Emofilia – questo è ciò che malattia? Come sono e quali sono i sintomi di emofilia?

Per la maggior parte ignoranti persone emofilia – la cosiddetta malattia reale, conoscono soltanto nella storia: si dice, ha sofferto zarevic Alessio. A causa della mancanza di conoscenza, le persone spesso credono che la gente comune non possono ammalarsi con emofilia. Si ritiene che esso riguarda solo le antiche generazioni. Lo stesso atteggiamento è stato a lungo alla gotta "aristocratica". Tuttavia, se la gotta – malattie potere, e ora possono essere soggetti a qualsiasi uomo, che emofilia – una malattia ereditaria, e si può ottenere ogni bambino, i cui antenati avuto la malattia.

Che cosa è emofilia?

Nelle persone, la malattia si chiama "sangue liquido." Infatti, la sua struttura di patologica, e pertanto la capacità compromessa coagulare. Il minimo graffio – e sanguinamento difficile da fermare. Tuttavia, è la manifestazione esterna. Molto più grave interna che si verificano nel articolazioni, stomaco, rene. Emorragia in esse può essere chiamato anche in assenza di influenze esterne e sono conseguenze pericolose.

Per coagulazione responsabili dodici proteine specifiche che dovrebbero essere presenti nel sangue ad una concentrazione definita. emofilia malattie viene diagnosticata nel caso in cui una di queste proteine è assente affatto o è presente in concentrazione insufficiente.

tipi di emofilia

In medicina, ci sono tre tipi di malattia.

1. Emofilia A. assenza o la mancanza fattore VIII della coagulazione Chiamato. La forma più comune della malattia è, secondo le statistiche, il 85 per cento di tutti i casi. In media, un bambino di 10 000 è solo un paziente con emofilia.
2. Emofilia B. Quando si osserva problemi con il fattore con il numero IX. Contrassegnato come molto più raro: è il rischio malato è sei volte inferiore rispetto al caso di opzione di A.
3. Emofilia C è carente il numero di fattore XI. Questa specie è unico nel suo genere: è caratterizzato da uomini e donne. Inoltre, gli ebrei spesso mal Ashkenazi (che, in generale, non è tipico per eventuali disturbi che di solito sono internazionali e lo stesso "allerta" per tutte le razze, nazionalità e gruppi etnici). Con la manifestazione di emofilia anche messo fuori del quadro clinico generale, in modo negli ultimi anni, si è preso fuori dalla lista dei emofilia.

Va notato che un terzo delle famiglie si verifica questa malattia (o diagnosticata) per la prima volta, diventa uno shock per i genitori impreparati.

Perché si verifica la malattia?

Il suo creatore diventa gene dell'emofilia congenita, che si trova sul cromosoma X. Carrier è una femmina, ha detto che non è il paziente, se non che ci possono essere epistassi frequenti, le mestruazioni troppo pesante, o più lentamente guarire le ferite di piccole dimensioni (per esempio, dopo i denti tirato fuori). Il gene è recessivo, così malato, non tutti coloro che hanno una madre – un vettore della malattia. In genere, la probabilità è distribuito 50:50. Esso aumenta se la famiglia ha anche padre. Le ragazze sono anche portatori del gene è obbligatoria.

Perché emofilia – una malattia per gli uomini

Come già accennato, il gene dell'emofilia è recessivo ed è collegato al cromosoma, indicato come X. Nelle donne, queste due cromosomi. Se uno di questi gene struck, è più debole e la seconda soppressa, dominante, in modo che ci sia solo un vettore ragazza, attraverso il quale viene trasmesso l'emofilia, ma si rimane sano. E 'probabile che sia con la concezione cromosoma X può contenere il gene corrispondente. Tuttavia, durante la formazione del frutto del proprio sistema circolatorio (e questo avviene ad una settimana quarto gravidanza) diventa insostenibile, e c'è un aborto spontaneo (aborto spontaneo). Dal momento che un tale fenomeno può essere dovuto a vari motivi, di solito non esistono studi samoabortnogo non essere eseguite, in modo che le statistiche su questo tema non.

Un'altra cosa – gli uomini. Hanno un secondo cromosoma X non è presente, sostituisce Y. dominante "xxx" non è, quindi, se un recessive si manifesta, inizia a fluire la malattia anziché suo stato latente. Tuttavia, poiché il cromosoma è ancora a due, la probabilità di un tale sviluppo della trama è esattamente la metà di tutte le probabilità.

sintomi di emofilia

Possono manifestarsi alla nascita, se il fattore rilevante nel corpo è praticamente assente, e possono farsi sentire solo nel corso del tempo se v'è una mancanza di esso.

1. Sanguinamento in assenza di ovvi motivi. Spesso il bambino nasce con striature di sangue dal naso, occhi, ombelico, ed è difficile per fermare l'emorragia.
2. Emofilia (foto è esposizione), si manifesta in grandi lividi gonfie impatto assolutamente insignificanti (per esempio, la pressione delle dita).
3. Ripetute sanguinamento come ferita già guarita.
4. Aumento del sanguinamento delle famiglie: il naso, gengive anche quando vi lavate i denti.
5. Emorragie nelle articolazioni.
6. sangue nelle urine e nelle feci.

