslocazioni sbilanciate, che sono spesso conseguenze pericolose per la vita non lo sono.
Tuttavia, v'è una circostanza che può accompagnare tali anomalie. traslocazione robertsoniana 13, 14 negli uomini può portare alla fertilità del vettore maschio (45 xy cromosoma set). A causa del fatto che, a causa della perdita di entrambi bracci corti invece di 2 paia di cromosomi spesso c'è solo uno che ha due lunghi, gameti un uomo non può dare una progenie vitale.
La stessa traslocazione Robertsoniana 13, 14 nelle donne e riduce la sua capacità di avere un figlio. Mensile ci sono queste donne, e tuttavia ci sono stati momenti in cui danno alla luce bambini sani. Ma le statistiche mostrano ancora che è raro. In sostanza, i loro figli non sono vitali.
Le conseguenze di traslocazioni
Abbiamo scoperto che alcuni cambiamenti strutturali sono abbastanza normali e non minacciano. unità traslocazione Robertsoniana è determinata soltanto dalla analisi. Ma la ri-traslocazione nel set della prossima generazione di cromosomi già pericolose.
traslocazione Robertsoniana 15 e 21 in combinazione con altri cambiamenti strutturali possono anche essere disastrose. Tutte le conseguenze di certe modifiche strutturali del cariotipo descritti più dettagliatamente. Ricordiamo che il cariotipo – è inerente al singolo set di cromosomi nel nucleo.
Trisomia e la traslocazione
Inoltre traslocazioni Genetica isolato anormalità come un cromosoma trisomia. Trisomia significa che cariotipo fetale ha impostato uno dei cromosomi triploidi invece delle 2 copie talvolta accade trisomia mosaico. Questo è il set di triploide osservata non in tutte le cellule del corpo.
Trisomia combinato con traslocazione Robertsoniana porta a conseguenze molto gravi: come la sindrome di Patau, Edwards e la sindrome di Down più comune. In alcuni casi, l'insieme delle anomalie porta ad aborto spontaneo nelle prime fasi.
la sindrome di Down. manifestazioni
Va notato che la traslocazione coinvolgente cromosomi 21 e 22 sono più stabili. Tali anomalie non sono fatali, non sono semi-letali, ma semplicemente portare a disabilità dello sviluppo. Così, la trisomia 21 , in combinazione con una traslocazione Robertsoniana nel cariotipo nell'analisi del cariotipo fetale – un sicuro "segno" di sindrome di Down, una malattia genetica.
la sindrome di Down è caratterizzata da entrambe le disabilità fisiche e mentali. Previsione della vita di queste persone è favorevole. Nonostante le malattie cardiache e alcuni cambiamenti fisiologici nello scheletro, e il loro corpo sta funzionando normalmente.
Le caratteristiche della sindrome:
- faccia piana;
- lingua ingrandita;
- un sacco di pelle sul collo, andando a ripiegare;
- clinodattilia (curvatura delle dita);
- epicanto;
- la malattia di cuore è possibile nel 40% dei casi.
Le persone con questa sindrome lentamente cominciano ad andare, a dire le parole. E anche per imparare più difficile rispetto agli altri bambini della stessa età.
Eppure sono in grado di lavoro produttivo nella comunità e con un po 'di supporto e il corretto funzionamento con questi bambini sono ben socializzati in futuro.
sindrome di Patau
La sindrome è meno comune di sindrome di Down, ma i difetti di vario genere hanno un tale bambino molto. Quasi l'80% dei bambini con questa diagnosi muore entro 1 anno di età.
Nel 1960 ha studiato questa anomalia e ha scoperto le cause genetiche di fallimento Klaus Patau, anche se a lui nel 1657 ha descritto la sindrome di T. Bartolini. Il rischio di questi disturbi è aumentato nelle donne che danno alla luce un bambino dopo 31 anni.
Questi bambini sono numerosi difetti fisici combinati con lo sviluppo psicomotorio grave. Caratteristica della sindrome:
- microcefalia;
- mani anomale, spesso si formano le dita dei piedi in più;
- basse Orecchie forma irregolare;
- labbro leporino;
- collo corto;
- occhi stretti;
- chiaramente "infossato" ponte;
- difetti dei reni e il cuore;
- labioschisi o palato;
- Gravidanza C'è solo un'arteria ombelicale.
Un piccolo numero di sopravvivere infanti assistenza medica. E possono ancora vivere a lungo. Ma anomalie congenite colpiscono ancora la natura della vita e della sua brevità.
sindrome di Edwards
Trisomia 18 cromosomica traslocazione in background conduce alla sindrome di Edwards. Questa sindrome è meno noto. Con questa diagnosi di un bambino a malapena sopravvissuto a sei mesi. legge la selezione naturale non permette di crescere in modo sostanziale con disabilità multiple.
In generale, il numero di diversi difetti nella sindrome di Edwards – circa 150 sono presenti vasi sanguigni malformazioni, cuore, organi interni. Sempre presente in questi bambini ipoplasia del cervelletto. Ci sono anomalie della struttura delle dita. Molto spesso un'anomalia tale caratteristica appare come una deformità del piede.
Quali sono i test determinano anomalie in utero?
Per l'analisi cariotipo in necessario fetale per ottenere materiale – cellule fetali.
Diverse analisi. Illuminare come si verifica.
1. villi coriali. L'analisi a 10 settimane. Questi villi – sono le particelle placenta diretti. Questa particella di materiale biologico dirà tutto sul futuro del frutto.
2. Amniocentesi. Con l'ago è preso poche cellule fetali e liquido amniotico. Non si tratta, per lo più alla settimana 16 di gravidanza, e dopo un paio di settimane, la coppia può ottenere le informazioni dettagliate sul benessere del bambino.
In questa analisi vengono inviati alle madri con il rischio di consegnare un bambino con disabilità sono aumentati. Solitamente analisi genetica diretto quelle coppie in cui:
1) erano aborti inspiegabili;
2) l'accoppiamento non è stato in grado di concepire un bambino;
3) nella famiglia ha partecipato alla natura delle comunicazioni strettamente correlati.
Questi giovani possono avere un robertsoniane traslocazioni di alcuni cromosomi. E quindi dovrebbero avanzare a fare l'analisi su un cariotipo per sapere quali sono le possibilità per portare e dare alla luce un bambino sano.
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