Come funziona la malattia di Von Hippel-Lindau?

La malattia, che sarà discusso più avanti in questo articolo, solitamente attribuita al gruppo di malattie genetiche complesse. La sua caratteristica principale è la formazione di tumori multipli nel corpo derivati da tessuti di vari organi. Che tipo di corpo saranno colpiti più difficile, dipende, come la sindrome di von Hippel-Lindau manifestata.

Tuttavia, il caso noto che coinvolge otto pazienti, provenienti dalla stessa famiglia come l'unico sintomo era la malattia del rene policistico. La diagnosi in questo caso è stata impostata con l'identificazione del difetto genetico (mutazione).

malattia di von Hippel-Lindau è correlata alla malattia rara, e la frequenza della sua presenza – un caso ogni 36.000 nascite.

Il meccanismo di sviluppo della malattia

La malattia di von Hippel Lindau base è ereditaria natura disturbo generalizzato caratterizzato da eccessiva proliferazione di stoffa capillare e la comparsa di conseguenza un gran numero di tumori neoplastici.

La malattia è trasmessa alla generazione successiva in maniera autosomica dominante, cioè in presenza di un gene codificante una patologia, uno dei genitori, la probabilità di morbilità prole è del 50%.

Il difetto (mutazione) determina la soppressione del gene, che è un soppressore della crescita tumorale.

Manifestazioni – processi tumorali

Le principali manifestazioni della sindrome di von Hippel Lindau – tumori ipofisari, cervelletto, midollo spinale, retina, gli organi interni. Elenco dei possibili neoplasie:

• Hemangioblastoma – ha localizzazione nel cervelletto e della retina; derivate da tessuto nervoso. neoplasie CNS hanno una frequenza di occorrenza di malattia nei pazienti con von Hippel-Lindau almeno il 60%. L'età media dei pazienti che hanno trovato questo tipo di tumori del sistema nervoso centrale, 42 anni.
• Angioma – una neoplasia di origine vascolare, con la localizzazione nel midollo spinale.
• Cisti. Questa neoplasia avente all'interno una cavità riempita di liquido. Tali elementi possono essere formati nel fegato, reni, pancreas e testicolo. Specificamente, rene e pancreas cisti si trovano nel 33-54% dei casi.
• Feocromocitoma – tumore derivato dalle cellule midollare del surrene. Incidenza – circa il 7% dei pazienti. L'età media dei pazienti con feocromocitoma – circa 25 anni.

• carcinoma. In particolare, l'età media dei casi con questo tumore – 43 anni.
• Negli uomini con la malattia di Von Hippel-Lindau in grado di sviluppare neoplasie natura benigna nei testicoli (ad esempio, cistoadenoma papillare).
• Le donne hanno trovato tumore lesione dei legamenti uterini.

I criteri per la diagnosi è

La diagnosi di "malattia di von Hippel-Lindau" può essere fornito in caso di rilevazione di almeno uno dei presentate nel seguente elenco di sintomi. Ma è possibile se si dispone di una storia di almeno uno dei membri della famiglia del centro hemangioblastoma sistema nervoso del paziente, emangioblastoma della retina, formazioni cistiche renali o adenocarcinoma:

• hemangioblastoma avente localizzazione nel tessuto cerebellare così come in altre parti del sistema nervoso centrale;
• hemangioblastoma del midollo spinale;
• hemangioblastoma con la localizzazione nel midollo osseo;
• hemangioblastoma sulla retina;
• cistica danno tissutale renale;
• adenocarcinoma renale;
• cisti pancreatiche;
• tsistadenokartsinoma;
• feocromocitoma;
• adenoma dell'epididimo.

Va notato che la professione medica i cui membri sono impegnati nel problema della sindrome di von Hippel-Lindau – neurologia, oculistica, urologia, medicina interna.

CNS emangioblastoma

I sintomi più frequentemente riportati sindrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma è lo sviluppo del cervelletto, midollo spinale, o retina. E 'sul tumore del cervelletto ha i seguenti sintomi:

• Mal di testa Expander natura.
• Nausea, vomito.
• Incertezza nel camminare, a causa della compromissione della coordinazione.
• Vertigini.
• Perdita di coscienza (caratteristica delle fasi successive della malattia).

Quando localizzazione hemangioblastoma nel midollo spinale, principali sintomi clinici sono una diminuzione della sensibilità, paresi e paralisi, disturbi della minzione e la defecazione processo. sindrome di dolore si nota solo occasionalmente.

Questo tipo di tumore appartiene ad un lentamente progressive. Una più informativo per il metodo di diagnosi e il controllo delle ispezioni è riconosciuto, risonanza magnetica (MRI), il contrasto porzione di campione migliorata.

L'unico modo efficace per il trattamento di un cervelletto hemangioblastoma oggi è la rimozione chirurgica. L'uso di radiazioni e tecnica medica di risultati positivi convincenti non sono mostrate.

