sindrome di Holt Oram. Sindrome di "mano a cuore"

Holt sindrome – Oram – è una malattia grave con il tipo di trasmissione autosomica, che è caratterizzata da lesioni di più geni. Essi sono responsabili della struttura anatomica del cuore e scheletro. Questa malattia si chiama sindrome di "mano-a-cuore".

Di cosa si tratta?

Questa malattia si trasmette per eredità, unisce malformazioni degli arti superiori e cardiopatie congenite varia. E 'importante riconoscere la malattia precoce del suo sviluppo. Per fare questo, svolgere attività di ricerca genetica. Essi non solo confermano la diagnosi, ma anche per prevedere la probabilità di malattie nelle generazioni future.

esame di ecografia in gravidanza permette la diagnosi precoce dei disturbi nello sviluppo scheletrico. Quando segni indicati di malattia condotti vnutriplodnoe scansione non ancora nato di cuore del bambino. Di solito la sindrome di Holt – Oram è determinata dopo la nascita del bambino. difetti sospetti nella struttura scheletrica attentamente esaminate dal cardiologo come gravità della malattia dipende dai sintomi cardiaci della sindrome.

Difetti congeniti della malattia

Caratterizzata da anomalie nella struttura dell'avambraccio e della mano, che appaiono su un lato o su entrambi contemporaneamente. Il grado di sottosviluppo e dell'arto deformazione è diverso: è la presenza di tre falangi in un'unica dito o completamente assenti quando grandi dita. Il più delle volte, questo accade con le dita della mano sinistra. Ci sono casi gravi, quando c'è ipoplasia del radio, o totale mancanza della stessa. Molto meno propensi a dire: fuso con ogni altre dita, sterno deformazione, ipoplasia delle clavicole e scapole, curvatura della colonna vertebrale. alterazioni scheletriche non rappresentano una minaccia per la vita umana. Ma violazione della capacità funzionale della patologia dell'organo colpito rende la vita difficile.

Circa l'85% dei pazienti soffre di malattia cardiaca congenita: restringimento del condotto ed una stenosi aortica aperta dell'arteria polmonare, una violazione della struttura della valvola. Si trova spesso congenito difetto del setto atriale. È diverso in gravità da appena percettibile al ricco difetto secondario, che è una conseguenza di insufficienza cardiaca.

ereditarietà autosomica dominante

Questa malattia è caratterizzata da:

• la trasmissione periodica delle malattie da una generazione all'altra.
• Se il gene è altamente proyavlyaemostyu, la malattia non salta una generazione, e tracciò i membri della famiglia in ogni famiglia.
• Il gene è passato da genitore a figlio. L'eccezione è la prima volta che ci sono stati casi di malattia in famiglia a causa di mutazioni spontanee, che in seguito anche trasferiti da un genitore malato prole sana.
• Nella maggior parte dei casi la malattia è trasmessa da una riga dei genitori.
• Non tutti in famiglia erediterà il gene della malattia: nei familiari sani sono nati discendenti senza segni di malattia.

• Se la madre e il padre di un bambino sono diversi, o viceversa, un padre e la madre sono diversi, il genitore comune dei bambini può ereditare la malattia.
• Una modalità autosomica dominante non dipende da una persona appartenente ad un genere particolare. Uomini e donne sono ugualmente colpiti malattia.

setto atriale

Se c'è un difetto in esso, la malattia cardiaca congenita, che può essere isolata o in combinazione con altre condizioni all'interno del cuore. Difetto del setto atriale sviluppa quando si forma una comunicazione aperta tra i due atri: sinistra e destra. Se un paziente ha una sindrome di malattia Holt – Oram, ha una mancanza di respiro, soffio al cuore, aumento della fatica e stentata sviluppo fisico, c'è il pallore della pelle e le infezioni respiratorie frequenti. cardiopatia congenita causata da questa patologia si verifica in circa il 5-15% dei pazienti, e nelle donne si verifica due volte più spesso degli uomini.

Il fatto che il feto mentre nel grembo materno, è nel setto atriale foro aperto ovale. Fornisce normale circolazione del sangue. Una volta che il bambino è nato, il foro nella maggior parte dei neonati si chiude. Anche se ci sono momenti in cui questo non accade. Ma il flusso di sangue attraverso l'apertura così piccola che una persona non si sente l'anomalia e non ha nemmeno il sospetto che ne ha uno. Vive tranquillamente fino alla vecchiaia. Tali anomalie ereditarie da difetto del setto atriale, possono essere di varie dimensioni, forme e si trovano in diverse parti di esso.

difetti atriali. tipi

• L'anomalia della partizione primaria è una sorta di cuscini sviluppo anormale e localizzata nella parte inferiore del suo terzo valvole trikulyarnymi vicino. Essi, a loro volta, possono essere deformato e in grado di svolgere la sua funzione. Ci sono casi in cui il loro utilizzo è formata con una comune valvola setto atrioventricolare.
• In difetto del setto atriale è suo lato secondario, che si osserva nella parte superiore o nella zona della fossa ovale. In questo caso, il sangue entra nell'atrio destro da sinistra. Spesso questi difetti sono chiamati secondario e sorgono dalla mancanza di disponibilità di partizioni tessuto. Ma mantiene la pervietà funzionale e anatomica del difetto.

