Sindrome di Menkes: descrizione e la diagnosi

sindrome di Menkes, che è anche chiamata la malattia di capelli ricci – una rara e gravissima malattia genetica. Colpisce giovani ragazzi e, purtroppo, non può essere trattata.

Le cause della malattia

La sindrome di Menkes è il risultato di gene funzionamento ATR7A improprio. Come risultato del corpo anomalia non assorbe rame che si deposita nei reni, e tutti gli altri corpi stanno sperimentando grave stress idrico, in rapida distruzione. Prima di tutto, soffre di cuore, cervello, ossa, arterie, e capelli. La malattia è ereditaria ed è molto raro. Il rischio è di circa 1 a 50-100 milioni di ed è distribuito soprattutto negli uomini. Nella sindrome bambini femminile praticamente non si verifica.

I primi sintomi della sindrome di Menkes

Un bambino nato con questa malattia, e si sente assolutamente normale nelle prime settimane di vita. E 'stato solo il terzo mese dei sintomi compaiono, ad indicare che il bambino sviluppa la sindrome di Menkes:

• I capelli ricci sul posto è caduto un po 'infantile. Essi sono molto rari e luminoso. A ben vedere, è evidente che il pelo è molto fragile e intrecciate. Sembrano confusi. Incrociare come capelli e le sopracciglia.
• La pelle è un pallore innaturale.
• Baby Face piuttosto paffuto.
• Ponte del naso è piatta.
• la temperatura abbassata.
• Nutrire il bambino diventa problematico. L'appetito è praticamente inesistente. In aggiunta, ci sono variazioni nelle abitudini intestinali.
• Kid passiva, sonnolenta e indolente, il suo volto mostra quasi nessuna emozione. Ci sono tutti i segni di apatia.
• Bambino spesso struggente crampi.
• Bambino significativamente in ritardo i loro coetanei e non più fare anche ciò che è già riuscito ad imparare.

diagnosi della sindrome

Va notato che molti malattia rara è difficile da diagnosticare. Una ragione per questo – scarsa consapevolezza dei medici dei bambini. Nel caso della sindrome di Menkes pediatra può avvisare un insolito tipo di capelli ragazzo. I sintomi che rivelano sono crampi, che appaiono periodicamente nel bambino.

Molti dei sintomi precedenti in altre malattie, molto meno pericolose. Pertanto, per trovarli in preda al panico del vostro bambino non è necessario. Ma è necessario per esaminarlo. I principali tipi di diagnostica sindrome Menkes è un esame del sangue per i livelli della presenza in essa di rame e raggi X delle ossa, che può mostrare i cambiamenti caratteristici.

la prevenzione delle malattie

Purtroppo, la prevenzione sindrome di Menkes metodi della medicina non ha ancora inventato. A rischio – neonati di sesso maschile che hanno avuto parenti con la malattia. Determinare la malattia in una fase precoce dello sviluppo embrionale, e l'altro è quasi impossibile da prevenire. Naturalmente, alcune donne si pongono la questione se sia possibile programmare la gravidanza con la sindrome di Menkes nella famiglia di suo marito? La risposta a questa non può che dare buoni genetista, che analizzerà i pro ei contro, in grado di diagnosticare, disegnare un "albero genetico" e solo allora annunciare il grado di rischio. Si consiglia di prendere una decisione in merito alla prole di pianificazione solo dopo aver consultato gli esperti.

Il trattamento della malattia i capelli ricci

Purtroppo, la sindrome di Menkes è una malattia incurabile. La situazione meteo a molto difficile. La malattia progredisce rapidamente, causando cambiamenti irreversibili nel corpo. Oltre al ritardo mentale, che è quasi sempre accompagnata da una sindrome, inibisce lo sviluppo del sistema nervoso, la funzione cardiaca compromessa, modifiche alla struttura ossea.

La vita con la sindrome di Menkes è breve. La maggior parte dei bambini muoiono dopo due o tre anni dopo la nascita. Spesso accade all'improvviso – sullo sfondo di stabilità generale – di polmonite, infezioni o rottura dei vasi sanguigni.

Anche se i trattamenti in quanto tali la medicina non sa, ci sono metodi per facilitare le condizioni del paziente. Questa è una fornitura artificiale di rame del corpo, che viene somministrato per via endovenosa. Questa terapia è in qualche modo ostacola lo sviluppo della malattia e in parte elimina i sintomi. Ma solo soggetto al tempestivo avvio della sua – vale a dire, fin dai primi giorni o al massimo settimane di vita (fino a quando è cambiamenti irreversibili nel cervello). Il che, purtroppo, è quasi impossibile – in realtà quadro sintomatico appare solo pochi mesi a tre. In altri casi, i medici in grado di offrire una terapia solo di supporto.

Molto raramente, ma succede che la sindrome di Menkes si presenta in una forma lieve. Questo tipo di malattia si chiama sindrome del corno occipitale e si caratterizza per la distruzione del tessuto connettivo. I pazienti con questa diagnosi non sono in ritardo nello sviluppo mentale, ma il risultato finale è ancora deplorevole. L'unica malattia comincia a svilupparsi molto più tardi: circa dieci anni.