Dopo emangioblastoma rimozione microchirurgica, di regola, essa non si ripeterà, ma può comparire in altri tumori. Nel trattamento chirurgico del tumore è necessario tener conto della sua pluralità, che è caratteristico della malattia di Von Hippel-Lindau.

angiomatosi retina

Per la localizzazione oftalmica della caratteristica processo patologico è caratteristiche triade:

• disponibilità di angioma;
• vasodilatazione nel fondo;
• la presenza di essudazione sottoretinico (accumulo di liquido – infiammazione del prodotto – sotto la cornea), che può causare lo sviluppo di essudativa distacco retinico in uno stadio avanzato della malattia.

Per le fasi iniziali della malattia tipicamente diminuiscono pigmentazione nel fondo, maggiore tortuosità dei vasi sanguigni. Quando viene premuto sul bulbo oculare ed è contrassegnato pulsazione delle arterie e vene.

Nelle fasi successive della vasodilatazione e di progresso tortuosità vascolare, la formazione di aneurismi e angiomi, hanno un look distintivo glomeruli tondo – questo è un segno specifico della malattia di Von Hippel-Lindau.

feocromocitoma

Se colpisce le ghiandole surrenali, malattia di von Hippel-Lindau è forma manifesta di feocromocitoma. Questa neoplasia sostanze midollare surrenale verificarsi è solitamente benigna in natura. Nella maggior parte dei casi diagnosticati all'età di circa 30 anni ed è caratterizzata da una a due facciate, complessi e la capacità di migrare ai tessuti adiacenti.

Feocromocitoma manifestato le seguenti caratteristiche:

• Resistente alla terapia antipertensiva, ipertensione arteriosa.
• Associato con cranialgia pressione sanguigna.
• pelle pallida.
• Tendenza a iperidrosi.
• Tachicardia.

Il cancro del pancreas sconfitta

variabile patologia tumore al pancreas: tumori può essere sia la natura benigna o maligna. Una struttura secondo una cisti o tumore neuroendocrino.

Vari processi di cancro che colpisce il pancreas, si trovano nella metà dei pazienti con la malattia di Von Hippel-Lindau. I sintomi associati con, in genere con funzione pancreatica compromessa.

L'età media dei pazienti al momento della rilevazione dei tumori di 33-35 anni. Nel caso del processo maligno processo metastatico è diretto al fegato.

tumore sacco endolinfatico

Evoluzione, con la sindrome di nome, il processo oncologico ha sempre un decorso benigno e viene mostrata come segue:

• Disturbi uditivi, fino alla perdita totale dell'udito.
• Vertigini.
• violazioni Diskoordinatornye.
• Acufene.
• Paresi dei muscoli facciali.

diagnostica

La diagnosi preliminare è effettuata sulla base di un esame generale e oftalmologico del paziente, anamnesi, tra cui la famiglia ereditaria.

Molto ben informato è lo studio del sangue, per identificare il contenuto di glucosio e catecolamine.

La visualizzazione dei tumori deve essere effettuata utilizzando la risonanza magnetica (MRI).

La fonte di informazioni preziose per la diagnosi precoce delle malattie degli occhi è l'angiografia a fluorescenza. Questa tecnica diagnostica facilita l'identificazione delle manifestazioni iniziali della malattia nel fondo sangue che non sono registrati durante ophthalmoscopy (come teleangectasie, vasi neoformati). Nel caso della progressione del processo patologico, questa tecnica rivela un vaso alimenta il tumore molto prima di ophthalmoscopy.

Completare un esame completo si compone delle seguenti procedure diagnostiche:

1. Computer e tomografia a risonanza magnetica. Attraverso l'uso di queste tecniche ha aumentato in modo significativo il numero diagnosticato nelle prime fasi della malattia. E in questo caso, sono spesso difficili da trattare.
2. l'imaging ad ultrasuoni.
3. L'angiografia è una fonte di informazioni oggettive su ciò che sta accadendo da ciò organo del tumore.
4. Pneumoencephalography.

È importante sapere che in caso di rilevamento di tumore in uno dei corpi, è necessario condurre un esame completo per escludere altre aree di patologia.

trattamento

approcci comuni per il trattamento della sindrome di von Hippel-Lindau con i principi della terapia del cancro. La terapia deve essere integrato e combinato tecniche chirurgiche e di radiazioni. Ciascuno di essi è utilizzato rigorosamente in conformità con le indicazioni, controindicazioni, e le caratteristiche del particolare paziente tumorale.

I farmaci usati principalmente come terapia sintomatica per la correzione di alcune funzioni dei singoli organi e condizioni generali del paziente.

prospettiva

Con una diagnosi tempestiva e il trattamento selezionato correttamente, la progressione della malattia, così come i suoi effetti negativi sul corpo incapaci di controllare. Requisito obbligatorio – la diagnosi e inizio del trattamento nelle fasi iniziali.

Tuttavia, in alcuni casi, nonostante gli sforzi compiuti, la prognosi rimane povero per il paziente a causa dell'alto rischio di complicanze.