378 Shares 7435 views

sindrome di Russell-Silver: cause, sintomi, il trattamento

La medicina moderna sa un sacco di malattie. Alcuni di loro sono piuttosto buone, sulle cause e trattamenti di altri gruppi di scienziati che lavorano in vano. Parte acquisito malattie, mentre altri sono inerenti. Una tale malattia è congenita, sindrome di Russell-Silver.


Caratteristiche della malattia

Ci sono altri titoli popolari: Silver-Russell nanismo, SSR.

Russell A. e H. K. Silver – pediatri, che hanno studiato i ritardi nello sviluppo prenatale.

sindrome di Russell-Silver è una malattia congenita. La sua caratteristica principale è il ritardo nello sviluppo fisico durante la gravidanza, in particolare, ha violato la formazione dello scheletro del bambino. In futuro, ci può essere successiva alla fontanella di chiusura.

Le cause di eredità sono ancora sconosciute, nella maggior parte dei casi v'è un certo sistema.

La malattia si manifesta in una persona per 30 000. Il sesso di sviluppare la malattia non è interessato.

Le cause della sindrome di Russell-Silver

La causa principale della malattia è estremamente violazioni a livello della genetica. E la forma di eredità non è un periodico o sistemica.

Molto spesso soffrono di cromosoma 7 (10% dei casi), 11, 15, 17, 18. Sono questi cromosomi e sono responsabili per la crescita umana. Nella maggior parte dei casi questo è dovuto al fatto che un bambino eredita due copie di un cromosoma dalla madre. Questo effetto è chiamato la disomia uniparentale materna.

sintomi esterni della malattia

Alla nascita di un bambino con la sindrome di Russell-Silver ha un piuttosto piccolo peso, di solito non più di 2500 g, anche se la gravidanza è considerata a termine. Lunghezza con circa 45 cm. Con l'età, il problema non è stato risolto e ritardo della crescita osservata negli adulti (donne non salire più di 150 cm negli uomini un po 'più di 150 cm). Tuttavia, il peso è del tutto coerente con l'età, in alcuni casi anche più alti del normale.

In fase di cambiamenti e sistema urogenitale, per esempio, v'è criptorchidismo (una malattia in cui i testicoli non si trovano al loro posto), ipospadia (uretra si apre atipico per questa zona), ipoplasia del pene e scroto (sottosviluppo).

Esternamente, si osserva anche sindrome di Russell-Silver. Egli ha espresso in asimmetria del corpo. Colpisce il viso e il tronco, e la lunghezza delle gambe e braccia.

Colpisce sindrome di Russell-Silver (trattamento della malattia si possono trovare in questo articolo), e sul viso. Parte del cranio, che è il cervello, è aumentata in confronto con la parte anteriore di esso, e l'aumento è chiaramente sproporzionata. forma del viso assomiglia a un triangolo in cui il fronte convessa, e le dimensioni della mandibola e la bocca è significativamente ridotta. Questo si chiama psevdogidrotsefaliya. Labbra strette e angoli leggermente abbassati (l'effetto di "bocca carpa"). Il cielo è alto, in alcuni casi può essere una fenditura. Orecchie sporgevano nella maggior parte dei casi.

Tra i sintomi esterni di accompagnamento sono:

  • violazione della formazione di grasso sottocutaneo;
  • stretta al petto;
  • lordosi nella regione lombare (la convessità della colonna vertebrale in avanti);
  • curvatura del mignolo.

malattie correlate di organi interni

Oltre ai disturbi esterni, sono spesso osservato ei problemi interni del corpo. sindrome di Russell-Silver (sintomi associati con l'apparenza alterata, come sopra definito) colpiscono i reni a causa della loro formazione irregolare (ferro di cavallo, espansione della pelvi renale, tubuli acidosi).

Per i pazienti, indipendentemente dal loro caratteristica sesso di pubertà precoce. Nel 30% dei casi inizia all'età di circa 6 anni. Questo è direttamente legato al fatto che v'è una stimolazione ovarica gonadotropine (ormoni sessuali quantità notevolmente ingrandita).

Ma l'intelligenza è completamente mantenuta.

Russell-Silver sindrome: la diagnosi

La malattia è diagnosticata nella prima infanzia. Tale decisione è presa da un pediatra, la visione di un bambino malato. Tuttavia, oltre alle usuali sono effettuate, e vari test di laboratorio e test:

  1. Determinazione del livello di zucchero nel sangue. Molto spesso i bambini vengono diagnosticati con "sindrome di Russell-Silver", hanno livelli di glucosio nel sangue più bassi.
  2. Test per le anomalie cromosomiche. Nella maggior parte dei casi, questi problemi si trovano.
  3. Determinazione della quantità di ormone della crescita. In questa malattia v'è una carenza.
  4. Esame della formazione dello scheletro. Questo è necessario al fine di eliminare completamente condizioni supplementari, che in alcuni casi possono fornire un risultato falso positivo.

Caratteristiche di trattamento

La regola principale del trattamento: diagnosi tempestiva. Se non fai in tempo, il medico può andare fuori strada e fare il trattamento idrocefalo, ma non avere la malattia in questi bambini.

Nella maggior parte dei casi, tali pazienti assegnati a ricevere l'ormone della crescita in un modello specifico, che sta sviluppando un medico.

Inoltre, i metodi usati spesso e aggiuntivi:

  • la terapia fisica, che mira a migliorare i muscoli;
  • educazione speciale.

Nel corso del trattamento, allo stesso tempo prendere un paio di specialisti:

  • medico-genetista che è in grado di rilevare la malattia al suo inizio;
  • Dietista o gastroenterologo, il compito principale è quello di sviluppare una dieta speciale che mira ad aumentare la crescita;
  • endocrinologo, che nomina l'ormone della crescita;
  • psicologo.

Per determinare l'efficacia del trattamento può essere quello di aumentare il tasso di crescita. Se correttamente progettati schema nel primo anno di trattamento in grado di ottenere risultati in 8 cm.