Malattie ereditarie dell'uomo. Lista. Le malattie più comuni e pericolose

All'inizio del XXI secolo esistono già più di 6mila tipi di malattie ereditarie. Ora in molti istituti del mondo vengono studiate le malattie umane ereditarie , la cui lista è enorme.

La popolazione maschile ha sempre più difetti genetici e ha meno probabilità di concepire un bambino sano. Mentre tutte le cause dello sviluppo dei vizi sono poco chiare, si può supporre che nei prossimi 100-200 anni la scienza farà fronte alla soluzione di questi problemi.

Quali sono le malattie genetiche? classificazione

La genetica come scienza ha iniziato il proprio percorso di ricerca dal 1900. Le malattie genetiche sono quelle che sono associate a deviazioni nella struttura genica di una persona. Deviazioni possono verificarsi sia in un gene che in più.

Malattie ereditarie:

1. Dominante autosomico.
2. Autosomica recessiva.
3. Attaccato con il pavimento.
4. Malattie cromosomiche.

La probabilità di una malattia di un figlio in deviazione dominante autosomica è del 50%. A autosomico recessivo – 25%. Le malattie legate al sesso sono quelle che portano un cromosoma X danneggiato.

Malattie ereditarie

Ecco alcuni esempi di malattie, secondo la classificazione di cui sopra. Quindi, alle malattie dominanti-recessive sono:

• Sindrome di Marfan.
• Myoplegia parossistica.
• Talassemia.
• Malattia di Albright.
• . Otosclerosi .

recessiva:

• Fenilchetonuria.
• Ittiosi.
• Altro.

Malattie sessuali:

• Emofilia.
• Distrofia muscolare.
• Malattia di Pharby.

Anche nell'udito sono cromosomi ereditarie malattie umane. L'elenco delle anomalie cromosomiche è il seguente:

• Sindrome Shareshevsky-Turner.
• La sindrome di Klinefelter.
• Gatti urlano la sindrome.
• Down Syndrome.

Le malattie poligene includono:

• Dislocazione dell'anca (congenita).
• Difetti cardiaci.
• Schizofrenia.
• Scissione delle labbra e del cielo.

L'anomalia genica più comune è syndactyly. Cioè la fusione delle dita. Syndactyly è il disturbo più innocuo e viene trattato con un intervento chirurgico. Tuttavia, questa deviazione è accompagnata da altre sindromi più gravi.

Quali malattie sono più pericolose

Di queste malattie elencate si possono identificare le malattie umane ereditarie più pericolose. L'elenco di essi consiste in quei tipi di anomalie in cui si verifica una trisomia o una polisomi nel set cromosoma, cioè quando sono presenti 3, 4, 5 o più, anziché una coppia di cromosomi. C'è anche 1 cromosoma al posto di 2. Tutte queste deviazioni si verificano a causa di una violazione della divisione cellulare.

Le malattie umane ereditarie più pericolose:

• Sindrome di Edwards.
• Amitrofia muscolare spinale.
• Sindrome Patau.
• Malattia di Canavan.
• Emofilia.
• Altre malattie.

A causa di tali violazioni, il bambino vive un anno o due. In alcuni casi, le deviazioni non sono così gravi e il bambino può vivere fino a 7, 8 o addirittura fino a 14 anni.

Down Syndrome

La sindrome di Down è ereditata se uno o entrambi i genitori sono portatori di cromosomi difettosi. Più precisamente, la sindrome è associata alla trisomia di 21 cromosomi (cioè 21 cromosomi 3 e non 2). I bambini con sindrome di Down hanno strabismo, una piega sul collo, una forma anormale delle orecchie, problemi cardiaci e ritardo mentale. Ma per la vita dei neonati, l'anomalia cromosomica non porta.

Ora le statistiche sostiene che da 700-800 bambini 1 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono avere un figlio dopo 35 anni hanno più probabilità di dare alla luce un tale bambino. Probabilità è da qualche parte da 1 a 375. Ma una donna che ha deciso di avere un bambino in 45, ha una probabilità di 1 a 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipo di anomalia ereditaria – autosomica dominante. La causa della sindrome è un disturbo nel cromosoma 10. Nella scienza, questa malattia è chiamata acrokraniodisphalange, se è più facile, allora la sindrome di Apert. Caratterizzato da tali caratteristiche della struttura del corpo, come:

• Brachycephaly (violazione del rapporto di larghezza e lunghezza del cranio);
• Fusione delle suture coronarie del cranio, come conseguenza di cui si osserva l'ipertensione (pressione alta all'interno del cranio);
• sindattilia;
• Fronte trasversale;
• Spesso ritardo mentale sullo sfondo del fatto che il cranio strella il cervello e non permette la crescita delle cellule nervose.

Nel nostro tempo, i bambini con sindrome di Apert sono prescritti da una chirurgia per aumentare il cranio per ripristinare la pressione sanguigna. E il sottosviluppo mentale è trattato con stimolanti.

Se la famiglia ha un bambino che ha una sindrome diagnosticata, la probabilità che i due bambini saranno nati con la stessa deviazione è molto alta.

Sindrome di una bambola felice e malattia di Canavan-van-Bogart-Bertrand

Prendiamo in considerazione anche queste malattie in modo più dettagliato. Identificare che la sindrome di Engelman può essere da 3-7 anni. I bambini hanno crampi, la cattiva digestione, i problemi con il coordinamento dei movimenti. La maggior parte di loro ha strabismo e problemi con i muscoli del viso, ecco perché un sorriso è spesso sul viso. I movimenti del bambino sono molto vincolati. Per i medici, questo è comprensibile quando si cerca di camminare per un bambino. I genitori nella maggior parte dei casi non sanno cosa sta succedendo e soprattutto con ciò che è connesso. Poco dopo, è anche evidente che non possono parlare, solo cercare di mormorare qualcosa di inarticolato.

Il motivo per cui un bambino ha una sindrome è un problema nel cromosoma 15. C'è una malattia molto rara – 1 caso per 15 mila nati.

Un'altra malattia – la malattia di Canavan – è caratterizzata dal fatto che il bambino ha un tono muscolare debole, ha problemi con la deglutizione del cibo. La malattia è causata dalla sconfitta del sistema nervoso centrale. La ragione è la sconfitta di un gene nel cromosoma 17. Di conseguenza, le cellule nervose del cervello vengono distrutte con rapidità progressiva.

I segni della malattia possono essere osservati a 3 mesi di età. La manifestazione di Canavan è la seguente:

1. Ipotensione muscolare.
2. Macrocefalia.
3. Le crisi si manifestano all'età di un mese.
4. Il bambino non è in grado di tenere la testa in posizione verticale.
5. Dopo 3 mesi, i riflessi tendine aumentano.
6. Molti bambini cieco da 2 anni.

Come possiamo vedere, le malattie umane ereditarie sono molto diverse. L'elenco dato solo per esempio è ben lungi dall'essere completo.

Vorrei notare che se entrambi i genitori hanno una violazione nello stesso gene, allora le probabilità di avere un figlio malato sono grandi, ma se le anomalie di diversi geni, allora non puoi aver paura. È noto che nel 60% dei casi le anomalie cromosomiche nel feto portano ad un aborto spontaneo. Ma ancora il 40% di questi bambini sono nati e stanno lottando per la loro vita.