I sintomi di difetti atriale

• sindrome di Holt – Oram direttamente correlata all'età del paziente, la dimensione del difetto del setto, le dimensioni della resistenza vascolare polmonare. Molti pazienti affetti da questo difetto un aspetto perfettamente sani e non si lamentano. Il fatto che il sangue può essere scaricato da sinistra a destra a causa di eccessivo sforzo o fatica fisica, non a causa di un difetto. Nella maggior parte dei casi, un soffio al cuore non si sente. Ciò talvolta accade con notevole difetto del setto atriale.

• Questa anomalia è spesso la causa del prolasso della valvola mitrale. I pazienti affetti da questa malattia sono il rumore bene è o fa clic.
• Se la dimensione dei difetti è molto grande, una persona ha una tachicardia, dispnea, gobba cuore, quando il corpo del bordo esteso al lato destro. E 'facile, usando le dita, determinare la pulsazione dell'arteria polmonare.
• difetto del setto secondaria in rari casi, può essere una causa di insufficienza cardiaca. Essa si verifica nel 3-5% dei pazienti, per lo più in bambini al di sotto di un anno. Se non si dispone di un intervento chirurgico, il rischio di morte è grande.

difetti atriali. motivi

Anomalie si verificano quando partizioni primarie o secondarie sottosviluppati zndokardialnye rulli periodo di embrionale sviluppo.

• Il verificarsi del difetto è dovuto a fattori genetici, fisici, ambientali e infettivi.
• sviluppo anormale della partizione bambino nel grembo materno ha un maggior grado di rischio nelle famiglie i cui parenti sono cardiopatia congenita malato.
• virus della malattia, caratterizzata da una donna incinta può causare difetto del setto atriale. E 'la rosolia, herpes, varicella, sifilide.
• Droga e alcol durante la gravidanza.
• sostanze nocive nella produzione, irradiazione.
• Complicazioni dovute alla tossicità, che ha portato la gestazione del bambino compromessa.

difetti del setto atriale. classificazione

Nel periodo che va dal terzo al ottava settimana di gravidanza nel grembo materno pone il cuore fetale. Se una partizione incompleta tra le metà destra e sinistra del cuore, questo porta al fatto che ci sono difetti del setto atriale, che variano in dimensione, numero e posizione dei fori. Classificazione delle cardiopatie congenite è la seguente:

• difetti primari sono caratterizzati da notevoli dimensioni: tre a cinque centimetri. Il luogo della sua localizzazione è la parte inferiore del setto, che si trova al di sopra delle valvole AV, sovrastante. Non hanno il bordo inferiore.
• difetti secondarie si formano a causa sottosviluppo delle partizioni secondarie. Essi sono di piccole dimensioni e nella sua parte centrale o nelle bocche delle vene cave della zona. Accade che i difetti del setto e anormale cadere nell'atrio destro vene polmonari sono combinati. In questo caso, il setto interatriale viene mantenuta in basso.
• Ci sono casi in cui i difetti primari e secondari sono presenti contemporaneamente.
• setto interatriale può essere assente. Ciò si traduce in un comune, suola atrio, che si chiama cuore tre camere.

Malattia cardiaca congenita. diagnostica

Se il neonato è sospettato di una malattia richiede cardiologo chiamata urgente. Specialista esamina i sintomi, valuta la natura e la pressione del polso, lo stato di tutti gli organi e sistemi. Dopo aver ispezionato il bambino è tenuto elettrocardiogramma, ecografia, fonocardiogramma, raggi X del cuore. Nel caso di una forma grave della malattia diagnosi di malformazioni congenite è completato da un altro sondaggio – cateterizzazione cardiaca quando iniettato in sua sonda cavità.

Molto spesso, i genitori bambino indignato che il medico non ha rivelato questa pericolosa malattia, quando la futura mamma durante la gravidanza è stato osservato in lui. La causa di cardiopatia congenita può essere una:

• Basso livello di professionalità medica.
• malattie congenite non sono sempre in grado di diagnosticare in tempo utile per le peculiarità della struttura dei cuore e vasi sanguigni del feto.
• L'imperfezione di attrezzature mediche.

Le cause di difetti cardiaci congeniti

difetti cardiaci congeniti nei neonati sono dovuti a difetti anatomici del cuore e delle sue valvole e vasi sanguigni, che possono verificarsi nel seno. In un primo momento, possono essere invisibile, e può essere fonte di confusione per il bambino subito dopo la nascita. Le malattie cardiache – è i difetti più comuni di nascita nei neonati, e rappresentano circa il 30%. Essi sono la causa più frequente di morte. Le cause di difetto del setto atriale:

• Trasferito durante la gravidanza, malattie virali come la rosolia, il morbillo e altri.
• La mutazione genetica causata dall'uso della futura madre di droghe, alcool, nicotina.
• Varie anomalie cromosomiche di set di genitori.
• Esposizione a radiazioni ionizzanti.
• La carenza di oligoelementi e vitamine nella dieta di una donna incinta.
• Effetti dei farmaci sul feto.

I sintomi della malattia cardiaca congenita

I bambini nati con la malattia sono diversi. Essi sono la pelle, le labbra, le orecchie hanno un colore bluastro o blu. A volte, al contrario, la pelle del bambino pallido e le gambe sono freddi. Questo si chiama neonati difetti bianchi. Ci sono casi in cui l'ascolto di un esperto sente distintamente un soffio al cuore.

malattie degli organi Molto spesso congenita impercettibilmente subito dopo del bambino appena nato. Per 10 anni, il bambino sarà perfettamente sano. Ma poi la malattia comincerà a manifestarsi sotto forma di blu in faccia o sbiancamento della pelle. scostamenti evidenti diventano in sviluppo fisico, ci sarà a corto di fiato.