Aneuploidia – un … aneuploidie: Descrizione, cause, i sintomi, e la particolare forma di trattamento

Aneuploidia – una malattia genetica in cui le cellule del corpo contengono un numero anomalo di cromosomi. Per ulteriori informazioni su come manifestare aneuploidie e quali sono le sue cause, analizzare brevemente la struttura di una cellula vivente, il nucleo delle cellule e cromosomi stessi.

Un po 'di teoria

Come sapete, in ogni cellula somatica del corpo umano sono normali 46 cromosomi, che è diploide. Solo nelle cellule germinali, questo unico insieme. I cromosomi si trovano nel nucleo delle cellule e sono lunghi, skompaktizovannuyu elica del DNA. DNA, a sua volta, è costituito da monomeri – polipeptidi. Certa sequenza polipeptidica imposta gene – unità strutturale di ereditarietà. Il DNA contiene tutto il programma genetico di sviluppo dell'organismo.

In cellule non sessuali ciascun cromosoma cromosomi gemelli omologhi molto simili, ma non identiche alla prima. Durante la meiosi i cromosomi si scambiano sezioni. Questo fenomeno è chiamato "cross-over". Le lunghe e corte braccia isolato cromosomiche.

set cromosoma

Set di cromosomi di un organismo è chiamato un cariotipo. Normalmente, una persona, come è stato detto, il cariotipo è presentato 46 cromosomi, 23 da ogni genitore, ma ha trovato un'anomalia in cui il cariotipo è rappresentata in modo diverso. Questa violazione è chiamato "aneuploidia".

Aneuploidia – una sorta di cariotipo in cui il numero di cromosomi non è uguale al normale. Aneuploidia dei cromosomi, in cui nessuno cromosoma è chiamato monosomia. Se non c'è vapore – nullisomiey. Se, invece della coppia normale di cromosomi omologhi del cariotipo appare tre omologa, questo trisomia. Qualsiasi variazione del numero di cromosomi provoca gravi disturbi dello sviluppo. Alcuni di essi possono essere fatale.

Aneuploidie cromosomi non sessuali (autosomi)

Ci sono molte malattie genetiche che provocano aneuploidia. Esempi di tali malattie – la sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards. Tutte queste malattie sono causate dalla presenza di un cromosoma in diverse coppie di omologhi. La sindrome di Down – la più comune di queste malattie. Si manifesta ritardo mentale, disturbi nella comunicazione, difficoltà di apprendimento.

Tuttavia, la trisomia del cromosoma 21, che causa la malattia, non ha alcun effetto sulla speranza di vita. Lezioni di tecniche specifiche possono aiutare i pazienti a raggiungere un certo successo per l'apprendimento e la socializzazione.

Un'altra malattia, la sindrome di Patau, provoca anche aneuploidie. Questo gravi violazioni – il risultato della trisomia del cromosoma 13. I pazienti raramente sopravvivono a 10 anni, oltre l'80% muore nel primo anno di vita, altri soffrono di ritardo mentale grave. Nei bambini con sindrome di Patau espressi microcefalia, spesso hanno problemi di cuore, opacità corneale, palato spaccato, le orecchie un po 'deformate.

La causa principale della sindrome di Edwards è anche aneuploidie – trisomia del cromosoma 18. Più del 90% dei bambini affetti da questa malattia muoiono per insufficienza cardiaca nel primo anno di vita, altri soffrono di ritardo mentale grave e quasi impossibile da istruire.

Trisomia 16 cromosomica è più comune rispetto a qualsiasi altro aneuploidie. Questa malattia genetica è letale, il feto muore nel grembo materno durante i primi tre mesi di gravidanza.

Aneuploidia nell'uomo può manifestarsi una rara malattia genetica – sindrome Varkani, trisomia del cromosoma 8. I sintomi principali – ritardo mentale, malformazioni cardiache, anomalie scheletriche.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

Tipo di aneuploidia, che non sempre portare a gravi conseguenze – per la trisomia del cromosoma X. Tale violazione è solo per le donne. Trisomia del cromosoma X è relativamente frequente – al 0,1% delle donne. La malattia non può manifestarsi per tutta la vita, che si verifica in circa il 30% dei casi. Per il restante 70% è caratterizzato dai seguenti sintomi: la dislessia, agrafia, discorso, e disturbi del movimento. Applicato in tali casi, il trattamento sintomatico è molto efficace e aiuta ad eliminare totalmente o parzialmente questi sintomi.

