732 Shares 5386 views

la malattia di von Willebrand

Angiohemophilia, o, in altre parole, la malattia di von Willebrand (scritto anche su di lei "atrombotsitopenicheskaya porpora") – una malattia del sangue caratterizzata da una diminuzione della coagulazione del sangue e viene ereditata in un autosomica dominante o recessiva maniera automno. Questa patologia si verifica con una frequenza di 1: 1000. L'aspettativa di vita dei malati non si riduce, ma c'è sempre una elevata probabilità di sviluppare un'emorragia pericolosa per la vita.

La causa di questa malattia è la mancanza di una particolare sostanza (fattore di von Willebrand) contenuto nella parete del vaso e per servire come stabilizzante e trasportatore di fattore VIII (antiemofilico globulina o A) del sistema di coagulazione del sangue. Come risultato di adesione piastrinica disturbato alla parete dei vasi sanguigni, la loro agglutinazione tra loro, riduzione della conta delle cellule del sangue e coagulazione aumentato tempo di sanguinamento.

La malattia di Von Willebrand ha diversi tipi.

Tipo 1 è caratterizzato da un numero insufficiente di fattore di von Willebrand con struttura chimica immutata. Essa si verifica in circa il 75% dei pazienti con diagnosi. autosomica dominante di eredità.

Tipo 2. Le modifiche incide sulla struttura spaziale del fattore di von Willebrand nelle normali concentrazioni ematiche. Clinicamente osservato nel 5-15% dei pazienti. Forniti diversi sottotipi (A, B, M, N). Ereditarietà può fluire sia autosomica recessiva modo dominante e autosomica.

Tipo 3. Il più difficile forma fluente. Si caratterizzato da un basso livello di fattore di vWF plasma (meno del 10% del normale). Diagnosticato meno del 5% dei pazienti. Ereditarietà avviene in maniera autosomica recessiva.

Tipo di piastrine. A causa di mutazioni che sono ereditati in un tipo autosomica dominante, v'è un recettore struttura complessa violazione delle piastrine, legame fattore di von Willebrand.

Il tipo acquisita. Nasce nel corso della vita come risultato di processi autoimmuni, caratterizzate dalla comparsa di autoanticorpi nel plasma sanguigno von Willebrand.

A causa del fatto che c'è un multiformi tipi di malattia di von Willebrand, il quadro clinico può essere molto diverse. sindrome emorragica può variare da forme lievi con prevalenza di nasale e sanguinamento gengivale di forme gravi che si verificano con uterino pesante e sanguinamento gastrointestinale. Nei bambini, la malattia può essere sospettato di emorragie spontanee dal naso e lividi frequenti sulla pelle. Dal momento che ereditare la malattia non viene rispettato i cromosomi sessuali, la probabilità di colpire lo stesso per entrambi i sessi. Donne, tuttavia, a causa delle caratteristiche costituzionali e fisiologiche dell'organismo, la malattia è più difficile da tollerare. Spesso sviluppare menorragia debilitante, una elevata probabilità di emorragia post-partum. Questo può portare alla comparsa di anemia post-emorragica. C'è anche una piccola gemoartrozov possibilità, non portare a gravi violazioni della funzione motoria.

Come per diagnosticare la malattia di von Willebrand?

Questo è un processo abbastanza semplice. Diagnosi della malattia si verifica sulla base di numerosi campioni strumentali, determinare lo stato di vasi sanguigni; analisi del sangue, che identifica il livello di attività del fattore di von Willebrand, velocità coagulazione del sangue, l'eventuale presenza di autoanticorpi nel plasma sanguigno. E 'necessario fare appello alla consulenza genetica per determinare la natura di eredità e il rischio di sviluppare la malattia nelle generazioni successive.

La malattia di Willebrand può essere trattata sulla base di metodi specifici e non specifici. Quando approccio non specifico utilizza meccanico sanguinamento stop, emostatici locali, acido amminocaproico (inibisce l'attività del sistema fibrinolitico sangue) Dicynonum (aumenta trombogenesi). Quando la terapia specifica può essere utilizzato kripretsipitatov che contengono coagulante agente e alcuni fattori di coagulazione.

E 'possibile prevenire la malattia di von Willebrand?

Come misure preventive sono raccomandati ginnastica dolce, non portano il rischio di lesioni, così come la ricerca prima di concepire un figlio l'albero genealogico della famiglia, i membri della quale sono portatori della malattia.