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Crouzon sindrome: presentazione clinica e il trattamento

Crouzon sindrome è una rara malattia genetica.

caratteristiche generali

La malattia è caratterizzata da deformità facciali che si verificano durante lo sviluppo fetale. archi branchiali in embrione umano – una formazione di transizione, di cui in seguito formò gli organi importanti, tra cui la mascella. La violazione degli archi branchiali e conduce alla malattia, che ha preso il nome dopo il medico francese, per primo lo descrisse, Octave Crouzon. E 'stato lui che per primo ha notato che la malattia è genetica, i suoi pazienti erano una madre e figlia. E 'disturbo maxillo-facciale caratterizzata da una serie di sintomi. Naturalmente, che il problema risiede nelle ossa del cranio: per qualche motivo il bambino, possono essere generati in modo non corretto. Ad esempio, la sindrome di Crouzon può essere manifestata in fusione metopica, sutura coronale o sagittale, coronale sutura contrazione prematura o di tutte le cuciture.

sintomatologia

Crouzon sindrome è caratterizzata da sintomi pronunciati. I pazienti giovani è diverso, prima di tutto, troppo basse Orecchie. Come regola generale, queste sono causa di tutti i problemi di udito derivanti in futuro. Nei casi più gravi, la malattia si trasforma in malattia di Meniere. Tra le caratteristiche dovrebbero essere chiamati brachicefalo, cioè, corto e largo collo, esoftalmo, cioè occhi sporgenti (questo è dovuto al troppo piccole orbite), ipertelorismo, che è troppa distanza tra gli occhi, un naso piccolo che sembra un becco. sintomi frequenti, ma non necessariamente sono considerati strabismo e mascella sottosviluppati. insufficiente sviluppo delle ganasce provoca il mento che sporge bruscamente. Tutte queste caratteristiche caratterizzano Crouzon sindrome (foto di pazienti che vedete in questo articolo). Per ragioni ancora sconosciute, la maggior parte dei pazienti hanno un sproporzionatamente strette fianchi e le spalle.

diagnostica

Come regola generale, subito dopo che il bambino è nato, è possibile diagnosticare la sindrome di Crouzon. Le cause della malattia non sono noti. Al fine di confermare la presenza della malattia bisogno di spendere un paio di esami: radiografia, risonanza magnetica, esame del fondo oculare, test genetici e la scansione della corteccia cerebrale.

frequenza

Vale la pena di notare che questa malattia è molto rara: secondo gli studi statistici su 25.000 persone sane, non v'è un paziente, più è probabile che la sua famiglia sono state persone che soffrono di questa malattia.

trattamento

In generale, la prognosi dipende da quanto la deformazione del cranio colpito lo stato del tessuto cerebrale. Nel primo anno di vita, il funzionamento ricostruzione può essere effettuata sul cranio di un bambino. Mentre il bambino cresce, potrebbe essere necessario nuove operazioni: sul ossa, mascella, tessuti molli del viso. In alcuni casi, dopo l'operazione il paziente deve indossare un casco appositamente realizzato. Il problema principale sta nel fatto che la malattia è spesso accompagnata da ritardo psicomotorio e crisi epilettiche.