Altre anomalie associate con il numero di cromosomi sessuali, sono molto più gravi. Questi includono la sindrome di Shereshevskoro – Turner, un caso speciale di aneuploidia, in cui le donne del cariotipo – un solo cromosoma X, invece di normali due. I sintomi – ritardo mentale, bassa statura, di sviluppo compromissione degli organi genitali può essere una lieve forma di ritardo mentale.

V'è un altro grave malattia, che è causata da aneuploidie. Si Klinefelter sindrome – la presenza di uno o più extra cromosomi X o Y negli uomini. I sintomi non compaiono fino all'inizio della pubertà. Quasi la metà dei pazienti non hanno sintomi per tutta la vita, mentre altri hanno osservato ginecomastia, obesità, infertilità. In rari casi, non v'è ritardo mentale.

Le cause di aneuploidia

Aneuploidia si verifica a causa del fatto che durante la meiosi i cromosomi omologhi non si separano, e, invece di uno in gamete ha colpito una coppia di cromosomi, o non ha ottenuto nessuno. Se un numero di gameti normale di cromosomi, e l'altro – l'anormale, il cariotipo zigote anomalo.

Undivided cromosomi omologhi possono essere dovute a condizioni ambientali sfavorevoli, l'esposizione alle tossine di diversa natura. Ma spesso la ragione è l'ereditarietà: nelle famiglie in cui ci sono stati casi di aneuploidia, il rischio di avere un bambino con un cariotipo anormale è superiore a quello di genitori sani.

frequenza

Possiamo dire che il rischio di base di aneuploidie cromosomiche da malattia in media è bassa, dal momento che tutte le malattie genetiche sono classificate come rare. La probabilità complessiva di avere un bambino con un cariotipo anomalia lascia 5% se entrambi i genitori sono sani. Se un genitore ha alcun cariotipo anormale, la probabilità di un malato aumenta parto.

frequenza aneuploidie dipende dal cromosoma. L'anomalia cariotipo più frequente – la sindrome di Klinefelter, cromosoma sessuale aneuploidia, frequenza di 1 su 500 neonati maschi, il più raro – sindrome Varkani, aneuploidia del cromosoma 8, la frequenza delle 1:50 000.

trattamento

trattamento aneuploidie è sempre sintomatico. Quando la sindrome Shereshevscky – Turner dice bassa crescita e la mancanza di ormoni sessuali femminili, perché il trattamento usato steroidi anabolizzanti.

Trattamento sindrome di Down è ridotto a studi con pazienti con programmi speciali finalizzati allo sviluppo delle capacità cognitive.

I pazienti con la sindrome Varkani raramente vivere fino a 20 anni. Nel corso del tempo, i nuovi cambiamenti anatomici, ritardo mentale progressivo. Se necessario, ricorrere alla chirurgia per correggere la condizione e il trattamento delle contratture della colonna vertebrale.

Se le ragazze con trisomia del cromosoma X v'è un ritardo di sviluppo del linguaggio, potrebbe essere necessario consultare un logopedista. In caso di problemi con la scrittura e la lettura dovrebbe vedere un dislessia specialista.

sindrome di Klinefelter non influenzano sempre la qualità della vita dei pazienti. In rari casi, non v'è ritardo mentale. A seconda del suo grado (lieve, moderata, grave), un programma individuale di studio. Se ginecomastia manifesti, ridotta funzione sessuale, infertilità, quindi ricorso alla terapia ormonale.

diagnostica

Identificare malattie genetiche fetali possono essere utilizzando una varietà di metodi (ecografia, biochimici metodo marcatori).

Con l'aiuto degli ultrasuoni può rivelare la sindrome feto di Down in una fase iniziale di sviluppo.

Non invasiva diagnosi prenatale di aneuploidia è un metodo sicuro e preciso per determinare le possibili anomalie cariotipo. Il metodo è semplice – uno specialista esamina frammenti di DNA di un bambino nel sangue della madre. diagnosi invasiva di aneuploidia è più accurata, ma comporta il rischio di aborto spontaneo, ricorrere ad essa solo in casi estremi.

Fattori che aumentano la probabilità di aneuploidia

Recenti studi hanno dimostrato che esiste una correlazione precisa tra l'età materna e la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down, la sindrome sindrome di Patau o Edwards. Il più vecchio della donna, maggiore è la probabilità della nascita di suo figlio con un cariotipo anormale.

Quali fattori svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo di cromosomi sessuali aneuploidie è sconosciuta. Si presume che il ruolo chiave in questi casi appartiene alla ereditarietà.