sindrome di Treacher-Collins: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Treacher-Collins influisce sullo sviluppo delle ossa e altri tessuti del viso. Segni e sintomi di questo disturbo possono variare considerevolmente, da quasi impercettibile a grave. La maggior parte delle vittime sono ossa facciali sottosviluppati, in particolare, gli zigomi, e una piccola mascella e mento (nei bambini). Alcune persone con la sindrome di Treacher-Collins nati con un buco in bocca, che si chiama "palatoschisi". Nei casi più gravi, il sottosviluppo delle ossa facciali può limitare le vie aeree colpite, causando malattia potenzialmente pericolosa per la vita.

Spesso le persone con questa malattia degli occhi sono inclinate verso il basso, ciglia rari, v'è un difetto delle palpebre inferiori, chiamato coloboma. Questo fa sì che i disturbi oftalmici aggiuntivi che possono portare alla perdita della vista. In aggiunta, ci possono essere piccole o insolitamente a forma orecchie o la loro assenza. La perdita dell'udito si verifica in circa la metà dei casi. È il risultato di difetti nelle tre piccole ossa dell'orecchio medio, che trasmettono canale uditivo suono o sottosviluppati. La presenza della sindrome di Treacher Collins non influenza l'intelligenza: di regola, è normale.

Le mutazioni nei geni che causano la sindrome di Treacher-Collins?

La causa più comune: mutazioni in geni TCOF1, POLR1C o POLR1D. Mutazione del gene TCOF1 – la causa del 81-93% di tutti i casi. POLR1C e POLR1D – un ulteriore 2% dei casi. In individui senza una specifica mutazione di un gene causa della malattia è sconosciuta.
I geni TCOF1, POLR1C, e POLR1D svolgono un ruolo importante nello sviluppo iniziale di ossa e altri tessuti del viso. Essi sono coinvolti nella produzione di molecole chiamate RNA ribosomiale (rRNA), cugino chimico sorelle DNA. RNA ribosomiale aiuta a raccogliere i blocchi di proteine (aminoacidi) in nuove proteine, che sono necessari per il funzionamento normale, e la sopravvivenza delle cellule. Mutazioni nei geni TCOF1, POLR1C o produzione POLR1D taglio rRNA. I ricercatori ritengono che riducendo la quantità di rRNA può portare all'autodistruzione delle cellule specifiche coinvolti nello sviluppo delle ossa e dei tessuti del viso. morte cellulare anormale può portare ad alcuni problemi con lo sviluppo dei volti delle persone con sindrome di Treacher Collins.

Come la sindrome ereditaria di Treacher-Collins?

Se la malattia si verifica a causa di mutazioni geniche o TCOF1 POLR1D, si ritiene che sia – una malattia autosomica dominante. Circa il 60% dei casi sono causati da nuove mutazioni nel gene e si verifica in persone con nessuna storia di violenza. In altri casi, la sindrome è ereditata attraverso un gene mutato dai loro genitori.

Quando la malattia è causata da mutazioni nel gene POLR1C, si ritiene che sia – un modello autosomico recessiva. I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva hanno una sola copia del gene mutato, ma di solito non mostrano segni e sintomi della malattia.

trattamento sindrome

Il trattamento dipende dalla gravità della condizione, ma possono includere:

• La consulenza genetica – per un individuo o di una famiglia, a seconda che la malattia è ereditaria o no;
• apparecchi acustici – in caso di perdita uditiva;
• il trattamento dei denti, comprese ortodontico volto a correggere malocclusioni;
• classi di logopedia per migliorare le capacità di comunicazione. logopedisti lavorano anche con le persone che hanno difficoltà a deglutire cibi o bevande;
• Le tecniche chirurgiche che contribuiranno a migliorare l'aspetto e la qualità della vita.