Tuttavia, tali "segni" non indicano necessariamente si tratta di emofilia. Ad esempio, nosebleeds possono indicare debolezza delle pareti dei vasi sanguigni, sangue nelle urine – per le malattie renali e nelle feci – la peste. Quindi è sicuro di essere ulteriori ricerche.

Identificare l'emofilia

Oltre a studiare la storia medica del paziente e l'esame di una serie di specialisti effettuano prove di laboratorio. In primo luogo determinata dalla presenza nel sangue di tutti i fattori della coagulazione e la loro concentrazione. Per impostare il tempo impiegato per la coagulazione del campione di sangue. Spesso questi test sono accompagnati e la ricerca del DNA. determinazione può essere necessario per una diagnosi più accurata:

• tempo di trombina;
• doppio misto;
• indice di protrombina;
• la quantità di fibrinogeno.

A volte richiesto e informazioni più specialistiche. Naturalmente, dotato delle attrezzature adeguate, non tutti gli ospedali, in modo da emofilia con sospetta vengono inviati al laboratorio di sangue.

La malattia, che è accompagnato da emofilia (foto)

Il più caratteristico di emofilia – è emorragie articolari. Il nome medico – gemoartroz. Si sviluppa piuttosto rapidamente, anche se il più particolare per i pazienti con grave emofilia. Essi sanguinamento nelle articolazioni avvengono senza alcuna influenza esterna, spontaneamente. Da lieve a provocare lesioni gemoartroza richiesto. I giunti sono influenzati principalmente da coloro che stanno vivendo lo stress, vale a dire, ginocchio, anca e pristopnye. In secondo luogo, in linea – spalla dopo di loro – il gomito. I primi sintomi gemoartroza manifesta già bambino di otto anni. A causa delle lesioni articolari di maggior parte dei pazienti hanno acquisito una disabilità.

organo Vulnerabile: rene

malattie Emofilia spesso provoca la comparsa di urine nel sangue. Si chiama ematuria; può procedere senza intoppi, anche se il sintomo rimane allarmante. Circa la metà del ematuria è accompagnato da dolore acuto prolungato. colica renale frequente causati da coaguli di sangue che spingono l'uretere. Il più comunemente nei pazienti con emofilia pielonefrite, seguita da vicino da frequenza di occorrenza – idronefrosi, e di recente ha preso una sclerosi capillare. Trattamento della malattia renale complicata da alcune restrizioni sui farmaci farmaci: tutto ciò che contribuisce alla liquefazione del sangue, non può essere utilizzato.

trattamento dell'emofilia

Purtroppo, l'emofilia – una malattia incurabile che accompagna la vita umana. Non pensare ad un altro modo che è possibile forzare l'organismo a produrre la proteina desiderata, se non è in grado di farlo fin dalla nascita. Tuttavia, i progressi della medicina moderna consentono di mantenere il corpo al livello in cui le persone con emofilia, soprattutto in non molto gravi, può portare esistenza quasi normale. Per prevenire le emorragie ed ematomi richiedono soluzioni infusionali regolari mancanti fattori di coagulazione. Essi sono isolati dal sangue di donatori umani e coltivati per una donazione di animali. La somministrazione di farmaci ha una base permanente come un preventivo e terapeutico se l'imminente intervento chirurgico o lesioni.

In parallelo, gli emofiliaci devono essere sottoposti costantemente la terapia fisica per mantenere la salute delle articolazioni. Se troppo grande, diventa pericoloso ematoma chirurgo fa un'operazione per rimuoverli.

Come farmaci trasfusione richieste fatte sulla base di sangue, la malattia emofilia aumenta il rischio di ottenere l'epatite virale, infezione da citomegalovirus, herpes, e – peggio – HIV. Senza dubbio, tutti i donatori sono testati per la sicurezza del loro sangue, ma per garantire che nessuno può.

emofilia acquisita

Nella maggior parte dei casi, l'emofilia è ereditaria. Tuttavia, ci sono alcune statistiche quando si manifestava negli adulti, in precedenza senza una storia di esso. Per fortuna, questi casi sono estremamente rari – una o due persone per milione. La maggior parte ottenere la malattia, essendo di età superiore a 60 anni. In tutti i casi di emofilia acquisita – una sorta di A. È interessante notare che le ragioni per cui è venuto, hanno trovato meno della metà dei pazienti. Tra questi tumori, assunzione di alcuni farmaci, malattia autoimmune, è molto raro – patologico, con la presenza di grave, gravidanza tardiva. Perché gli altri si ammalarono, non è stato possibile stabilire i medici.

malattie vittoriana

Il primo caso di malattie acquisite è descritta nell'esempio Queen Victoria. Per lungo tempo si è ritenuto l'unico del suo genere, dal momento che né lei, né quasi non è stato osservato mezzo secolo dopo l'emofilia nelle donne. Tuttavia, nel XX secolo, con l'avvento delle statistiche per l'acquisizione della malattia reale, regina unica non può essere considerato: l'emofilia, che è apparso dopo la nascita, non ereditaria, non dipende sul sesso malato.