Bambini Progeria: Hai figli una possibilità?

Bambini Progeria – una malattia di carattere genetico, portando a cambiamenti irreversibili negli organi interni del sistema dovuta all'invecchiamento precoce di tutto l'organismo. Per la prima volta la malattia è stata identificata e descritta nel 1889 da John. Hutchinson e indipendentemente nel 1904 da J. Guilford. Nonostante il fatto che i bambini progeria – una malattia estremamente rara, dal momento che la sua scoperta ha descritto più di 150 casi. E ognuno di loro attentamente studiato un gran numero di scienziati.

Solo uno dei 7 milioni di neonati i medici a diagnosticare la sindrome di Hutchinson-Gilford. I bambini Progeria si sta sviluppando rapidamente – appena un anno corpo invecchia del paziente 5-9 anni. I bambini in rari casi sopravvivono a 23 anni di età, che muore dalla malattia più tipico degli anziani. I primi segni di "vecchiaia, i figli di" compaiono nei bambini fin dalla tenera età (2-3 anni).

Tale trattamento non esiste, cioè, i farmaci sono nominati solo per il trattamento sintomatico di malattie laterali. Ma gli scienziati di tutto il mondo stanno studiando il problema e sono alla ricerca di modi efficaci per affrontarlo.

progeria seguenti manifestazioni per bambini caratterizzato:

• piccola statura;
• luce (13-22 kg);
• bella pelle, attraverso cui i vasi visibili;
• articolazioni delle mani e dei piedi lento;
• testa grande, ma allo stesso tempo – una piccola persona;
• stridula voce.

Le cause della malattia

Tutti gli scienziati concordano sul fatto che i bambini progeria non è una malattia, è ereditaria. Il mondo noto solo a una famiglia, in cui tutti i 3 figli ereditano la sindrome.

Non molto tempo fa si pensava che l'unico motivo per "l'età dei bambini" – la mutazione di un singolo gene che è coinvolto nella formazione della proteina lamina A. I nuclei delle cellule sono costruiti sulla base della proteina. Nel processo di trasformazione in prelamina un maturo fallimenti proteina avente. Così, come una lamina risultato Un differisce significativamente da una proteina normale. Questo porta ad una varietà di cambiamenti patologici nel corpo del bambino, che è caratterizzata da malattia Hutchinson-Gilford. I bambini Progeria iniziano a progredire, causando l'invecchiamento precoce.

Ma alcuni scienziati avevano scoperto un altro gene nel DNA, una mutazione che porta inevitabilmente alla malattia. processi irreversibili in BAF-1 gene difetti di sviluppo -prichina nelle celle a membrana. Poiché BAF-1 interagisce anche con altre proteine, la mutazione nella sua struttura provoca disturbi nelle altre proteine.

C'è una possibilità?

Fino ad oggi, gli scienziati devono affrontare un compito difficile completare uno studio completo del processo di mutazione del gene. E se riescono, allora i bambini malati avranno una reale possibilità di vincere un Progeria figli, ed i medici – per prevenirne la comparsa.

Va notato che molti pazienti con una flebile speranza di salvezza. Gli scienziati statunitensi hanno iniziato la sperimentazione clinica di anti-malattia. E 'possibile, tuttavia, che non tutti i bambini possono vivere fino a questo momento. Ma in ogni caso, se i test avranno successo e la progeria bambini è sconfitto, sarà una vittoria per tutti coloro che stanno facendo di tutto per salvare i loro figli da una malattia così terribile.