sindrome Aicardi: descrizione, la diagnosi, la prevalenza.

Sindrome di Aicardi – una rara malattia ereditaria, che si manifesta l'assenza di corpo calloso, crisi epilettiche e cambiamenti nel fondo. Inoltre, i pazienti hanno ritardato lo sviluppo mentale e fisica e una violazione della struttura delle ossa facciali del cranio.

storia

Nei 60 anni del neurologo francese Novecento Zhan Aykardi descritto decine di casi di questa malattia. Ci sono precedenti riferimenti ad essi nella letteratura medica, ma poi sono stati indicati come manifestazioni di infezione congenita. Sette anni dopo la prima pubblicazione della comunità medica ha introdotto una nuova unità nosologica – Sindrome di Aicardi.

Ma lo studio della malattia ha continuato, il numero di sintomi, e anche ampliato, sono emerse nuove filiali. Ad esempio, Aicardi-Hauteriviano sindrome che si manifesta con encefalopatia basali calcificazione gangli e leucodistrofia.

prevalenza

Dal momento che il riconoscimento ufficiale neurologi sindrome di Aicardi soddisfatte circa cinquecento volte. La maggior parte dei pazienti hanno vissuto in Giappone e altri paesi asiatici. Secondo i ricercatori svizzeri, l'incidenza della malattia – 15 casi ogni centomila bambini. Purtroppo, le statistiche sono suscettibili di sottovalutare la portata di dare, come la maggior parte dei pazienti rimane inesplorato.

La malattia si sviluppa nelle ragazze. E i medici ritengono che essa è la causa della maggior parte dei casi di ritardo di sviluppo psico-fisiologico e spasmi infantili.

genetica

sindrome di Aicardi – una malattia legato al sesso, il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Registrati tre casi in cui i ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno sintomi simili. Per i bambini di sesso maschile con un genotipo normale malattia XY è fatale.

Tutti i casi di comparsa di questa malattia sono il risultato di mutazioni sporadiche. Cioè, prima che i probandi famiglia non è stato trovato casi di sindrome di Aicardi. Il trasferimento del gene difettoso da madre a figlia è improbabile. Il rischio che il secondo bambino sarà nato con questa malattia è molto piccolo e si trova a meno di uno per cento.

Se applichiamo le leggi di Mendel, che la coppia ha già un figlio con questa malattia, si hanno le seguenti opzioni:

• ragazzo morto;
• ragazza in buona salute (33%);
• ragazzo sano (33%);
• malata (33%).

Le cause della malattia sono ancora sconosciuti, la ricerca è in corso.

anatomia patologica

Scienziati e medici usano diversi metodi per impostare la Sindrome di Aicardi. Foto di risonanza magnetica del cervello – uno dei più comuni, ma di prendere in considerazione l'intero quadro è possibile solo all'autopsia. Durante lo studio del cervello in grado di rilevare anomalie multiple di sviluppo del tubo neurale:

• completa o parziale assenza del corpo calloso;
• cambiare la posizione della corteccia cerebrale;
• posizione anomala di spire;
• cisti con contenuti sierosa.

esame microscopico rivela irregolarità nella struttura cellulare delle aree colpite. Nel fondo presentare anche i cambiamenti caratteristici come assottigliamento del tessuto, riducendo il numero di vasi sanguigni e pigmento, ma i coni di crescita e bastoncelli.

clinica

Come può guardare i bambini con sindrome di Aicardi? I sintomi non sono abbastanza specifici in principio, perché i bambini nati a termine, vaginale e un aspetto sano. Fino a tre mesi i bambini sviluppano sintomi clinici, poi ci sono convulsioni. Essi sono presentati sotto forma di retropulsivnyh serie simmetriche spasmi cloniche-tonici degli arti. Nella maggior parte dei casi questo è ancora unirsi infantili muscoli spasmi flessori. In rari casi, la malattia si verifica nel debutto del primo mese di vita. crisi epilettiche non sono ritagliate farmaco.

Nel lo stato neurologico di questi bambini, con un decremento di dimensioni del cranio, ha ridotto il tono muscolare, ma è riflessi unilaterale disinibizione o, al contrario, paresi e paralisi. Inoltre, la metà dei pazienti presentano anomalie scheletriche: agenesia o assenza di nervature vertebrali. Questo porta a gravi alterazioni scoliosi postura.

diagnostica

Attualmente, non ci sono prove attendibili che possono aiutare a identificare la sindrome di Aicardi. Prenatale diagnosi genetica sul palco non è possibile, come il gene responsabile per lo sviluppo di questa malattia non è ancora rivelato.

Neurologo può nominare uno studio che identificherà sintomi specifici. Questi includono:

• ispezione;
• ophthalmoscopy;
• elettroencefalografia;
• risonanza magnetica;
• I raggi X della colonna vertebrale.

Ciò consente di rilevare l'assenza del corpo calloso e la rottura della simmetria degli emisferi cerebrali, la presenza di cisti.